刘琴
- 作品数：12 被引量：60H指数：5
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 白癜风患者血小板计数及其抗体的检测被引量：1
- 2007年
- 目的探讨白癜风患者外周血血小板数量(PLT)和血清抗血小板抗体(PAIgG)的情况。方法采用流行病学调查表对患者进行临床资料收集,用常规方法统计303例白癜风患者外周血PLT;用简易致敏红细胞血小板血清学技术(SEPSA)检测27例血小板减少的白癜风患者血清PAIgG。结果白癜风患者的PLT明显低于正常对照组,其降低与各型、各期有一定相关性、而与是否有家族史、是否经过治疗无明显相关性,各型、各期患者之间相比PLT并没有差异性;血小板减少的白癜风患者血清中PAIgG阳性率明显高于对照。结论白癜风患者存在血小板减少的现象,其原因可能为免疫源性。
- 章俊杨森刘琴王培光肖风丽张弛吴要群张学军
- 关键词：血小板计数
- 斑秃治疗的研究进展被引量：15
- 2006年
- 斑秃是皮肤科的一种常见疾病,表现为良性、非瘢痕性秃发,一般无自觉症状,可发生于全身任何被毛部位。严重者可进展至全秃和普秃。目前该病治疗方法多样,疗效不一,本文对近年来有关治疗方法及其疗效评价的相关文献进行了综述。
- 刘琴崔勇张学军杨森
- 关键词：斑秃
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究被引量：1
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
- 刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军
- 关键词：突变掌跖
- 节段型白癜风的临床和流行病学特征被引量：10
- 2007年
- 目的了解中国人节段型白癜风患者的临床和流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,应用EpiData3·1和SPSS13·0软件对资料进行统计学处理和分析。结果①节段型白癜风患者的平均发病年龄为15·45岁,约80%的患者在20岁以前发病,色素脱失按皮节呈单侧性分布,好发于面部,多在夏季发病,半数以上患者发病前有明确的诱因。②与非节段型白癜风相比,节段型白癜风发病早,家族史少,伴发晕痣和其他自身免疫性疾病少。结论节段型白癜风的临床特征不同于非节段型,其发病机制可能有差异。
- 吴要群刘琴常小丽徐生新孙良丹杜文辉肖风丽杨森张学军
- 关键词：白癜风流行病学节段型
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：7
- 2007年
- 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。
- 常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军
- 关键词：大疱性基因突变
- 两例结节性硬化症的基因突变分析
- 2007年
- 目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。
- 袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军
- 关键词：结节性硬化症突变
- 恶性黑棘皮病伴发肺癌1例被引量：2
- 2006年
- 报告1例恶性黑棘皮病伴发肺癌。患者男,41岁。因面、颈部皮肤逐渐变黑3年,进行性加重5月就诊。皮肤科情况:面部散在数个大小不等乳头瘤状柔软结节,面部、颈部和躯干皮肤弥漫性色素沉着,皮肤干燥粗糙,表面呈细绒状改变,以腋下、乳晕及腹股沟较明显。双手呈杵状指,掌跖角化明显。胸腔CT提示:右肺中央型肺癌伴纵隔淋巴结转移。皮肤组织病理示:表皮轻度角化过度,轻度乳头瘤样增生。诊断:黑棘皮病,肺癌。
- 刘琴杨春俊关坤杨森张学军
- 关键词：黑棘皮病肺癌
- 影响角膜塑形镜试戴效果的原因分析被引量：6
- 2010年
- 目的分析角膜塑形镜(Ortho-k CL)患者的数据资料,讨论影响验配成功的因素。方法回顾分析100例(200只眼)进行角膜塑形术治疗的患者资料。结果 100例(200只眼)患者中,首次试戴成功162只眼(81.00%),两次试戴成功者有36只眼(18.00%),有2只眼(1.00%)试戴失败。结论良好的验配技术、精心挑选患者、规范操作程序及系统的宣教是提高Ortho-k CL试戴成功率的主要因素。
- 夏卫东刘琴
- 关键词：角膜塑形镜
- 恶性黑棘皮病伴发肺癌1例
- 本文报道恶性黑棘皮病伴发肺癌1例。患者,男,41岁,因“面、颈部皮肤逐渐变黑3年,进行性加重5 月”就诊。皮肤科检查:面部散在数个大小不等乳头瘤状柔软结节,面部、颈部和躯干皮肤弥漫性色素沉着, 皮肤干燥粗糙,表面呈细绒状...
- 刘琴杨春俊关坤杨森张学军
- 文献传递
