肖友生
- 作品数：27 被引量：39H指数：3
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程更多>>
- 遗传性共济失调的临床与基础研究
- 王进罗曼刘慧华李桂冰袁志刚王栋慧程道宾苏承华林仲辉肖友生
- 该项目来源于广西医科大学自选课题。遗传性共济失调(HA)也称脊髓小脑性共济失调(SCA)，是一组临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性性疾病。该研究系统探讨广西地区HA患者的临床特点、遗传学特点；采用荧光聚合酶链反应、...
- 关键词：
- 关键词：遗传性共济失调
- 锰中毒性帕金森综合征线粒体DNA基因突变研究
- 目的探索线粒体DNA(mtDNA)基因突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的18例患者及35例锰接触未发病患者和4...
- 王进肖友生
- 文献传递
- 帕金森病的炎症、免疫机制及其相关标志物被引量：2
- 2016年
- 帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）概述PD是一种以黑质-基底神经节病变为主要特征的突触核蛋白病。在衰老的条件下,环境因素与遗传因素间的相互作用介导了多巴胺能（dopaminergic,DA）神经元变性。根据蛋白构象障碍的类型,可将伴随基底神经节病变的中枢神经变性病分为包括PD在内的α-突触核蛋白病、Tau蛋白病和TDP．43蛋白病等类型。
- 徐评议瞿少刚杨新玲李少敏莫明树肖友生岑娈陈详
- 关键词：帕金森病免疫机制标志物检测
- RNF213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性研究被引量：2
- 2015年
- 目的探讨环指蛋白213（RNF213）基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系。方法收集来自广西医科大学第一附属医院2013年10月-2015年5月符合烟雾病诊断的病例52例,non-MMD ICASO患者64例,选择同期年龄和性别与之相匹配的80例健康体检者作为对照组,3组中所有研究对象经询问确定为广西壮族人群。通过PCR测序方法分析RNF213基因rs138130613、rs112735431及rs148731719位点多态性,对各位点的基因型、等位基因频率进行比较分析。结果RNF213基因rs112735431位点在烟雾病组和non-MMD ICASO组中基因型（GA＋AA）频率均显著高于正常对照组（分别为OR=12.29,95%CI 1.47~103.10,P=0.006,OR=8.17,95%CI 0.96~69.74,P=0.045）;rs138130613和rs148731719位点的等位基因和基因型频率在烟雾病和正常对照组、non-MMD ICASO组和正常对照组间差异均无统计学意义。结论 RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。
- 黄燕兰程道宾张皆德肖友生罗曼
- 关键词：烟雾病多态性单核苷酸
- 基于GWAS及循证医学证据的易感基因群多态性与缺血性脑卒中的关联研究
- 罗曼李海华李家鑫肖友生罗立忠单小芳
- 缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）是严重危害人类健康的全球性疾病。但大量病因学研究已经表明，IS的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。单核苷酸多态性（single nucleotide polymo...
- 关键词：
- 关键词：缺血性脑卒中脑血管病
- 翻转课堂结合CBT在神经病学临床教学中的应用被引量：6
- 2017年
- 探讨翻转课堂结合以案例为基础的教学法(Case-Based Teaching,CBT)在神经病学临床教学中的应用。研究发现,与传统教学模式相比,翻转课堂结合CBT的教学方式更能激发学生的学习兴趣,帮助学生掌握神经病学复杂抽象的概念,且能更好地培养学生的临床思维能力。
- 肖友生王进
- 关键词：CBT神经病学临床教学
- 锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系被引量：1
- 2014年
- 目的:研究线粒体基因的点突变和锰中毒性帕金森综合征之间的关系,并了解其是否与锰中毒性帕金森综合征发病有关。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者和37例在相同环境下接触锰未发病的对照组的线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、A10398G,、G13708A所在的片段进行分析。结果:在28例锰中毒性帕金森综合征患者中发现4例患者存在C4253G点突变,2例存在A10398G、C10400T点突变,在37例锰接触对照组中发现15例存在A10398G、C10400T点突变,两组之间的C4253G、A10398G、C10400T的突变率有统计学意义。所有研究对象均未检测到1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A突变。结论:线粒体基因C4253G点突变可能是锰中毒性帕金森综合征的一个致病突变;线粒体基因A10398G、C10400T可能是锰中毒性帕金森综合征的一个保护性突变,也可能是一个保护性联合突变。而线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A可能与锰中毒性帕金森综合征无相关。
- 薛丽虹王进肖友生甘露
- 关键词：线粒体基因点突变
- 缺血性脑卒中发病风险和预后的预警与预测
- 罗曼李海华李家鑫王进黄坚毅肖友生甘露
- 项目所属科学技术领域为神经病学。 缺血性脑卒中(IS)具有高发病率、高复发率、高致残率和高致死率，给患者家庭和社会造成沉重的负担。如何识别IS高危人群，制定个体化治疗方案，对降低IS的发生与再发有重要意义。 项目主要技术...
- 关键词：
- 关键词：缺血性脑卒中
- 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析
- 2011年
- 目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数。结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。
- 甘露王进肖友生江山张健罗曼
- 关键词：CAG重复症状前诊断医学伦理
- 广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13～34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因。结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。
- 罗曼王进李桂冰肖友生曹小丽甘露
- 关键词：多态性
