- 人癌基因c-sis的RFLP在肝癌和正常组织中的分布
- 1989年
- 本文用人c-sis基因1.7kb探针(Bam HI-Bam HI)研究了c-sis基因的RFLP在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道c-sis基因对SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和MSpⅠ4种限制酶有多态性,其中用PstⅠ、PvuⅡ和MspⅠ3种限制酶发现的c-sis基因RFLP在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还就C-sis基因甲基化与基因表达的问题进行了讨论。
- 张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肝癌癌基因RFLP
- 三个X-连锁肌营养不良症家系的RFLP连锁分析被引量：1
- 1991年
- 作者采用DMD基因位点内部和两翼连锁DNA探针对3个中国人家族性DMD/BMD家系进行了RFLP单体型连锁分析。结果表明利用该分析方法对女性个体的携带者风险估计,其准确性较单纯的系谱分析和(或)非特异性生化指标的检测大大提高。提示对于仅有1代多个发病个体的DMD/BMD家系,RFLP连锁分析有可能追溯到突变基因的起源。
- 李明发高翼之张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肌营养不良症
- X-连锁肌营养不良症分子缺失的初步研究
- 1990年
- 作者应用DMD位点完整的cDNA分子中的cDMD 8作为杂交探针,对6例无亲缘关系的DMD/BMD个体基因组进行了Southern分子杂交,在国内首次报告3例DMD个体基因组DMD位点存在分子缺失,且其缺失部位和分子大小均表现为遗传异质性,证实了Koenig等的观点:分子水平的亚显微缺失为该位点的主要突变方式之一。本研究为直接,快速,准确地进行X—连锁肌营养不良症的产前基因诊断奠定基础。
- 高翼之李明发张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肌营养障碍
- 原发性肝癌转化基因的RFLP研究(Ⅲ)
- 1990年
- 以原发性肝癌组织DNA以及作为对照的正常人白细胞DNA和人工流产胎儿绒毛DNA为材料,应用5′侧和3′侧两种N-ras探针以及c-sis探针,通过Southern吸印杂交探查其对特定限制酶的限制性片段长度多态性。结果未发现人癌基因N-ras对限制酶Bam HⅠ、PstⅠ、MspⅠ以及人癌基因c-sis对限制酶Eco RⅠ、HaeⅢ的限制性片段长度多态性;但发现人癌基因c-sis对限制酶Hind Ⅲ、SacⅠ、PstⅠ、PvuⅢ、MspⅠ等都有限制性片段长度多态性。这些等位片段可为进一步结合家系分析,探查致癌的家族素因以及肿瘤的遗传易感性研究中寻找遗传标记提供基础。
- 张芹黄鹰张志平张丽珊高翼之王世浚
- 关键词：致癌基因限制性片段长度多态性肝细胞瘤
- 人癌基因c—sis 的RFLP_s在肝癌和正常组织中的分布被引量：1
- 1989年
- 作者用人 c-sis 基因1.7kb 探针(BamHⅠ—BamHⅠ)研究了 c-sis 基因的 RFLps在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道 c-sis 基因对 HnidⅢ、EcoRⅠ、SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和 MspⅠ六种限制酶有多态性,其中用 EcoRⅠ、PatⅠ、PvuⅡ、和 MspⅠ四种限制酶、发现的 c-sis 基因 RFLPs 在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还对 c-sis 基因甲基化问题进行了讨论,并表明 c-sis 基因的 GGCC 顺序甲基化程度较低且无组织特异性:
- 张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：癌基因限制性片段长度多态性肝癌
- X—连锁肌营养不良症的RFLP连锁分析
- 1989年
- 本文报告了三个家族性DMD和(或)BMD家系,并用该基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和两翼连锁探针754和C7对它们进行了Southern分子杂交。根据上述DNA探针所检测到的多种DNA多态性标记,建立了三个家系中所有成员每条X染色体Xp21的RFLP单倍型,通过三个家系的单倍型连锁分析,在每个家系中找到了和致病基因紧密连锁的特异性DNA标记,结果将家系中大部分女性个体的携带者风险估计到临床可实践的范围。同时,这种DNA分析也为将来这些家系的产前基因诊断奠定基础。
- 李明发高翼之张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：限制性片段长度多态性
- 原发性肝癌转化基因的RFLP研究——Ⅱ.中国汉族人癌基因N-ras对限制酶HindⅢ的RFLP
- 1989年
- 用^(32)P-标记的人癌基因N-ras探针p52C-分别与经限制性核酸内切酶HindⅢ消化的原发性肝癌患者手术切除的肝癌组织DNA以及作为对照的人工流产胎儿绒毛的DNA进行分子杂交以观察其RFLP。结果发现有8.6kb、5.2kb和6.5kb三种等位片段,它们各自在全部标本中出现的频率分别为100%、53.8%和23%,6.5kb的片段仅出现于肝癌组织DNA。就基因型而言,8.6kb纯合子占23%,8.6kb/5.2kb杂合子占54%,8.6kb/6.5kb杂合子占32%。
- 高翼之张芹黄鹰张丽珊王世浚
- 关键词：癌基因
- 应用Bayes分析判断一个DMD携带者风险
- 1990年
- 本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险分别用三种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50％;用Bayes分析估算,其风险为25％;用RFLP连锁分析,可推断其风险不超过5％;用此结果再进行Bayes分析,其风险仅为2％以下。实践证明,综合运用孟德尔定律进行系谱分析、用DNA分子杂交进行RFLP连锁分析、用Bayes定理进行概率分析,可以得到最准确的结果。
- 高翼之李明发张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症BAYES分析
- X-连锁肌营养不良症分子缺失的初步研究被引量：2
- 1990年
- 作者应用DMD位点完整的cDNA分子中的cDMD8作为杂交探针,对6例无亲缘关系的DMD/BMD个体基因组进行Southern分子杂交,在国内首次发现3例DMD个体基因组DMD位点存在分子缺失,其缺失部位和大小均表现遗传异质性。这一发现证实了Koenig等的观点:分子水平的亚显微缺失是该位点的主要突变方式之一。本研究还为直接,快速、准确地进行X-连锁肌营养不良症的产前基因诊断提供了基础。
- 高翼之李明发王世浚张志平张芹张丽珊
- 关键词：肌营养不良症分子杂交
- 一个DMD家系的Bayes分析和RFLP连锁分析
- 1991年
- 本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险用3种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50%;以CPK值为条件概率作Bayes分析,其风险为25%;用RFLP连锁分析,推断其风险仅为5%。将RFLP连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Bayes分析,其风险估计又进一步准确到不超过2%。三者结合,得到了最佳的结果。
- 高翼之李明发张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肌营养不良BAYES分析RFLP
