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新生儿耳聋基因筛查阳性患儿随访研究被引量：9: 2019年; 目的通过对新生儿耳聋基因筛查阳性患儿的听力学筛查、诊断和随访,探讨其听力学转归和随访策略。方法对珠海市妇幼保健院2015年2月1日至2018年1月31日出生或收治的24161名新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,并对其中基因筛查阳性患儿进行听力学筛查、诊断和1~3年的跟踪随访。结果耳聋基因筛查阳性患儿991例(男533例,女458例),阳性率为4.10%(991/24161)。其中单杂合突变921例,听力初筛未通过130例,复筛未通过11例,最终听力学诊断异常8例;其中3例确诊为分泌性中耳炎,治愈后听力随访均通过,2例为高危因素引起的单侧感音神经性听力损失,密切听力随访后通过,另外3例1~3年密切听力随访均未通过,均为双耳中、重度感音神经性听力损失,经GJB2全基因测序证实,1例为GJB2基因3位点复合杂合突变(c.235delC突变伴c.408C>A、c.134G>A突变),1例为GJB2基因复合杂合突变(c.235delC突变伴c.109G>A突变),1例仍为GJB2基因单杂合突变(c.235delC突变);通过初筛、复筛或听力诊断的913例单杂合突变患儿,听力随访1~3年均通过。基因筛查发现复合杂合突变3例(2例为SLC26A42168A>G、IVS7-2A>G复合杂合突变,1例为GJB2 c.176_191del 16bp、c.299_300del AT复合杂合突变),听力初筛、复筛均通过,但在随访中出现听力下降,听力学诊断为双耳中度感音神经性听力损失。基因筛查纯合突变9例,听力初筛未通过7例,复筛未通过3例,这3例最终听力学诊断为重度、极重度感音神经性听力损失,听力随访1~3年均未通过(3例均为GJB2 c.235del C纯合突变,其中1例有明确耳聋家族史);余下通过初筛、复筛或听力诊断的6例纯合突变患儿,均为GJB2 c.109G>A纯合突变,听力随访1~3年均通过。线粒体基因突变患儿58例,其中12S rRNA 1494C>T同质突变2例、1555A>G同质突变47例、1555A>G异质突变9例,均通过听力初筛或复筛,嘱其终身禁用耳毒性药物,听力随访1~3年�; 刘清明田野於娟娟何庆庆彭玲郭晓青李东英陈田; 关键词：新生儿筛查听力随访研究

听性脑干反应在高危儿中枢性协调障碍早期诊断中的意义: 2020年; 目的探讨听性脑干反应(ABR)在高危儿中枢性协调障碍(CCD)早期诊断中的临床价值。方法90例中枢性协调障碍且行听性脑干反应检测的高危儿,按照患儿听性脑干反应是否正常分为听性脑干反应正常组和听性脑干反应异常组,每组45例。对所有患儿进行听性脑干反应检查,观察比较两组患儿中枢性协调障碍发生情况以及中枢性协调障碍患儿和非中枢性协调障碍患儿听性脑干反应的各波潜伏期以及间期。结果听性脑干反应正常组中枢性协调障碍发生率4.44%低于听性脑干反应异常组的26.67%,差异具有统计学意义(P<0.05)。剔除2例80 dB nHL刺激强度未完整引出Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的患儿。非中枢性协调障碍患儿Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期及Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期均低于中枢性协调障碍患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。中枢性协调障碍患儿和非中枢性协调障碍患儿Ⅰ波潜伏期以及Ⅰ-Ⅲ波间期比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论听性脑干反应在高危儿中枢性协调障碍早期诊断中具有积极的临床意义,可以做有效的诊断,值得临床合理推广。; 何庆庆刘清明於娟娟陈田彭玲田野米姣平; 关键词：高危儿中枢性协调障碍听性脑干反应

耳声发射联合自动听性脑干反应在新生儿听力筛查中的应用价值被引量：4: 2021年; 目的:探究瞬时诱发性耳声发射(TEOAE)联合自动听性脑干反应(AABR)在新生儿听力筛查中的应用价值。方法:选择珠海市妇幼保健院2019年7月1日-2020年6月30日出生的新生儿7 911例为研究对象,分别采用TEOAE与TEOAE+AABR进行初筛、复筛,满月后到院采用TEOAE+AABR复筛,确诊以复筛结果为准,比较两种初筛、复筛阳性率。结果:TEOAE初筛阳性率6.41%(507/7 911),TEOAE+AABR为7.22%(571/7 911),TEOAE初筛阳性率低于TEOAE+AABR,差异有统计学意义(P<0.05);TEOAE复筛阳性率0.47%(37/7 911),TEOAE+AABR为0.57%(45/7 911),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TEOAE联合AABR用于新生儿听力筛查与仅用TEOAE比较,可提升阳性筛查结果,有利于早确诊、早治疗。; 田野刘清明於娟娟; 关键词：自动听性脑干反应听性脑干反应新生儿听力筛查

新生儿疾病筛查信息管理平台的开发被引量：6: 2011年; 介绍珠海市新生儿疾病筛查信息管理平台系统结构,包括资料管理、短信管理、项目管理、系统管理等部分,阐明系统工作流程与功能,指出该系统的应用能够显著提高新生儿疾病筛查信息管理水平和工作效率。; 刘清明王山杉苏俊肖鸽飞汪国庆田野於娟娟; 关键词：新生儿疾病筛查信息化管理随访

1kHz探测音鼓室导抗测试在耳声发射未通过婴幼儿中的应用被引量：4: 2014年; 目的探讨1 kHz探测音鼓室导抗在瞬态诱发性耳声发射（transient evoked otoaccoustic emission,TEOAE）未通过而自动听性脑干反应（automated auditory brainstem response,AABR）通过婴幼儿中的应用及其测试结果的转归。方法对77例（116耳）连续2次瞬态诱发性耳声发射未通过而听觉诱发电位通过的婴幼儿和30例（60耳）瞬态诱发性耳声发射和听觉诱发电位均通过的婴幼儿于42 d至3个月龄内行1 kHz鼓室声导抗测试,若TEOAE未通过且1 kHz测试结果异常则分别于3-6个月、6-9个月的两个时间段行声导抗测试,若1 kHz测试结果正常不再进行下个阶段的测试。结果①TEOAE未通过而AABR通过的婴幼儿1 kHz声导抗无峰者88耳（75.9%）,TEOAE及AABR均通过的婴幼儿1 kHz声导抗测试无峰者5耳（8.3%）;②TEOAE未通过、1 kHz声导抗测试无峰者中,74耳（63.8%）于3-6个月时1 kHz导抗结果由异常转为正常,7耳（6%）于6-9个月时1 kHz导抗结果由异常转为正常。结论①TEOAE未通过而AABR通过的婴幼儿多数考虑存在中耳病变可能性大;②对于听力筛查发现疑有中耳病变者,可暂不予治疗,予以动态观察,多数婴幼儿于3-9个月时结果恢复至正常。; 於娟娟戚小兵刘清明何庆庆彭玲田野; 关键词：婴幼儿瞬态诱发性耳声发射自动听性脑干反应

广东省珠海市新生儿听力筛查质控分析被引量：4: 2021年; 目的调查分析珠海市各助产机构新生儿听力筛查开展现状及筛查技术准入落实情况,探讨听力筛查管理模式、质量控制体系,为珠海市筛查工作的完善和发展提供理论参考。方法对珠海市22家助产机构进行实地现况调查,对2019年7月至2020年7月各医院新生儿听力筛查原始数据进行统计分析,对负责新生儿听力筛查的技术人员发放22份听力筛查技术准入制度现况调查,收回有效问卷22份,对收集相关数据进行汇总分析。结果珠海市22家分娩医院中,开展新生儿听力筛查19家,年分娩量30596人次,占全市分娩量98.19%。未开展听力筛查,实行转诊医院3家,年分娩量563人次,占全市分娩量的1.8%。全市2019—2020年珠海市新生儿听力筛查率95.26%。部分医院新生儿听力筛查设备、技术参差不齐导致初筛阳性率超标,未开展筛查医院转诊筛查率未达到90%标准。结论随着听力筛查项目技术和新生儿疾病筛查管理系统在基层医院推广、政府卫生部门实施听筛免费补贴政策,2019—2020年珠海市新生儿听力筛查率达到了原国家卫生部、广东省妇幼的要求。; 田野刘清明於娟娟; 关键词：新生儿听力筛查筛查率

颞骨HRCT多平面重组及MinIP在评估内耳畸形中的价值被引量：4: 2019年; 目的探讨颞骨高分辨率CT(HRCT)多平面重建(MPR)及最小强度投影(MinIP)在内耳畸形诊断中的价值。方法回顾性分析31例内耳畸形患者的临床及颞骨HRCT影像资料,评估内耳发育情况。结果共检出57例内耳畸形。其中耳蜗畸形共41例,分别为米歇尔畸形11例,耳蜗未发育6例,不完全分隔Ⅰ型4例,耳蜗发育不全1例,不完全分隔Ⅱ型(即Modini型)19例,共腔畸形0例;前庭-半规管畸形4例;前庭导水管扩大24例,其中单纯前庭导水管扩大即LVAS 10例,其余14例均伴其他结构内耳畸形;畸形24例,其中未发育1例,狭窄13例,扩张10例,单纯内耳道狭窄2例,其余均伴内耳其他畸形。结论颞骨HRCT可精细显示内耳结构并对内耳畸形进行准确分类,对于人工耳蜗植入术前评估有重要指导意义;依据狭窄程度判断听神经发育情况有局限性,内耳MRI检查观察听神经发育是必要的;颞骨CT后处理重组技术中MinIP有独到优势,MPR与MinIP结合,可快速准确诊断内耳畸形。; 石琴张文田野刘青明; 关键词：内耳畸形高分辨率CT 多平面重建

2016珠海市新生儿听力筛查现状调查: 目的：国家二胎政策放开、珠海市免费实施新生儿听力初筛政策2年后，调查分析市内所有分娩医院新生儿听力筛查开展现状及筛查技术准入落实情况，为进一步规范我市新生儿筛查工作提供决策依据。方法：对我市24家分娩医院进行实地现况调查...; 田野於娟娟何庆庆郭晓青李东英麦飞刘清明

2016年珠海市新生儿听力筛查现状调查: 国家二胎政策放开、珠海市免费实施新生儿听力初筛政策2年后，调查分析市内所有分娩医院新生儿听力筛查开展现状及筛查技术准入落实情况，为进一步规范我市新生儿筛查工作提供决策依据.方法：对我市24家分娩医院进行实地现况调查，对各...; 田野於娟娟何庆庆郭晓清李东英麦飞刘清明

珠海市新生儿听力筛查开展状况调查被引量：7: 2013年; 目的调查珠海市新生儿听力筛查开展现状及筛查技术准入落实情况,为进一步规范新生儿筛查工作提供依据。方法对珠海市26家分娩医院进行实地现况调查,对各医院新生儿听力筛查原始数据进行统计分析,向负责听力筛查的技术人员发放26份听力筛查技术准入制度现况调查问卷,收回有效问卷26份,对相关数据进行汇总分析。结果珠海市26家分娩医院中,开展听力筛查12家,年分娩量约2.3万人次,占全市分娩量的90.8%;未开展听力筛查、实行转诊的医院11家,年分娩量约0.2万人次,占全市分娩量的9.2%;未开展听力筛查、也无转诊医院2家,年分娩量约100人次;还有1家医院变更资质,已无分娩量。全市2011年新生儿听力筛查率在90%左右。调查发现各医院听力筛查方法不统一,部分医院筛查人员无资质,个别医院筛查环境差等。结论珠海市新生儿听力筛查开展状况存在诸多不足,筛查结果可靠性有待进一步提高。; 田野刘清明李东英郭晓青於娟娟彭玲陈田; 关键词：新生儿听力筛查

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田野

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