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徐哲: 作品数：67 被引量：115H指数：5; 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>; 发文基金：北京市自然科学基金北京市科技计划项目国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>

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兄弟二人同患红斑肢痛症病例报道: 红斑肢痛症为临床少见的与遗传相关的综和征,主要表现为手足遇热过敏、局部痒痛等,通常会影响患者的睡眠,进而影响生长发育.本文对兄弟二人病例的临床资料、病理、发病原因、症状诊断,以及对其的治疗方法进行了详尽的介绍.; 张霞马琳徐哲; 关键词：红斑肢痛症致病基因; 文献传递

儿童弹性纤维性假黄瘤: 2015年; 报告1例幼儿期发病的弹性纤维性假黄瘤。患儿男,8岁。因发现腹部丘疹、斑块5年余,加重1年入院。否认家族遗传病史。体格检查:系统查体未见明显异常。皮肤科检查:双侧颈部、腋窝、胸腹部及腹股沟可见密集融合的黄色扁平丘疹及斑块,下腹部皮肤松弛。腹部B超示肾脏多发性钙化。上腹部皮损组织病理学检查:真皮中层弹性纤维嗜碱性变、断裂。诊断:弹性纤维性假黄瘤。; 徐教生周春菊徐子刚翁丽褚岩徐哲马琳; 关键词：弹性纤维性假黄瘤儿童

原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究被引量：11: 2004年; 目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA,选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。PCR扩增SCN9A基因的全部外显子,并进行测序。针对所发现的突变以HphⅠ、BsrSⅠ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D2S2370和D2S2330的两点最大LOD值为2.11(重组率=0.00),单倍型分析发现本家系在微卫星标记D2S1353和D2S2345存在重组。家系患者和散发病例均存在SCN9A基因第15外显子的错义杂合点突变家系全部患者均存在T2573A杂合突变,散发病例存在T2543C杂合突变,分别导致Nav1.7第858位的亮氨酸被替换为组氨酸(L858H)及第848位的异亮氨酸被苏氨酸替换(I848T)。RFLP证实了正常对照无此突变。结论在世界上首次证明SCN9A基因是原发性红斑性肢痛症的候选致病基因。; 王云杨勇李颂樊建峰徐哲刘博范志朋金江吴国栋卜定方沈岩朱学骏; 关键词：原发性红斑性肢痛症致病基因基因定位基因突变基因分型

循证医学教学模式在皮肤科临床教学中的应用: 目的:循证医学是21世纪医学教育的发展方向,已经成为现代医学模式的核心内容.皮肤科学作为一门以形态学为主要特征的临床学科,在具有很强直观性的同时,更需要严谨的思考来指导临床工作.把循证医学教学方法应用于皮肤科教育,探索先...; 徐哲马琳; 关键词：皮肤科循证医学教学模式; 文献传递

Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾被引量：1: 2018年; 目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256G>A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256G>A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。; 徐哲林志淼; 关键词：基因突变

婴儿Kasabach-Merritt综合征16例临床回顾性分析被引量：3: 2015年; 目的探讨婴儿Kasabach-Merritt综合征的临床特点、诊断及治疗方法。方法收集2008年1月—2014年12月诊治的16例Kasabach-Merritt综合征住院患儿,对其临床资料进行回顾性分析。结果 16例患儿男7例,女9例,平均年龄75.8 d,均表现为生后或生后不久出现迅速增大的血管瘤,并发血小板减少及出血倾向;均在采用糖皮质激素治疗的基础上支持对症治疗,9例联合局部外科治疗或瘤体内药物注射。12例治愈或好转,4例无效(其中3例死亡,1例失访)。结论 Kasabach-Merritt综合征发病早,病情危重,需要早期综合治疗,糖皮质激素仍为治疗的首选药物,多数患儿治疗效果较好。; 燕丽徐哲孙玉娟马琳; 关键词：KASABACH-MERRITT综合征血管瘤

儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测被引量：1: 2022年; 患儿男, 4岁2个月, 因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年, 于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常, 听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈, 先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全身, 表现为皮肤持续增厚、粗糙伴反复感染。患儿听力障碍, 不会说话。患儿足月顺产, 父母及姐姐均体健, 家族中无类似患者。; 尹瑞瑞郝迪纪尧峰蔡文茜徐哲马琳; 关键词：鱼鳞病足月顺产耳聋综合征间擦疹

节段分布的簇发型Spitz痣一例: 2010年; 患儿女，1岁。6个月时，左面部出现2—3个米粒大小红丘疹，无痛痒感。其后皮疹不断增多、增大。体检：左面部沿三又神经上颌和下颌支部位呈节段性散在分布9个丘疹，米粒至绿豆大小，表面光滑，淡红色或棕红色。患儿发育、营养良好，各系统检查未见异常。皮损组织病理检查：表皮变薄，真皮局灶乳头内可见痣细胞巢．; 张立新周春菊徐哲马琳; 关键词：SPITZ痣组织病理检查发型表面光滑节段性

自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析被引量：4: 2021年; 目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T>C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。; 杨舟徐哲马琳

伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病1例被引量：1: 2004年; 报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病。患儿男,9岁。出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年。心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损,头颅CT显示右额顶区脑软化灶。; 徐哲杨勇季素珍; 关键词：房间隔缺损

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