目的研究中国北方汉族人群FTO(fat mass and obesity associated)基因rs9940128单核苷酸多态性(SNP)与T2DM及其代谢紊乱的相关性。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对722例山东临沂地区汉族人(T2DM组382例、NC组340名)的rs9940128进行基因分型;同时进行人体测量学和代谢指标的检测。结果 FTO rs9940128位点等位基因及基因型频率分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM组rs9940128AA基因型BMI和LDL-C比AG、GG基因型组明显升高,这种统计学差异经年龄、性别因素校正后依然存在(P<0.05)。对照组各基因型亚组之间生化指标和BMI差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FTO rs9940128可能不是中国北方汉族人群T2DM的易感基因,但rs9940128基因型变异可能与中国北方汉族人群T2DM患者的肥胖和LDL-C升高有关。
