刘海燕
- 作品数：12 被引量：36H指数：4
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- EB病毒感染与急性B淋巴细胞白血病患儿的预后相关性研究被引量：5
- 2019年
- 目的:探讨EB病毒感染与B-ALL患儿预后的关系。方法:收集2012年1月-2017年12月在重庆医科大学附属儿童医院初诊为B-ALL的住院患儿外周血,运用实时荧光定量PCR的方法检测患儿血浆中EB病毒DNA。收集患儿病历资料,关联性分析EBV感染与B-ALL患儿预后的相关性。结果:162名B-ALL患儿中EB病毒感染率为41.36%。单因素分析结果显示,EB病毒感染的患儿预后差,生存期较短的风险高于未感染患儿(HR=2.373,95%CI:1.129-4.987),且差异有统计学意义(P=0.023)。多因素分析结果与单因素分析结果一致,这表明EB病毒感染是B-ALL患儿预后不良的独立预测因素。结论:EB病毒感染可能在B-ALL的发生及进展中发挥了重要的作用,是B-ALL患儿预后不良的独立预测因素。因而,检测B-ALL患儿血浆中的EB病毒DNA对评估患儿疾病预后具有重要意义。
- 唐诗张容王丹王丹王丹王兴斌刘姗邹琳刘海燕刘姗
- 关键词：EB病毒感染临床预后
- β-arrestin 1促进急性T淋巴细胞白血病Jurkat细胞衰老被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨β-arrestin1对急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)细胞衰老的作用及其可能机制。方法:收集T-ALL患者骨髓样本和对照样本,应用RT-PCR和Western blot检测β-arrestin1在T-ALL患者中的表达,统计分析β-arrestin1的表达与T-ALL患者临床病理特征及预后的关系。构建稳定敲低或过表达β-arrestin1 Jurkat细胞株,应用CCK-8检测Jurkat细胞数,β-半乳糖苷酶染色(SA-β-gal)法检测β-arrestin1对Jurkat细胞衰老的作用,应用RNA-Seq与KEGG数据交叉分析筛选可能的信号通路,Western blot验证信号通路关键位点。结果:β-arrestin1在T-ALL患者样本中表达降低(P <0.01),且β-arrestin1的表达与外周血白细胞数(r=-0.601)、外周血原始细胞数(r=-0.516)和髓外浸润(r=-0.359)呈负相关,与化疗敏感性(r=0.393)呈正相关。利用敲低或过表达β-arrestin1的稳定Jurkat细胞株发现,β-arrestin1降低Jurkat细胞数(P <0.05),促进Jurkat细胞衰老(P<0.05)。RNA-Seq与KEGG数据交叉分析发现,T-ALL患者中β-arrestin1可能通过Ras-p16-pRb-E2F1调控细胞衰老。经Western blot验证发现,β-arrestin1促进Ras和p16的表达,抑制pRB和E2F1的表达(P <0.05)。结论:β-arrestin1可能通过Ras-p16-pRb-E2F1促进T-ALL细胞衰老,延缓T-ALL疾病进程,这为阐释T-ALL新的发病机制提供理论依据。
- 郭维刘姗刘海燕陈燕华张航吕文琼邹琳
- 关键词：急性T淋巴细胞白血病Β-ARRESTIN
- 101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现被引量：4
- 2015年
- 目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100%)、黄疸(81例,80.2%)、肝脾肿大(70例,69.3%;89例,88.1%)。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病,所有初诊Hb F均明显增高,平均64.39%;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68%)、CD17(57/202,28.22%)、IVS-2-654(51/202,25.25%)、TATAbox-28(8/202,3.96%)和TATAbox-29(4/202,1.98%)。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17(13/101,12.9%)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9%)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9%)、CD17/CD41-42(14/101,13.9%)、CD41-42/IVS-2-654(17/101,16.8%),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=0.007)。101例β-TM患儿中失访率达44.6%,输血治疗率75%,祛铁治疗率26.8%。结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合Hb E病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要。
- 刘海燕宪莹苏庸春肖剑文温贤浩管贤敏邹琳游亚萍张渝美于洁
- 关键词：重型Β-地中海贫血珠蛋白基因
- 重型β地中海贫血基因谱及其临床特征
- :研究重型β地中海贫血(β-TM)各种基因型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性.方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β地贫患儿临床资料.结果:(1)本研究中患儿主...
- 于洁刘海燕宪莹苏庸春肖剑文温贤浩管贤敏周琳
- 关键词：Β地中海贫血儿童患者基因突变
- 重型β-地中海贫血基因谱及其临床特征
- 目的：研究重型β-地中海贫血(β-thalassemiamajor,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性.
方法：回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的...
- 于洁刘海燕张银娟宪莹肖剑文苏庸春温贤浩管贤敏
- 关键词：基因突变类型
- 文献传递
- Netrin⁃1对T⁃ALL细胞中VEGFA表达的影响及相关机制研究
- 2022年
- 目的:探讨Netrin⁃1对急性T淋巴细胞白血病(T Cell Acute Lymphoblastic Leukemia,T⁃ALL)细胞中VEGFA水平的影响及可能的作用机制。方法:采用ELISA法检测10例T⁃ALL患儿和23例非恶性血液系统疾病患儿骨髓中Netrin⁃1、VEGFA的水平并进行比较,分析疾病组和对照组患儿骨髓中Netrin⁃1与VEGFA水平的相关性。体外培养T⁃ALL细胞株Jurkat、Molt⁃4,用不同浓度的Netrin⁃1(0,25,50,100 ng/ml)处理细胞24 h后,qRT⁃PCR及Western blot检测不同浓度下各细胞中VEGFA的表达量;qRT⁃PCR检测两种细胞中Netrin⁃1受体的表达,并采用co⁃IP检测Netrin⁃1与T⁃ALL细胞中受体的结合;Western blot检测各组细胞中Akt-mTOR通路中关键蛋白的磷酸化水平。使用Akt/mTOR抑制剂与Netrin⁃1(100 ng/ml)联合处理T⁃ALL细胞后,采用Western blot检测各组细胞中VEGFA的表达量以及Akt/mTOR通路中关键分子的磷酸化水平。结果:T⁃ALL患儿骨髓中Netrin⁃1及VEGFA表达水平显著高于对照组(P<0.05),且在T⁃ALL患者中两者表达水平呈线性相关(r2=0.974)。随着Netrin⁃1浓度的升高,VEGFA的表达水平也升高(P<0.05)。当Netrin⁃1浓度为100 ng/ml时,Netrin⁃1与Integrin⁃β4受体结合。Netrin⁃1浓度为100 ng/ml处理细胞24 h后,Akt、mTOR通路关键分子的磷酸化水平均提高;当Netrin⁃1(100 ng/ml)与Akt抑制剂联合处理T⁃ALL细胞后,VEGFA的表达量下降,Akt、mTOR的磷酸化水平也下降;而与mTOR抑制剂联合处理细胞后,Akt的磷酸化水平升高,mTOR的磷酸化水平降低,VEGFA的表达量也下降。结论:T⁃ALL患儿骨髓中Netrin⁃1及VEGFA表达量存在异常且两者存在线性关系;Netrin⁃1通过Integrin⁃β4受体,激活Akt/mTOR通路诱导T⁃ALL细胞表达VEGFA。
- 朱瑶刘海燕相燕杨晖姚新原安曦洲张凯楠黄兰梁绍燕于洁
- 关键词：血管内皮生长因子AAKT/MTOR急性T淋巴细胞白血病
- 血管性血友病致反复失血性休克1例并文献复习
- 2022年
- 血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病,临床表现多样化,其诊断及治疗仍面临挑战。本文报道血管性血友病致反复失血性休克1例,并进行相关文献复习,为深入认识血管性血友病,及时进行临床诊断及治疗提供参考。
- 温贤浩唐雪刘海燕宪莹于洁
- 关键词：血管性血友病
- 铁鳌合剂治疗重型地中海贫血铁过载临床研究现状被引量：5
- 2014年
- 地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同，重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征，常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折。
- 刘海燕于洁
- 关键词：重型地中海贫血铁过载异常血红蛋白溶血性贫血
- 伴SLC4A1罕见突变遗传性球形红细胞增多症1例的临床分析并文献复习
- 2023年
- 目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的临床特点、基因突变检查结果及诊疗方法,并且进行相关文献复习。方法选择2021年10月24日重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科收治的1例8岁3个月男性HS合并室间隔缺损患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集患儿病史、家族史资料,以及实验室及影像学检查结果,对患儿的临床表现、基因突变与诊疗过程进行分析。对患儿的随访截至2022年4月30日。进一步采集患儿及其父母外周血样进行基因测序,对检出的SLC4A1突变采用SIFT、PolyPhen-2、REVEL等遗传变异有害性预测工具评估蛋白结构功能的保守性。利用Swiss Model在线工具分析预测突变对于蛋白质结构的影响。以"遗传性球形红细胞增多症""SLC4A1基因""hereditary spherocytosis""SLC4A1"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索HS相关文献,并对文献报道的HS患者进行分析和总结。文献检索时间设定为2019年1月1日至2022年4月29日。本研究获得重庆医科大学附属儿童医院伦理委员会审批(批准文号:2021.457),并与患儿家属签署临床研究知情同意书。结果①本例患儿因"面色苍黄加重2个月+"就诊。患儿面色苍黄,病程中间断出现茶色尿,中度贫血,肝、脾大合并先天性室间隔缺损(膜周融合型)。血常规检查结果示,白细胞计数为7.06×10^(9)/L,红细胞计数为2.41×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)值为64 g/L,平均红细胞体积(MCV)为94.6 fL,平均血红蛋白浓度(MCHC)值为281 g/L,网织红细胞百分比为11.47%。外周血涂片检查结果示,患儿外周血球形红细胞比例为18.3%。生化全项检查结果示,总胆红素水平为53.1μmol/L,直接胆红素水平为15.7μmol/L,间接胆红素水平为37.4μmol/L,乳酸脱氢酶水平为439 U/L。红细胞渗透脆性增加。基因测序结果示,患儿携带SLC4A1基因12号外显子c.1387G>A(p.Gly463
- 王阳黄兰相燕肖莉秦洁玢刘海燕于洁
- 关键词：突变分子诊断技术
- 儿童小细胞低色素贫血的病因研究
- 目的：调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法：对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采用醋酸纤维薄...
- 于洁姚秀云刘海燕崔颖慧陈波张银娟宪莹
- 关键词：儿童患者病理诊断
