孙超
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
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- 新生儿无脾综合征伴直肠会阴瘘、马蹄肾1例被引量：2
- 2014年
- 1临床资料 女婴,28 d,主因'咳嗽3 d'入院。患儿系G4P2,足月顺产,出生体重3100 g,否认宫内窘迫史,生后经拍打足底后哭,哭声响亮,Apgar评分不详,否认羊水、脐带及胎盘异常,生后5h首次排胎便,持续3d转黄,生后2h首次喂养,母乳喂养。入院前3d出现咳嗽,阵咳,有痰,咳后面色偶有发绀,偶有呛奶,无发热、抽搐,无呕吐、腹泻及腹胀等。否认传染病接触史,否认遗传病家族史。入院时查体:神志清,精神稍弱,呼吸平,面色微绀,前囟平,张力不高,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,律齐,心率140次/min,心前区可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音,腹软不胀,未见肠型,肝肋下1.5 cm,脾未触及,双下肢喜向躯体右侧偏,四肢活动可,会阴处未见正常肛门,可见瘘口,有大便排出。
- 孙超
- 关键词：新生儿直肠会阴瘘胎盘异常心前区
- PACS2基因突变致新生儿发育性癫痫性脑病1例报告
- 2023年
- 分析1例2021年6月就诊于天津市儿童医院PACS2基因突变致新生儿发育性癫痫性脑病1例患儿的临床资料,并复习相关文献。该患儿生后6 d出现抽搐,局灶进展为双侧强直发作。头颅磁共振(MRI)未见异常。动态脑电图提示颞及枕区尖波发放。左乙拉西坦治疗后发作控制。全外显子基因检测示患儿PACS2基因c.625G>A(p.Glu209Lys)错义突变。检索符合条件的中文文献1篇,英文文献6篇共24例患儿,包括本例患儿共25例纳入分析,所有患儿均以癫痫为首发症状,23例在新生儿期起病,24例存在面部畸形(如鼻根低平、上唇薄、宽嘴伴嘴角下垂、眼距宽、睑裂下斜、连眉等),23例患儿表现出不同程度的发育落后,13例头颅磁共振检查提示小脑发育异常。PACS2基因突变相关DEE多在新生儿期以癫痫起病,多伴有发育落后、面部畸形和小脑发育异常。左乙拉西坦治疗可能有效。
- 郭琛刘洋张芳孙超张艳亢晓燕
- 关键词：新生儿基因
- 新生儿肺曲霉菌病1例被引量：1
- 2015年
- 曲霉菌病是一种由曲霉菌属引起的慢性深部真菌病，可侵犯多脏器引起慢性炎症病变，其中肺曲霉菌病在曲霉菌病中最常见，多发生在慢性肺部疾病基础上，如肺炎、肺结核等，本病多见于青少年及老年人，儿童较少，新生儿更是少见。现将天津市儿童医院新生儿科收治的原发性肺曲霉菌病1例报道如下。
- 周孟玲石武娟孙超郭静张芳赵金豹
- 关键词：肺曲霉菌病慢性肺部疾病慢性炎症深部真菌病曲霉菌属多脏器
- 以类脓毒症为首发症状的新生儿牛奶蛋白过敏被引量：6
- 2014年
- 目的：总结以类脓毒症为首发症状的新生儿牛奶蛋白过敏（CMPA）的临床特点及诊治经验。方法回顾性分析2009年7月-2013年12月间收治的10例以类脓毒症为首发症状的新生儿CMPA患儿的病史资料、临床表现、实验室检查结果及治疗转归。结果10例中，有家族过敏史者6例。临床表现以皮肤及消化道症状为主，有1例出现过敏性休克。6例血牛奶特异性免疫球蛋白（Ig）E阳性，嗜酸粒细胞（1.40±0.17）×109/L，比例均大于0.05；4例血牛奶特异性IgE阴性，嗜酸粒细胞（0.71±0.08）×109/L，比例0.02～0.03。10例血培养均为阴性，血白细胞（24.5±3.3）×109/L，杆状核粒细胞/中性粒细胞0.161±0.035，血小板计数（655±39）×109/L，血白细胞介素（IL）-60.31～0.93μg/L， C反应蛋白（CRP）85～144 mg/L。10例均予深度水解蛋白奶粉或氨基酸奶粉喂养，临床症状明显好转或消失，各项炎症指标基本恢复正常。结论伴有血小板和嗜酸粒细胞增高的新生儿CMPA应与脓毒症鉴别，新生儿CMPA最重要的治疗是低过敏原性配方奶粉替代治疗。
- 刘洋巴爽张称宋莉莉孙超王丹郭静
- 关键词：脓毒症牛奶蛋白过敏
