王清瑶
- 作品数：9 被引量：27H指数：4
- 供职机构：华侨大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省教育厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究被引量：12
- 2013年
- 目的:研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ABCG2)第5外显子单核苷酸多态性C421A位点与中国闽南地区人群原发性痛风发病的相关性,为闽南地区人群痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:采用改进的三引物法对154例痛风患者和160例健康志愿者的外周血样本进行扩增检测,利用统计学分析SNP位点(rs2231142)的基因型携带频率、相对危险度及与闽南地区人群痛风发病相关性。结果:痛风患者AA型携带频率为18.80%,而正常人群中为8.12%,痛风患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群。P<0.01;痛风患者AA型携带频率为43.52%,而正常人群中为23.44%,P<0.01。rs2231142位点多态性与痛风发病显著相关(F值为31.97,P<0.01),AA型携带者与CC基因型相比,发病风险提高了4.397倍,经校正后为4.371倍;A/C杂合型携带者发病风险提高了3.250倍,校正后为2.879倍;A等位携带者发病风险与C等位基因相比提高了2.516倍。另外rs2231142位点的多态性对收缩压、舒张压以及血尿酸、尿尿酸、C–反应蛋白、甘油三脂、尿素氮、肾结石等生化指标检测值有显著影响。结论:ABCG2基因上单核苷酸多态性位点rs2231142与闽南地区人群痛风发病有很大相关性,可以作为闽南地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。
- 杨会勇许超尘王清瑶游玉权饶华春郑晨娜刁勇
- 关键词：痛风单核苷酸多态性
- 福建省泉州地区人群SLC2A9 SLC17A3 ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风易感性的研究被引量：5
- 2013年
- 目的探讨泉州地区群体的SLC2A9、SLCl7A3、ABCG2基因单核苷酸多态性（SNP）与痛风易感性之间的关联。方法选取154例痛风患者和160名健康对照者，应用三引物法对SLC2A9、SLCl7A3、ABCG2基因上3个SNP进行检测，并利用r检验分析不同基因型与原发性痛风发病的相关性，探讨痛风发病机制以及了解泉州地区痛风发病特征。结果rsl6890979高风险基因型携带频率在痛风人群和健康人群携带频率分别为93．5％和70．o％，差异具有统计学意义坼=55．377，P〈0．01）；高风险等位基因携带频率分别为79．9％和48．4％，差异具有统计学意义（X2=67．182，P〈0．01）；rs2231142高风险基因型携带频率分别为68．8％和38．7％，差异具有统计学意义（X2=29．129，P〈0．01）；高风险等位基因携带频率分别为43．5％和23．4％，差异具有统计学意义（g=28．468，P〈O．01）；瑙1165205是一个保护性的SNP，低风险基因型携带频率分别为42．2％和45．6％，差异无统计学意义（，一0．373，P=0．571）；高风险等位基因携带频率分别为26．0％和28．1％，差异无统计学意义眙0．270，P=-0．364）。结论SLC2A9、ABCG2基因SNP位点rsll65205和rs2231142可以作为泉州地区原发性痛风易感性一个遗传标志，而SLCl7A3基因的SNP（rsl165205）则与泉州地区原发性痛风发病的相关性不大。
- 许超尘游玉权王清瑶杨会勇李忆农
- 关键词：疾病易感性多态性单核苷酸痛风
- 单核苷酸多态性在痛风发病中的分子机制及基因诊断的研究进展被引量：1
- 2013年
- 痛风是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致高尿酸血症直接相关，属于代谢性风湿病范畴。痛风发病有明显的异质性，除高尿酸血症外，还可表现为关节炎、痛风石、尿酸性尿路结石和慢性肾小管．间质性肾炎等，尿酸升高常伴发代谢综合征如腹型肥胖、高脂血症、高血压、胰岛素抵抗以及心血管疾病等。从20世纪90年代开始，我国原发性痛风的患病率逐年上升，发病年龄呈现低龄化，已成为危害人民健康的常见病。2005年的山东沿海地区流行病学调查显示高尿酸血症的患病率为13．19％、痛风为1．14％。因此加大对痛风发病分子机制的研究已成为痛风早发现、早预防和早治疗的基础和关键。
- 杨会勇许超尘王清瑶郑晨娜游玉权林俊生刁勇
- 关键词：发病分子机制单核苷酸多态性痛风石基因诊断尿酸性尿路结石尿酸排泄减少
- 用于检测痛风相关SNP位点的等位基因特异性引物及其应用
- 一种用于检测痛风相关SNP位点的等位基因特异性引物及其应用，所述引物包括引物对Fw91和Rn191，Fw91和Rn291；Fw11和Rn111，Fw11和Rn211；所述引物的应用具体为：反应体系：总体积为30μL，含有...
- 杨会勇王清瑶刁勇徐超尘
- 文献传递
- 一种利用锁式探针滚环扩增的SNP分型检测方法
- 本发明提供一种利用锁式探针滚环扩增的SNP分型检测方法，先进行锁式探针与扩增引物的设计，接着设计所得的锁式探针进行磷酸化处理，之后进行锁式探针成环反应，并采用酶切反应消化未环化的锁式探针与基因组DNA，得到环化的锁式探针...
- 杨会勇饶华春刁勇王清瑶郑晨娜许超尘
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- 痛风相关SNP位点的等位基因特异性引物及其应用
- 一种痛风相关SNP位点的等位基因特异性引物及其应用，所述引物包括引物对Fw91和Rn191，Fw91和Rn291；Fw11和Rn111，Fw11和Rn211；所述引物的应用具体为：反应体系：总体积为30μL，含有模板0....
- 杨会勇王清瑶刁勇徐超尘
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- 一种基于锁式探针滚环扩增直接针对血液样品进行SNP分型检测的试剂及应用
- 本发明提供一种基于锁式探针滚环扩增直接针对血液样品进行SNP分型检测的试剂及应用，先进行锁式探针与扩增引物的设计，接着设计所得的锁式探针进行磷酸化处理，之后进行锁式探针成环反应，并采用酶切反应消化未环化的锁式探针与基因组...
- 杨会勇饶华春刁勇王清瑶郑晨娜许超尘
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- 采用改进的三引物等位基因扩增法对痛风相关SNP位点的分型研究被引量：6
- 2014年
- 目的对三引物等位基因扩增法进行改进,实现直接对外周血样本进行痛风相关单核苷酸多态性(SNP)位点分型。方法针对乙二胺四乙酸(EDTA)、肝素钠和枸橼酸钠等临床常用抗凝处理的外周血样品,以rs1165205位点为靶位点,配制适用于全血扩增的"YW"缓冲液,优化聚合酶链反应(PCR)扩增体系和扩增条件,实现SNP分型检测。选取40例男性健康志愿者和40例痛风患者,对其进行SNP基因型检测。结果改进后的三引物等位基因扩增法对rs1165205位点分型结果与Sanger测序检测一致。80个样本中rs1165205位点各基因型在发病人群和未发病人群分布差异无统计学意义(P=0.335)。结论改进后的三引物等位基因特异性扩增法可以直接对临床常用抗凝处理的外周血样品痛风SNP位点进行快速分型研究。
- 郑晨娜王清瑶黄玉香叶桂华许超尘杨会勇
- 关键词：等位基因基因扩增痛风
- 等位基因特异性扩增法在SNP分型中的研究进展被引量：7
- 2013年
- 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)因其分布广、数量大而在疾病研究特别是多基因疾病研究领域显示出巨大的优势,因此临床研究和诊断需要一种快速、简易、准确、经济的SNP检测方法。近年来,等位基因特异性扩增法(Allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)因其操作简单、成本低廉和结果准确而在SNP检测领域显示了巨大应用潜力,并受到越来越多相关科研和医务工作者的关注。系统的对AS-PCR技术在SNP分型中的研究进展和应用作了全面综述,对其发展方向和应用前景进行了展望。认为通过与其他检测平台联合,AS-PCR可促进SNP检测技术由实验室向临床应用转化的进程,为诸多疑难疾病的防治提供新的思路和参考。
- 王清瑶饶华春刁勇杨会勇
- 关键词：单核苷酸多态性基因分型
