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足细胞骨架稳定性的调控被引量：1: 2008年; 足细胞骨架（the cytoskeleton of podoeyte）遍及足细胞体和足突，其中足突骨架是足细胞形态结构功能中心，它与部分裂孔隔膜蛋白、足突顶端膜蛋白、黏附分子等相连，涉及的蛋白质分子有α—actinin-4、CD2AP、α3β1整合素等，正常足细胞骨架可通过自身调控机制抵抗外力干扰，维护骨架的结构稳定，但当足细胞骨架发生严重病理改变时，足细胞则将变形，消失，进而产生大量的蛋白尿。本文将以足突骨架稳定性相关蛋白如α-actinin-4、CD2AP和α3β1整合素为基点，对足突骨架结构稳定性的维护与调控作一综述。; 康郁林朱光华何威逊吴滢; 关键词：细胞支架

儿童散发性MYH9相关疾病1例报告被引量：1: 2022年; 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。; 张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦; 关键词：儿童

皮肤石蜡组织Ⅳ型胶原免疫荧光抗原修复方法的评估: 2024年; 目的寻找皮肤石蜡包埋组织Ⅳ型胶原免疫荧光(IF-PE)最佳抗原修复方法。方法以2021年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属儿童医院确诊的X-连锁Alport综合征患儿和父(母)亲共14例皮肤组织,冰冻组织免疫荧光(IF-FT)为自身对照,比较不同抗原修复法IF-PE染色部位和强度。结果与Ⅳ型胶原IF-FT自身对照比较,采用蛋白酶K修复,仅部分患儿基膜正常分布(6/14),而角质层均异常表达;微波、高温水浴和高压蒸汽3种修复方法,基膜均无正常分布,角质层异常分布(分别为2/14,11/14,12/14);微波联合酶修复法仅2例基膜正常分布,未见角质层异常表达;高压蒸汽联合酶和高温水浴联合酶2种修复法基膜全部正常分布,角质层异常表达(分别为14/14和2/14),表达强度两者接近。结论高温水浴联合蛋白酶K可作为皮肤石蜡包埋组织Ⅳ型胶原免疫荧光理想的抗原修复法。; 张彬李治金晶吴滢; 关键词：抗原修复

儿童原发性肾病综合征α-辅肌动蛋白4mRNA表达的临床意义被引量：4: 2010年; 目的探讨在儿童原发性肾病综合征中α-辅肌动蛋白4(α-actinin-4)mRNA表达及其意义。方法经肾活检获取34例原发性肾病综合征患儿(病例组)的肾组织,其中局灶节段硬化性肾小球肾炎(FSGS)21例、微小病变(MCNS)6例、系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)7例;另外,12例对照组标本取自肾肿瘤切除术后肿瘤周边的正常组织。通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR)的方法检测每份肾组织中α-actinin-4 mRNA表达,同时分析FSGS患儿中mRNA表达与24 h尿蛋白、内生肌酐清除率(Ccr)的相关性。结果 FSGS组α-actinin-4 mRNA表达明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而MCNS组和MsPGN组α-actinin-4 mRNA表达与正常对照组的差异均无统计学意义(P>0.05)。在FSGS组中,表现为肾炎型肾病(伴发镜下血尿)患儿的α-actinin-4 mRNA表达明显高于表现为单纯性肾病的患儿,差异有统计学意义(P<0.05);FSGS患儿α-actinin-4mRNA表达量与24 h尿蛋白及Ccr无相关性(P>0.05)。结论在儿童原发性肾病综合征中,α-actinin-4 mRNA表达量增高可能是促进肾小球足细胞骨架修复的因素之一;该骨架分子的mRNA表达变化与病程及病理类型相关。; 康郁林吴滢朱光华何威逊; 关键词：实时荧光定量PCR 微小病变系膜增生性肾小球肾炎

儿童激素耐药型肾病综合征与CD2相关蛋白基因启动子突变的相关性被引量：6: 2011年; 目的检测CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中的突变情况,探讨其在肾病综合征发病机制中的作用。方法采集65例SRNS患儿(SRNS组)和110例健康对照儿童(健康对照组)外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对CD2AP基因启动子进行突变筛查。组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。结果 1.SRNS组检出1例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-473C/T),健康对照组未发现该突变;2.SRNS组检出2例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-441C/G),但健康对照组也发现3例该突变,可能为新的多态性位点;3.SRNS组17例患儿发现多态性(rs1056343,碱基变化-191A/C),健康对照组发现50例该多态性,2组突变基因型频数存在明显差异。结论 1.中国人群儿童中有CD2AP基因启动子多态性存在,CD2AP基因启动子-191A/C多态性可能与SRNS患儿的发病风险相关;2.CD2AP基因启动子存在-473C/T和-441C/G突变。; 王亭吴滢何威逊朱光华; 关键词：激素耐药型肾病综合征启动子儿童

儿童CIC重排肉瘤的临床病理特征: 2022年; 目的·分析儿童CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床、病理及分子遗传学特点,以提高对2020年第5版WHO软组织和骨肿瘤分类新提出的小圆细胞肉瘤的认识。方法·收集上海交通大学医学院附属儿童医院2019年1月—2021年4月确诊的54例小圆细胞未分化肉瘤患者资料,筛选出有完整的临床、影像、病理及随访资料的儿童CRS 5例,分析其临床病理学特征。结果·5例CRS中,男性3例,女性2例,年龄为5个月~10岁。无症状患儿3例,首发症状为胸背部疼痛1例,喷射性呕吐1例。CT影像学:均表现有大小不等的囊性、实性或混合性不规则软组织团块影。病理学检查:肿瘤平均长径12.5 cm,切面灰白色或灰褐色,外观呈烂鱼肉样。组织病理学:主要为小圆形细胞弥漫片状分布。免疫组织化学:CD99呈弥漫膜阳性或局灶阳性,WT1呈弥漫核阳性,并不同程度地表达BCL2、CD56、FLI1、ERG等免疫标志物。5例荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测显示EWSR1(22q12)阴性,CIC(19q13)基因重排,同时部分患儿还检测出CIC融合基因突变,包括2例CIC-DUX4融合和1例CIC-NUTM1融合。所有病例均行手术治疗,并术后辅助化疗。5例都获得随访,平均随访21.4个月,其中1例患儿死亡、2例带瘤生存、2例无肿瘤残留。结论·儿童CRS是临床上少见的恶性软组织肿瘤,多表现无症状或症状非特异,易转移且预后极差;对组织学形态表现为尤文肉瘤样改变的软组织肿瘤,结合免疫组织化学并加做EWSR1和CIC重排等相关分子检查有助于诊断,同时CIC融合基因的进一步检测对估计预后可能有提示意义。; 邢正文吴滢王雪莉王庆煜王文婷李治张彬金晶; 关键词：儿童软组织肿瘤 CIC 基因重排

通过靶向Bcl-2/Bax途径下调系统性红斑狼疮(SLE)Nectin-4凋亡抑制机制的研究: 郑韦桦吴滢黄文彦朱光华郝胜康郁林

抗H因子抗体阳性儿童致密物沉积病1例: 2022年; 致密物沉积病(dense deposit disease,DDD)是一类少见的肾脏疾病,临床表现各异,是肾脏病理诊断和临床诊治领域的难点。DDD的确诊有赖于电镜下观察到肾小球超微结构基底膜致密层内嗜锇性电子致密物呈缎带样沉积。本文结合DDD最新研究进展,回顾性分析本例患儿的病因、诊疗过程和随访,旨在提高对DDD这一少见病的新认识,以利于该病的早期诊断和治疗。; 王坤吴滢吴滢孙利文康郁林; 关键词：致密物沉积病

8例儿童卵巢颗粒细胞瘤临床病理特征及预后分析被引量：1: 2022年; 目的·探讨儿童卵巢颗粒细胞瘤(granulosa cell tumor,GCT)的临床病理特征和预后。方法·收集上海市儿童医院2008年6月至2018年6月共8例卵巢GCT患儿的临床病理资料和随访资料,总结其临床病理学特征并分析预后情况。结果·患儿发病年龄为2~12岁(中位年龄6.5岁)。2例为成人型颗粒细胞瘤(adult granulosa cell tumor,AGCT),6例为幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor,JGCT)。首发症状均表现为腹痛或腹部包块。6例患儿并发性早熟症状;其中5例为真性性早熟,1例为假性性早熟。外周血性激素水平均有不同程度的改变。肿瘤最大径4~22 cm(平均12.8 cm),大体形态呈囊实性。AGCT在光学显微镜下可见明显核沟,并有微滤泡结构,内含嗜酸性物质,即特征性的Call-Exner小体;JGCT具有大小不等的滤泡结构,内含嗜碱性分泌物,滤泡壁内层由粒层细胞构成,周围可被卵泡膜细胞环绕,未见Call-Exner小体,核沟少见。免疫组织化学检测结果显示:所有患儿α抑制素(α-inhibin)和CD99均为阳性,上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)均为阴性,5例钙网膜蛋白阳性,5例广谱细胞角蛋白(cytokeratin,CK)阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%,3例雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性,6例孕激素受体(progesterone receptor,PR)阳性,翼状螺旋/叉头转录因子2(forkhead transcription factor 2,FOXL2)在2例AGCT和6例JGCT中均高表达,2例AGCT和3例JGCT中见散在SOX9(SRY-box transcription factor 9)阳性细胞。所有病例接受手术治疗,其中5例术中发现肿瘤破裂或转移,1例腹水病理检测结果为可疑阳性。8例GCT患儿术后随访19~155个月,均健康存活。结论·儿童卵巢AGCT与JGCT临床特征相似且各自具有典型的组织病理学特征。选择合适的免疫组织化学检测方法,有助于同其他儿童卵巢肿瘤进行鉴别诊断。即使发生肿瘤破裂,儿童卵巢GCT经彻底手术等治疗,预后仍良好。; 邢正文吴滢王雪莉王庆煜王文婷李治张彬金晶; 关键词：儿童颗粒细胞瘤卵巢肿瘤临床病理特征预后

0-3岁婴幼儿肾脏疾病谱分析: 2023年; 目的探讨0~3岁婴幼儿肾脏疾病谱特点,评估肾活检在婴幼儿肾脏病诊断中的应用价值。方法该研究为回顾性分析研究。纳入2009年1月1日至2020年12月31日在上海市儿童医院接受肾活检且临床资料完整的0~3岁肾脏病患儿,收集其临床和病理资料,分析其肾脏疾病谱、临床表现、肾脏病理以及肾脏病理/基因型与临床表现的关系。结果该研究纳入117例0~3岁肾脏病患儿,其中男性77例,女性40例,年龄(2.20±0.51)岁(范围5~35个月)。接受肾活检的0~3岁婴幼儿占同期肾活检患儿(0~18岁)的6.5%(117/1790)。117例婴幼儿肾活检均获成功且无严重并发症发生。肾病综合征是婴幼儿肾脏病中最常见的临床类型(59.0%,69/117),其次为血尿和蛋白尿(29.1%,34/117)。原发性肾小球病(69.2%,81/117)为最主要的肾脏病;其次为遗传性肾脏病(29.1%,34/117),以奥尔波特综合征(Alport syndrome)为主(79.4%,27/34)。肾脏病理类型以微小病变为主(30.8%,36/117);其次分别为轻微病变(26.5%,31/117)、系膜增生性肾小球肾炎(15.4%,18/117)及局灶节段性肾小球硬化(10.3%,12/117)。40例临床表现为血尿伴/不伴蛋白尿的婴幼儿经肾组织Ⅳ型胶原免疫荧光检查,25例被确诊为奥尔波特综合征。28例接受基因检测的肾脏病患儿中23例存在基因突变,以COL4A5基因突变为主(60.9%,14/23),其中8例难治性肾病综合征患儿中4例检测出基因突变。临床表现为血尿的婴幼儿中,确诊为奥尔波特综合征的婴幼儿出现肉眼血尿的比例(59.3%,16/27)明显高于非奥尔波特综合征婴幼儿(20.0%,3/15,χ^(2)=5.999,P=0.014)。结论0~3岁婴幼儿肾脏病的主要类型是原发性肾小球病,其次是遗传性肾脏病,需重视有肉眼血尿的婴幼儿。肾活检在0~3岁婴幼儿中安全可靠,是诊断肾脏病的重要手段,肾活检联合目标基因检测能更好地了解婴幼儿肾脏病的病因并指导治疗。; 张晓娥孙蕾王平郝胜康郁林朱光华黄文彦吴滢; 关键词：活组织检查肾疾病病理学婴幼儿

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