张芹
- 作品数：16 被引量：34H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目苏州市科技支撑计划项目江苏省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例致死性骨发育不全胎儿的遗传学分析
- <正>目的:寻找一例致死性骨发育不全(Thanatophoric Dysplasia,TD)胎儿的遗传学病因。方法:致死性骨发育不全通过产前超声进行诊断,胎儿引产后进一步通过染色体微阵列分析(Chromosomal Mi...
- 向菁菁张芹毛君宋小艳王挺李海波李红
- 文献传递
- 新生儿血小板无力症1例并文献复习
- 2023年
- 目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzmann thrombasthenia”为检索词对中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊网、PubMed、Embase数据库收录的文献进行检索,分析总结该病的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月男婴,生后半小时出现头颅包块伴瘀斑瘀点,渐出现帽状腱膜下出血、重度贫血,血小板计数、血小板体积、凝血功能正常,血小板聚集试验提示花生四烯酸和二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率下降,基因检测发现患儿ITGA2B基因存在c.886G>A(p.Gly296Arg)、c.2855dup(p.Phe953Valfs*83)两个杂合变异。共检索到42篇文献,结合本例,共44例血小板无力症患儿,其中33例(75.0%)在生后1 d出现皮肤瘀斑、瘀点;13例患儿有详细资料记录,5例重度贫血,均予输注悬浮红细胞和血浆,其中1例输注血小板,发生基因纯合变异、复合杂合变异各4例,10例有随访记录,2例随访期间无出血,其余8例出血程度轻重不一,无死亡病例。结论:对生后早期以瘀斑、瘀点为主要表现的新生儿,应考虑到血小板无力症可能;符合输血指征时,输血为新生儿期治疗的较佳选择。
- 沈莉荣蔡燕张芹冯宗太顾敏贞袁英英王三南杨祖铭
- 关键词：血小板无力症新生儿病例报道
- 一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断
- 2021年
- 目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。
- 黄超张芹薛莹李红王挺
- 关键词：结节性硬化症基因测序产前诊断
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究被引量：3
- 2018年
- 本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A>T和c.1450T>C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T>C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A>T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。
- 高昂乔龙威段程颖赵楠楠张薇张芹
- 关键词：基因突变婴儿
- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13
- 2017年
- 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。
- 文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺
- 关键词：假阴性
- 产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例
- 2014年
- 一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。
- 朱芹张芹李红陈瑛
- 关键词：基因缺陷产前诊断合成酶丙酮神经系统损害
- 一例致死性骨发育不全胎儿的遗传学分析
- 目的:寻找一例致死性骨发育不全(Thanatophoric Dysplasia,TD)胎儿的遗传学病因。方法:致死性骨发育不全通过产前超声进行诊断,胎儿引产后进一步通过染色体微阵列分析(Chromosomal Micro...
- 向菁菁张芹毛君宋小艳王挺李海波李红
- 高危新生儿中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的研究被引量：3
- 2014年
- 目的分析高危因素包括出生体重、胎龄及其他高危因素对新生儿17α-OHP水平分布,为新生儿肾上腺皮质增生症(CAH)筛查切值的优化提供参考。方法对苏州市新生儿疾病筛查中心2010年8月至2014年1月CAH筛查资料进行回顾性分析。运用非参数检验Wilcoxon检验比较性别、胎龄和体重各组之间的统计学差异,通过同时固定性别、胎龄和体重三因素,分析其他高危因素对新生儿17α-OHP水平的影响。结果新生儿17α-OHP水平呈正偏态分布,高危新生儿17α-OHP水平(中位数为8.52nmol/L)显著高于正常新生儿17α-OHP水平(中位数为6.27 nmol/L),Wilcoxon=1.43×108,P=0.000。男性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.81 nmol/L)显著高于女性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.33 nmol/L),Wilcoxon=3.77×108,P=0.000,但不是独立影响因素。早产新生儿17α-OHP水平(中位数为11.40 nmol/L)显著高于足月新生儿17α-OHP水平(中位数为6.36 nmol/L),Wilcoxon=4.40×108,P=0.000;通过对是否高危、性别和体重同时分层比较表明早产新生儿17α-OHP水平均显著高于足月新生儿17α-OHP水平。不同出生体重新生儿17α-OHP水平不同,极低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为13.15 nmol/L)显著高于低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为10.60 nmol/L),Wilcoxon=2.42×105,P=0.000;低出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于正常出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.43 nmol/L),Wilcoxon=6.77×108,P=0.000;正常出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于巨大出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.25 nmol/L),Wilcoxon=4.25×107,P=0.000,出生体重对新生儿17α-OHP水平的作用可能受到性别的影响。男性和女性正常体重足月的高危新生儿17α-OHP水平均高于男性和女性正常新生儿17α-OHP水平,Wilcoxon=1.43×108,P=0.000和Wilcoxon=1.24×108,P=0.000。巨大出生体重足月的高危新生儿17α-OHP水平也显著高于巨大出生体重足月的非高危新生儿17α
- 朱芹王本敬张芹陈亚平陈瑛
- 关键词：高危新生儿高危因素CUT-OFF值肾上腺皮质增生症
- 辅助生殖技术受孕胎儿颅内结构发育的产前超声研究
- 目的 利用产前超声监测中孕期辅助生殖技术(ART)受孕胎儿颅内结构的生长发育并统计其中枢神经系统(CNS)畸形检出率,以评价辅助生殖技术是否影响其子代胎儿期的中枢神经系统发育.方法 2010年1月至2012年6月在南京医...
- 殷林亮张芹夏飞邓学东孙玲玲梁泓杨忠凌晨李红许咏乐
- Turner综合征无创产前筛查在苏州地区的临床应用被引量：3
- 2019年
- 目的 分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局,探讨NIPT在Turner综合征中的临床应用效果。 方法 分析苏州地区29 031名孕妇的NIPT结果,对Turner综合征高风险的孕妇,经遗传咨询后行产前诊断,回访妊娠结局。 结果 检出Turner综合征98例,阳性率0.34%,其中64例行羊水细胞遗传学诊断,确诊12例,阳性预测值18.75%。12例核型确诊孕妇中,11例终止妊娠,1例继续妊娠足月分娩,随访暂无临床异常。 结论 NIPT在Turner综合征临床筛查中具有较高的灵敏度、特异性和较低的阳性预测值,可用于Turner综合征产前筛查,但Turner综合征NIPT阳性孕妇需进行合理遗传咨询,避免不必要的流产。
- 薛莹张芹陆嘉逢贺权泽丁洁王挺
- 关键词：TURNER综合征可行性
