刘占利
- 作品数：4 被引量：14H指数：3
- 供职机构：杭州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种检测婴儿痉挛症患儿对ACTH药物敏感性的试剂盒
- 本发明公开了一种婴儿痉挛症患儿对ACTH药物敏感性的检测试剂盒。该试剂盒包括检测MC2R基因启动子区rs1893220号的SNP位点的特异性引物对以及特异性核酸探针、检测MC2R基因启动子区rs2186944号的SNP位...
- 邹丽萍丁瑛雪刘占利
- 文献传递
- 婴儿痉挛病因研究进展被引量：5
- 2010年
- 刘占利邹丽萍
- 关键词：病因脑裂畸形致病基因
- 促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症作用机制研究进展被引量：6
- 2010年
- 婴儿痉挛症是一种特发于婴儿期的难治性严重癫（癎）性脑病,促肾上腺皮质激素（ACTH）已成为治疗本病的主导药物.但目前对ACTH治疗婴儿痉挛的作用机制仍缺乏合理的解释.研究发现ACTH可能通过负反馈抑制促肾上腺皮质激素释放激素的过度合成和释放,调控神经类固醇、神经生长因子的合成和释放等多种途径发挥疗效.
- 刘占利邹丽萍
- 关键词：促肾上腺皮质激素
- 黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及启动子区基因突变及多态性;SHEsis和Haploview3.32程序构建单体型,分析不同多态性基因型、等位基因及所构建单体型在婴儿痉挛症患儿和正常对照受试儿童中的分布频率,并观察其与促肾上腺皮质激素治疗反应的相关性。结果测序显示,MC2R基因启动子区共存在4个单核苷酸多态性位点,其中-2T>C为新发现位点,3个单核苷酸多态性位点(rs1893220、rs2186944和-2T>C)组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.04,0.02,0.01)。常见单体型TCCT对婴儿痉挛症的发生具有保护作用(P=0.00),且TCCT携带者比非携带者对促肾上腺皮质激素治疗更为敏感(P=0.00)。体外功能学研究证实,MC2R基因TCCT型启动子转录效率是TCCC的4倍(P=0.00),经促肾上腺皮质激素刺激后含TCCT单体型启动子MC2R mRNA表达水平上调5倍(P=0.00),而含TCCC单体型启动子仅上调1.50倍(P>0.05)。MC4R基因启动子区单核苷酸多态性位点rs11872992与婴儿痉挛症的发生有关,婴儿痉挛症组患儿TC型频率低于正常对照组(P=0.00);T型等位基因携带者对促肾上腺皮质激素治疗效果优于非T型等位基因携带者(P=0.01)。但MC3R单核苷酸多态性组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑皮质素受体单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发生有一定关系,并可影响促肾上腺皮质激素治疗的反应性。这一发现有助于理解婴儿痉挛症的发病机制,并为临床早期预测促肾上腺皮质激素治疗反应提供一定线索。
- 石秀玉丁瑛雪刘占利石凯丽邹丽萍
- 关键词：促肾上腺皮质激素
