目的分析两个先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of theextraocular mus-cles,CFEOM)家系的临床表型,探讨家系ARIX基因多态性及其意义。方法对两个CFEOM家系中所有成员共13人进行详细的临床检查,确定患者和正常人。提取DNA,进行PCR扩增,扩增产物进行纯化、DNA测序鉴定,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较。结果两个家系的遗传方式均是常染色体隐性遗传,两个家系中共8例患者均表现为典型的CFEOM特征。家系Ⅰ中3例患者均在ARIX基因外显子1出现同义突变156C>T,在外显子2出现116G>A,也为同义突变;家系Ⅱ中5例患者在ARIX基因外显子2发生两处突变,即21G>A和116G>A,其中116G>A为同义突变;两家系中正常人均无上述改变。结论此两家系均属于CFEOM2型,ARIX基因突变可能是导致该两家系致病的分子基础。
