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儿童多发性硬化的预后评估: 任长红方方王剑张纪水肖静丁昌红韩彤立王旭陈春红

以长节段脊髓病变为主要表现的儿童生物素酶缺乏症1例并文献复习: 2022年; 目的:探讨以脊髓病变为主要表现的生物素酶缺乏症(BTD)儿童的临床特点。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2020年确诊的1例以长节段脊髓病变为主要表现的BTD患儿的临床及影像学表现;并以“biotinase deficiency”“pediatric”“spinal cord”“myelopathy”“myelitis”“生物素酶缺乏症”“脊髓”为检索词,检索PubMed、中国知网、万方数据库建库至2021年8月的相关文献并进行总结。结果:患儿男性,3岁5月龄,以“反复喘息2年,肢体无力2月余”入院。体格检查发现头发稀疏、微黄卷曲,全身皮肤略粗糙,四肢瘫痪。既往运动发育稍落后。血乳酸正常,脑脊液乳酸水平升高(5.67 mmol/L),头颅磁共振成像提示延髓略肿胀,中脑、脑桥背侧、延髓、中脑导水管、四脑室周围脑实质、双侧视束T 2WI及液体衰减反转恢复序列稍高信号。脊髓磁共振成像(MRI)示全段脊髓肿胀,可见广泛片状T 2WI高信号。尿酮体、3-羟基异戊酸增高。生物素酶活性为0.27 pmol/min(3 mm血斑),为正常均值对照的7%。全外显子测序分析结果示患儿BTD基因存在c.284T>A(p.I95N)纯合变异,父母均杂合携带。口服生物素后随访6个月,患儿遗留下肢轻瘫。文献检索到共14篇英文文献、2篇中文文献,纳入18例BTD患者,起病年龄2个月~15岁(中位起病年龄4岁),其中11例头颅MRI异常,均存在脑干受累,6例视神经和(或)视交叉受累;18例脊髓MRI异常均为长节段受累,多累及颈胸段,3例累及脊髓全段。12例曾应用免疫治疗,6例有部分疗效,6例完全无效。加用生物素治疗后,仍有12例患儿遗留神经系统后遗症。结论:对于亚急性起病的长节段脊髓病变的患儿,无论起病年龄大小,都需警惕BTD的可能,及时完善生物素酶活性测定和基因检测,早期诊断并正确治疗可减少神经系统后遗症。; 任长红张思源任晓暾刘志梅陈兰琴; 关键词：脊髓病生物素儿童

婴儿点头痉挛: 2013年; 点头痉挛是一种发生于婴儿时期，以眼球震颤、点头、斜颈为特征的罕见临床综合征，1897年由Raudnitz首次报道…。患儿多因眼球震颤就诊于眼科，或由于点头就诊于神经内科，字面上较容易与婴儿痉挛症相混淆。婴儿痉挛症是年龄依赖性癫痫脑病，而点头痉挛则是一种非痴性、良性、自限性、发作性疾病，大多数患儿的临床症状会在学龄前期白行缓解。尽管临床少见，点头痉挛也被数名学者系统的描述过。近年来，也有很多学者对其预后进行了长期追踪随访。现就国内外对婴儿点头痉挛的临床表现、病因、发病机制及诊断的研究加以综述。; 任长红万万; 关键词：婴儿痉挛症临床综合征眼球震颤年龄依赖性发作性疾病学龄前期

干扰素治疗儿童多发性硬化的疗效及安全性分析: 目的:探讨干扰素β-1b(Betaseron)在儿童多发性硬化(MS)中应用的疗效及不良反应,初步分析其用药的有效性及安全性.方法:对5例确诊儿童MS的患者予以干扰素β-1b皮下注射治疗,用药剂量均从62.5ug起,每周...; 任长红方方肖静吕俊兰韩彤立丁昌红; 关键词：干扰素疗效评价

儿童多发性硬化临床特征分析及预后评估: 目的探讨我国儿童多发性硬化的临床特征及治疗、预后情况,以提高对儿童多发性硬化的认识。方法采用回顾性研究方法 ,收集2002年1月至2012年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科病房住院,诊断或疑似多发性硬化患儿的病...; 任长红方方吕俊兰王小慧张纪水丁昌红

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析: 2024年; 目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。; 周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟; 关键词：神经母细胞瘤预后

他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究被引量：7: 2020年; 目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-ADL绝对评分与基线水平相比均降低(P<0.05),且呈逐渐降低趋势。他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的有效率分别为59%、81%、84%、88%、88%。他克莫司治疗6、9、12、18个月时累计停用泼尼松4、13、14、15例。所有患儿治疗期间均未出现病情反复。主要不良反应/事件有无症状血镁降低(5例);尿潜血阳性(1例),后自行转为阴性;均未因不良反应/事件停药。1例患儿因反复呕吐自行停药。根据CYP3A5基因型分为慢代谢组(慢代谢型,n=19)、非慢代谢组(快代谢型+中间型,n=9),慢代谢组患儿他克莫司剂量低于非慢代谢组(P<0.05),非慢代谢组他克莫司血药谷浓度低于慢代谢组(P<0.05),慢代谢组有效率高于非慢代谢组(P<0.05)。结论他克莫司治疗儿童MG疗效显著、安全性好,是需要免疫抑制剂治疗的MG患儿的良好选择。CYP3A5基因型对他克莫司使用剂量有一定的指导意义。; 李久伟方方任晓暾张炜华杨欣英任长红巩帅吕俊兰王晓慧王旭吴沪生丁昌红; 关键词：重症肌无力免疫抑制剂他克莫司 CYP3A5 儿童

线粒体病相关眼科表现及遗传学特点被引量：1: 2018年; 线粒体病是儿童时期最常见的遗传代谢病之一,可导致多系统损害。能量需求大的器官易受累。常合并眼科症状,甚至为首发表现或惟一表现。该文介绍几种常见以眼科表现为主的线粒体病眼部症状及遗传学表现,并对治疗进行概述。; 任长红方方; 关键词：线粒体病眼科遗传学

NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分析: 目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两...; 任长红方方丁昌红任晓暾程华

儿童MOG抗体病与抗NMDAR脑炎重叠综合征临床观察被引量：9: 2020年; 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎重叠综合征(MNOS)病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果11例患儿中男4例、女7例,首次发病年龄(10.4±2.3)岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访,8例患儿呈复发缓解病程,复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐(10例)、嗜睡(6例)、精神行为异常(6例)常见;29次发作事件常见的表现为抽搐(16例次)、精神行为异常(13例次)及嗜睡(10例次)。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次,MOG抗体病10例次,重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次,常见受累部位包括皮层(22例次),皮层下白质(7例次),脑干(9例次)。11例患儿对一线免疫治疗均敏感,8例患儿在激素减量过程中出现复发,6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗,包括环磷酰胺1例,吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月,末次随访时,所有患儿均处于缓解期,儿童脑功能评分1分10例,2分1例。结论MNOS以年长儿为主,急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛,以皮层受累为主。复发率相对较高,对免疫治疗敏感,缓解期未发现明显神经系统功能障碍。; 巩帅张炜华任海涛李久伟周季程华卓秀伟任长红韩彤立吕俊兰丁昌红方方关鸿志任晓暾; 关键词：重叠综合征精神行为异常治疗随访功能评分吗替麦考酚酯

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