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罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析: 2023年; 【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”(包括中、英文)为检索词,对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索,收集并分析检索到的病例资料。【结果】胎儿SNP array提示18-三体,经父母G-显带核型分析验证,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(9;18)(q31.2;q23),胎儿最终确认核型为47,XN,t(9;18)(q31.2;q23)mat,+18,为罕见的完全性易位型18-三体;与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿,均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。【结论】NIPT能有效提前预警或预诊18-三体;SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率,还可以对异常染色体进行溯源;胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。; 叶燕绸陈武斌黄秀静黄容郝颖方群陈争郝秀兰; 关键词：产前诊断平衡易位

超声引导下细针与粗针穿刺颈部淋巴结对诊断的价值分析被引量：10: 2019年; 目的比较超声引导下细针穿刺(FNA)与粗针穿刺(CNB)在诊断颈部良恶性淋巴结的价值。方法回顾性分析2015年1月至2017年5月因颈部淋巴结肿大行穿刺活检的88例患者,进行FNA(n=39例)或CNB(n=49例),比较两种方法诊断颈部良恶性肿大淋巴结的灵敏度、特异度及准确性。结果 39例FNA中33例取材成功,6例取材失败,其中5例最后诊断为反应性增生,1例为菊池病。49例CNB中48例取材成功,1例最后诊断为淋巴瘤的病例CNB取材失败。FNA和CNB取材成功率分别为84. 6%(33/39)、98%(48/49),两者比较差异有统计学意义(P=0. 000)。FNA和CNB诊断颈部淋巴结恶性病变的灵敏度、特异度、准确性分别为90. 9%、94. 1%、92. 3%,97. 2%、100%、98%,差异均有统计学意义(P <0. 01)。FNA和CNB诊断颈部淋巴结转移癌的灵敏度、特异度分别为100%、95. 2%,100%、100%。CNB与FNA诊断颈部淋巴结转移癌的灵敏度差异无统计学意义(P=0. 102),特异度差异有统计学意义(P=0. 000)。结论 CNB诊断颈部淋巴结恶性的灵敏度、特异度及准确性优于FNA。但在诊断淋巴结转移癌时,FNA与CNB灵敏度比较无明显区别,推荐FNA为首选。; 梁凤平黄容王译斌纪巧梁璇坤王显翔黄羽君卢晓芳徐作峰; 关键词：淋巴结

心理所有权、组织自尊与员工工作表现的关系研究: 近十年来，民营经济对中国经济增长的带动作用尤为突出，民营企业在中国经济发展中已处于不容忽视的重要地位。然而，我国民营企业在成长过程中也面临着诸多挑战，其中能否有效地提升员工工作表现已经成为民营企业成长中急需解决的重要问题...; 黄容; 文献传递

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黄容