马燮琴
- 作品数：25 被引量：233H指数：9
- 供职机构：广州市妇婴医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治被引量：50
- 2000年
- 【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6PD缺陷的高胆病程。 【结果】 本组G6PD缺陷新生儿 5 0 %发生了高胆 ;高胆90 %于生后 2～ 3天起病 ;重度高胆占 2 5 % ,仅见于重度G6PD缺陷者 ;轻—中度缺陷者高胆程度轻 ;催产素应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。 【结论】 G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高、发病早、程度重、危害大 ,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关 ,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的唯一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、VE ;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那 ,肌注VE 。
- 江剑辉马燮琴宋诚燕林本蘅汤雪薇
- 关键词：G6PD缺陷新生儿
- 广州市新生儿筛查十年回顾
- 自1989年4～1998年12月期间对广州地区出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的筛查结果及体会。
- 马燮琴宋诚燕林本蘅汤雪薇李小雅
- 关键词：新生儿疾病疾病筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症
- 广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析被引量：31
- 2008年
- 目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组。以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。结果共筛查新生儿1013288名,检出CH366例,PHPA30例,G6PD缺乏42558例。CH和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%。DQ<701例。与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。
- 江剑辉李蓓曹伟锋林本蘅陈倩瑜蒋翔贾雪芳黄焰针马燮琴
- 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢缺陷病人口素质
- 新生儿筛查现状和展望被引量：34
- 2000年
- 马燮琴顾学范
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症甲状腺机能减退
- 先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访被引量：13
- 2000年
- 目的 对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法 测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论 新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。
- 江剑辉马燮琴宋诚燕林本蘅曹伟锋
- 关键词：甲状腺功能低下先天性新生儿筛查
- 滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查(广州地区初步报)被引量：5
- 1992年
- 新生儿筛查即在新生儿期对某些引起严重危害的先天性代谢性疾病进行普查,目的在于早期检出,早期治疗,以免引起体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状常已形成不可逆的损害,失去治疗良机,故需要在新生儿期以实验方法作出诊断。我院加一中儿童健康基金会新生儿筛查中心自1989年4月成立以来,先后对广州地区九问医院产科的新生儿进行先天性甲状腺功能减退(简称甲低),苯丙酮尿症(PKU)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查。现初步报告如下。
- 马燮琴孙文英李小雅江剑辉
- 关键词：遗传代谢病新生儿
- 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展被引量：2
- 1992年
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系肾上腺皮质激素合成过程中某一必需酶先天性缺乏而引起,其中以21-羟化酶缺乏(21-OHD)最常见,占CAH的90%以上,本文所述均指21-OHD.该病属常染色体隐性遗传,生育过CAH患者妇女,再次妊娠的复现率为25%。21-OHD的主要临床表现为男性化,临床可分单纯男性化型和同时合并失盐表现的失盐型.
- 马燮琴孙文英陈瑞冠
- 关键词：CAH新生儿
- 应用计算机网络“电子通道”管理新生儿疾病筛查信息被引量：5
- 2004年
- 【目的】 探讨应用计算机网络和新生儿筛查信息管理系统 ,实施新生儿筛查技术服务和管理筛查信息。 【方法】 应用广州市妇幼卫生信息管理计算机网络作为电子通道 ,在《广州市围产保健 产时管理系统》的基础上 ,开发和应用《广州市新生儿疾病筛查信息管理系统》 ,为新生儿筛查中心提供筛查技术服务和信息管理。 【结果】 ①标本采集产科医院和新生儿疾病筛查中心可以共享新生儿家庭信息 (主要含家庭住址和电话 )、产时信息和新生儿基本信息等。筛查标本采集信息 (采集日期和采集人 )由产科医院录入软件 ;②新生儿疾病筛查中心对收到筛查标本进行连续性编号后 ,将编号信息录入软件内对应个案 ,完成实验检测后筛查结果可录入软件。所有上述信息可通过电子通道传送至网络中心存储器 ;③筛查结果及复查结果可通过网络计算机查询、流览、打印结果报告单 ;④根据需要设定管理和统计功能。 【结论】 应用计算机网络、建立电子通道可对新生儿筛查信息进行共享、录入、传输、存储等 ,根据需要查询检测结果、打印报告单、设定管理和统计功能 ,为筛查网络提供高效、准确、简便的新生儿筛查信息服务 ,提高网络管理水平。
- 江剑辉李志辉曹伟锋李蓓罗平黄艳针林本蘅马燮琴
- 关键词：新生儿疾病筛查计算机网络
- G-6-PD缺乏的新生儿筛查实验和临床研究
- 为探讨G-6-PD缺乏(G-6-PDD)的新生儿筛查实验与临床防治方法,应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查干血片标本进行筛查实验;对阳性者召回抽静脉血以G-6-PDD/6-PGD比值法进行确诊。临床观察新生儿高胆病程及...
- 江剑辉马燮琴宋诚燕林本蘅曹伟锋利黄焰针
- 关键词：新生儿筛查G-6-PD缺乏
- 文献传递
- 广州市新生儿筛查10年回顾性分析被引量：12
- 1999年
- 目的 总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖6磷酸脱氢酶( G6PD) 缺陷的结果。 方法 标本采用出生72 小时后新生儿足跟血滤纸片。CH 筛查测定促甲状腺激素( TSH) ,PKU 筛查测定血苯丙氨酸,G6PD 缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定G6PD 活性。 结果 近10 年来共筛查203 215 例新生儿。以1998 年统计,全市新生儿筛查覆盖率为46 .5 % ,检出CH 43 例,发病率为1/4 726 ;PKU 7 例,发病率为1/29 030 ;G6PD 缺陷总检出率为3 .7 % ( 男5 .0 % ;女2 .3 % ) 。 结论 新生儿筛查是儿童保健工作的重要组成部分,仍需进一步提高筛查覆盖率、检出率。
- 马燮琴宋诚燕林本蘅汤雪薇李小雅江剑辉孙文英廖宇龙
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症甲状腺机能低下G-6-PD缺陷
