孙多奇
- 作品数：21 被引量：224H指数：8
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市医学领先专业重点学科基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别被引量：6
- 1996年
- 为建立二核苷酸简单串联重复顺序（ＳＴＲ）多态位点个体鉴别技术系统，应用６个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸ＳＴＥ多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究，这６个位点是Ｄ１Ｓ１０３、Ｄ４Ｓ１７５、Ｄ５Ｓ１０７、Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ６Ｓ８９及Ｄ９Ｓ５８。结果显示：（１）６个ＳＴＲ位点基因型数１４～３９个，等位片段数０～２０个；（２）杂合度观察值及估测值分别为０．６５～０．９１及０．６３～０．９３．多态信息含量０．５９～０．９０；（３）６个位点均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡；（４）６个位点１５次配对分析中，未见非随机关联；（５）６个位点的亲子关系排除概率０．９９；（６）普通群体中两个无亲缘关系随机个体间６个位点基因型完全一致的概率在１．７×１０－１２～９．２×１０－３３间。结果表明，应用这六个二核苷酸ＳＴＲ位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别．故将此检测及数据处理系统，命名为ＤＮＡ身份号码。
- 项坤三郑泰山王延庆孙多奇吴松华陆惠娟浦鎏
- 关键词：亲子鉴定二核苷酸
- 胰岛淀粉样物多肽基因Ser20Gly突变与中国人非胰岛素依赖型糖尿病的关系被引量：7
- 1998年
- 目的明确中国人是否存在胰岛淀粉样物多肽（ＩＡＰＰ）基因Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变以及该突变是否与中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）相关。方法８９６例中国人，其中无亲缘关系个体８２５例，其中ＮＩＤＤＭ６０９例，非糖尿病（ＮＤ）２１６例；群体筛查所得ＩＡＰＰ基因Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变携带者的家系成员７１例。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态（ＰＣＲＲＦＬＰ）ＭｓｐＩ酶解法在群体中筛查突变，部分尚行直接ＤＮＡ序列分析。按关联及连锁途径分析数据。结果ＩＡＰＰ基因Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变在ＮＩＤＤＭ者中（１７例，占２８％）较ＮＤ者（１例，占０５％）中多见（Ｆｉｓｈｅｒ确切Ｐ＝００５）。ＰＣＲＲＦＬＰ测得的突变携带者经ＤＮＡ直接序列分析证实为ＩＡＰＰ基因ｃＤＮＡ中相当于氨基酸残基密码２０的ｎｔ５８２Ａ→Ｇ点突变。群体筛查中所见突变携带者均为杂合子。１２个ＮＩＤＤＭ伴Ｓｅｒ２０ＧＬｙ突变的家系成员分析，见到两个家系中突变与疾病不呈共同分离。Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变携带者年龄越大，ＮＩＤＤＭ越多见（Ｐ＝００００１）。以常染色体显性遗传伴不完全外显模式进行参数性连锁分析，１２个家系总ｌｏｄ值最高为００２１（θ＝０）。结?
- 项坤三郑泰山陆惠娟孙多奇陆俊茜李杰
- 关键词：糖尿病NIDDM
- β3-肾上腺能受体基因Trp64Arg突变对中国人体脂、血糖与血脂水平、胰岛素分泌及作用的影响被引量：14
- 1998年
- 目的明确β３－肾上腺能受体（ＡＤＲＢ３）基因Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变对中国人体脂含量与分布、血糖脂水平、胰岛素分泌及作用有无影响。方法在３０８例中国人［非糖尿病（ＮＤ）１６１例，２型糖尿病（ＤＭ）１４７例］中检测ＡＤＲＢ３基因Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变基因型，并测体块指数（ＢＭＩ）、理想体重百分数（ＰＤＷ）、葡萄糖兴奋前后血糖、胰岛素、Ｃ肽、游离脂肪酸以及空腹血脂谱和血压。结果（１）中国人ＡＤＲＢ３基因Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变中Ａｒｇ６４等位基因频率与日本人相近，略高于高加索人。（２）ＮＤ组中Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变与各临床情况变异均无相关。（３）ＤＭ者中Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变与ＢＭＩ（Ｐ＝０．０１９）、ＰＤＷ（Ｐ＝０．００１）、腰围（Ｐ＝０．０４５）相关。在女性ＤＭ中，该突变与ＢＭＩ（Ｐ＝０．００１）、ＰＤＷ（Ｐ＝０．００１）、腰围（Ｐ＝０．０２３）相关更明显，尚与腹部及皮下脂肪面积（Ｐ＝０．０３２及Ｐ＝０．０２３）相关。女性ＤＭ伴肥胖、超重及体重正常者中Ａｒｇ６４等位基因频率分别为２１％、１４％及４％（Ｐ＝０．０２６）。Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析表明，与Ｔｒｇ６４Ａｒｇ突变唯一独立相关的临床变量是ＢＭＩ（Ｐ＝０．００２７）。?
- 项坤三贾伟平陆惠娟郑泰山陆俊茜唐峻岭丁炜孙多奇李杰
- 关键词：体脂血糖血脂胰岛素基因突变
- 小肠脂酸结合蛋白基因54号密码子变异与中国人糖尿病发病机制的关系被引量：1
- 1997年
- 在２３１例中国人中观察小肠脂酸结合蛋白基因（ＦＡＢＰ２）５４号密码子变异与ＮＩＤＤＭ及其病理生理以及肥胖的关系。结果：ＦＡＢＰ２－Ｔｈｒ５４（＋）基因型个体呈糖耐量减退时的空腹Ｃ肽、糖负荷后２小时Ｃ肽、负荷后３小时内Ｃ肽总值及面积均显著低于Ｔｈｒ５４（－）基因型个体（Ｐ分别为０．０４、０．０３、０．０１及０．０１）。胰岛素有同样变化趋向。结果表明：中国人中的ＦＡＢＰ２－Ｔｈｒ５４（＋）个体胰岛β细胞的葡萄糖刺激胰岛素分泌功能储备不及Ｔｈｒ５４（－）者。ＦＡＢＰ２－５４号密码子变异可能参与糖尿病发病中胰岛素分泌不足的机制。
- 项坤三郑泰山贾伟平孙多奇丁炜陆俊茜唐峻岭
- 关键词：糖尿病结合蛋白基因病理
- 常见型非胰岛素依赖型糖尿病患者的葡萄糖激酶基因分子扫查被引量：10
- 1995年
- 对３０例起病于４５岁或以前及／或伴糖尿病家族史的中国人常见型非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者，进行葡萄糖激酶基因（ＧＣＫ）编码区及拼接区分子扫查。就扫查中发现的突变／变异，进一步在５６例ＮＩＤＤＭ者及１３４例非糖尿病患者中筛查，确认其频率。结果表明：①分子扫查未见ＧＣＫ编码区及拼接区突变，提示此类突变不是中国人常见型ＮＩＤＤＭ主要病因。②中国人常见型ＮＩＤＤＭ中，尤其是起病早及伴有明显糖尿病家族史者，可伴ＧＣＫ内含子１ｂ变异，此种变异未见于非糖尿病患者（４．７％比０％，Ｆｉｓｈｅｒ确切Ｐ值＝０．０２２）。此变异是否影响ＧＣＫ表达尚待阐明。
- 项坤三吴松华郑泰山孙多奇王延庆蒲鎏
- 关键词：葡萄糖激酶基因非胰岛素依赖型糖尿病病理
- 1型血管紧张素Ⅱ受体基因与中国人冠心病、高血压及糖尿病的关系被引量：53
- 1998年
- 目的本研究旨在观察１型血管紧张素Ⅱ受体（ＡＧＴＲ１）基因与中国人冠心病（ＣＨＤ）、高血压（ＨＴＮ）及非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的相关情况，并在相关疾病中观察ＡＧＴＲ１基因与血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因在发病中的相互关系。方法以２７０例ＣＨＤ、ＨＴＮ及ＮＩＤＤＭ单一或不同组合的中国人为对象，用ＰＣＲ／ＤｄｅⅠ酶解检测位于ＡＧＴＲ１基因３′－ＵＴＲ的Ａ１１６６Ｃ变异，并用ＰＣＲ检测ＡＣＥ基因内含子１６的插入／缺失多态标记。结果（１）ＧＡＴＲ１基因与ＣＨＤ相关（１ｏｇｉｓｔｉｃ回归分析，Ｐ＝０．０２）而与ＨＴＮ及ＮＩＤＤＭ无相关；（２）ＡＧＴＲ１基因对ＣＨＤ的参与风险率为１２．４％，比数比４．５５。与ＡＣＥ基因同属ＣＨＤ的独立变异因素（分别为Ｐ＝０．０３２及Ｐ＝０．００２）；（３）ＡＧＴＲ１－Ａ１１６６Ｃ变异不是通过对体脂含量、血脂水平及血压的影响参与ＣＨＤ发病；（４）个体的ＡＧＴＲ１基因及ＡＣＥ基因的联合基因型分析见到ＣＨＤ者与对照者间频率分布有显著差异（Ｐ＝０．０００２）。结论ＡＧＴＲ１基因参与中国人ＣＨＤ发病，并是ＣＨＤ发病的独立风险因素。
- 项坤三郑泰山孙多奇李杰
- 关键词：冠心病高血压糖尿病
- 葡萄糖激酶基因与中国人非胰岛素依赖型糖尿病的群体关联研究被引量：2
- 1993年
- 应用聚合酶链锁反应扩增葡萄糖激酶(GCK)基因微卫星多态标志,GCK-5',进行GCK基因与国人非胰岛素依赖型(Ⅱ型)糖尿病关联研究,并与非塘尿病组比较.Ⅱ型糖尿病组等位基因4频率明显增高(X^(2)=6.773,P=0.009)。糖尿病组中呈基因型44或4X者明显高于非糖尿病组(x^(2)=6.439,P=0.011)。等位基因频率差异在伴超重/肥胖体重指数亚组比较中亦可见到(x^(2)=7.718,P=0.021)。国人中GCK-5'基因型呈44或4X者,Ⅱ型糖尿病发病风险较基因型呈XX者增加3.6倍左右。结果表明GCK基因与国人Ⅱ型糖尿病关联。
- 项坤三吴松华王延庆孙多奇张如根徐瑾黄琪仁BellGIKaramJH
- 关键词：非胰岛素依赖型糖尿病基因
- 12个家系DNA指纹图的分析研究被引量：1
- 1991年
- 用h296DNA指纹图,经Southern印迹法,对12个家系中57名相关个体的DNA指纹图进行了检测。家系分析表明:各家系内成员DNA指纹图中各片段均按孟德尔分离律传递;亲属间片段平均共有率及片段一致机率,在一级、二级亲属与无关个体间有明显差异,并对其应用价值进行讨论。
- 王延庆徐瑾项坤三孙多奇冯铮
- 关键词：DNA指纹图
- 中国人葡萄糖激酶基因的胰岛 B 细胞启动子(-30bp)G→A 变异的研究被引量：1
- 1997年
- 中国人葡萄糖激酶基因的胰岛Ｂ细胞启动子（－３０ｂｐ）Ｇ→Ａ变异的研究郑泰山项坤三孙多奇葡萄糖激酶基因（ＧＣＫ）编码区突变是青年中的成年型糖尿病（ＭＯＤＹ）的病因之一［１］，是非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的一种亚型。关联分析屡见ＧＣＫ与各人种常见...
- 郑泰山项坤三孙多奇
- 关键词：胰岛B细胞启动子
- 全文增补中
- 肾素基因与中国人2型糖尿病及其微血管病变、冠心病和高血压的相关性被引量：9
- 1997年
- 在４２１例中国人中应用肾素基因的一个四核苷酸〔ＡＣＡＧ〕串列重复顺序多态标记（Ｓｉｍｐｌｅｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＴＲＰ）研究肾素（ＲＥＮ）基因与中国人２型糖尿病、冠心病及高血压以及糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变的相关情况。中国人肾素基因的〔ＡＣＡＧ〕ｎ＿ＳＴＲＰ基因型中以４／４型，等位基因中以４型（ＡＣＡＧ重复次数＝８）为最多见。〔ＡＣＡＧ〕ｎ＿ＳＴＲＰ频率分布存在种族间差异。在２型糖尿病、冠心病、高血压间及各组与对照组间以及２型糖尿病中有或无糖尿病肾病、视网膜病变组间肾素基因〔ＡＣＡＧ〕ｎ＿ＳＴＲＰ频率分布均无明显差异。结果表明：中国人的２型糖尿病及糖尿病微血管病变以及冠心病、高血压的遗传因素中。
- 郑泰山项坤三孙多奇
- 关键词：肾素基因糖尿病冠心病高血压
