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冯占斌
作品数:
2
被引量:1
H指数:1
供职机构:
西安铁路局
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发文基金:
卫生部科学研究基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
王亭忠
西安交通大学医学院第一附属医院
吴格如
西安交通大学医学院第一附属医院
马爱群
西安交通大学医学院第一附属医院
丰力
西安铁路局
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作者
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冯占斌
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王亭忠
传媒
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陕西医学杂志
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2005
1篇
2004
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超声引导诊治9例假性动脉瘤临床分析
2005年
丰力
冯占斌
扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变
被引量:1
2004年
目的 :探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖 (δ- sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况。方法 :通过聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 ,结合 DNA测序 ,对 60例扩张型心肌病患者和 60例对照 SGCD基因的所有 9个外显子进行分析。结果 :该基因外显子 9m发现 3种类型的单链构象多态性图谱 ;DNA测序证实其中一种为正常野生型 ,另外两种为832 G/A和 848A/G突变杂合子。 832 G/A突变 ( 2 78Ala→ Thr)仅在对照组检出 1例 ,对照组 A等位基因频率 0 .0 0 8;848A/G突变 ( 2 83Gln→ Arg)共检出 5例 ,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性 ( P>0 .2 5 ) ,对照组 G等位基因频率 0 .0 33。结论 :发现 SGCD基因 2个新的突变位点 ;未能证实这
冯占斌
马爱群
吴格如
李崇民
王亭忠
袁博
关键词:
扩张型心肌病
基因突变
聚合酶链反应
单链构象多态性分析
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