林铿
- 作品数：29 被引量：67H指数：5
- 供职机构：广州市花都区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 花都地区4314例地中海贫血基因检测结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的:通过地中海贫血基因检测结果分析,了解花都地区人群地中海贫血的等位基因类型、构成比及分布特征等情况.方法:对2015年1月~2017年12月在我院进行体检及疑似地中海贫血的人群进行地中海贫血基因检测.采用单管多重跨越断裂点、Gap-PCR+导流杂交技术结合测序技术,对4314例受检者进行地中海贫血基因检测,并对检测结果进行统计分析.结果:①在4314例受检者中经过地贫基因检测,确诊为地中海贫血者2308例,检出率为53.50%,其中检出α-地中海贫血1499例,占34.75%,检出β-地中海贫血733例,占16.99%,检出α β复合型地中海贫血76例,占1.76%.②共检出16种常见α-地中海贫血等位基因,占总检出量的99.66%;检出4种罕见型α-地中海贫血等位基因,分别是HK/αα、--THAI、α2:CD30 (GAG>CAG)、α1:IVS-Ⅱ-119-126(-CTCGGCCC>+G).共检出12种常见β-地中海贫血等位基因,占检出量的99.10%;检出5种罕见型β-地中海贫血等位基因,分别是HPFH、-88M、-90M、Int (G>A)M、CD87-CD93 (-CACTGAGTGAGCTGCACTG).在检出的罕见型地中海贫血等位基因中α 1:[IVS-Ⅱ-119-IVS-Ⅱ-126杂合突变(-CTCGGCCC>+G)和CD87-CD93 (-CACTGAGTGAGCTGCACTG),经查阅相关文献,未见报道.结论:本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,可为本地区开展地中海贫血遗传咨询和预防提供参考.
- 鞠爱萍林铿刘淑贤
- 关键词：地中海贫血基因分型
- 核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用被引量：1
- 2023年
- 目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。
- 刘建珍林铿许碧秋陈鸿桢
- 关键词：核型分析
- 广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布被引量：6
- 2019年
- 目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例),收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例),采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型,对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序,并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因,则归属于高风险人群。结果6 494对(共12 988例)受检者中,共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变,检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、~Gγ^+(~Aγδβ)~0;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区,且基因型复杂多样,主要以βCD41-42为主,同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。
- 鞠爱萍林铿孟祥荣覃燕龄
- 关键词：Β地中海贫血基因型产前诊断
- 孕妇血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值研究被引量：2
- 2019年
- 目的研究爱德华氏综合征筛查中孕妇血清妊娠相关蛋白A(PregnancyAssociatedPlasmaProtein A,PAPP-A)、甲胎蛋白(AlphaFetoprotein,AFP)、游离人促绒毛膜性腺激素β(Free-β-HumanChorionic Gonadotropin,freeβ-HCG)检测的应用价值。方法选取我院2017年6月~2018年12月羊水穿刺确诊的55例爱德华氏综合征孕妇为观察组,另选同期产检的55例健康孕妇作为对照组,对两组血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测结果进行对比并研究血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG及三者联合检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值。结果观察组血清PAPP-A低于对照组,AFP、freeβ-HCG高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);以羊水穿刺结果为参照,血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG联合检测敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值>两两指标联合检测>单一指标检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论爱德华氏综合征筛查中孕妇血清PAPP-A异常降低,而AFP、freeβ-HCG均呈升高态势,三者联合检测能够取得更为理想的筛查结果,值得加以推广使用。
- 林铿欧阳碧微陈武玲
- 关键词：妊娠相关蛋白A甲胎蛋白
- 广州北部2219例羊水核型结果及产前指征分析
- 2021年
- 探讨广州北部羊水染色体异常核型类型分布情况及与其产前指征分析。方法对2219例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析。结果广州北部2219例孕妇羊水检出异常核型的142例,检出率为6.40%,其中数目异常106例(4.77%),结构异常核型36例(1.62%),多态核型123例(5.44%)。产前指征中,无创产前筛查高风险的异常染色体核型检出率最高(74.0%),其次为夫妻一方染色体异常(38.9%)。结论广州北部孕妇羊水染色体异常检出率较高,以数目异常核型为主;不同产前诊断指征染色体异常检出率差别较大。
- 刘建珍陈鸿桢林铿
- 关键词：染色体核型产前诊断指征
- 血清HCG、E2、P、CA125水平在异位妊娠与先兆流产鉴别诊断中的价值分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析血清人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、糖类抗原125(CA125)水平在异位妊娠(EP)与先兆流产(TA)鉴别诊断中的价值。方法选择150例EP孕妇作为A组,同期150例TA孕妇作为B组,150例正常妊娠孕妇作为C组。检测三组孕妇体内血清HCG、E2、P、CA125水平。对比三组孕妇血清HCG、E2、P、CA125水平,分析各指标单项检测及联合检测在EP及TA中的敏感度(Sen)、特异度(Spe)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、尤登指数(Youden指数)、诊断准确率(ACC)。结果A组HCG(2185.61±249.58)IU/L、E2(173.84±38.79)pg/ml、P(9.12±2.85)ng/ml最低,CA125(87.29±21.76)IU/ml最高;C组HCG(12171.45±853.76)IU/L、E2(457.76±67.38)pg/ml、P(41.25±11.43)ng/ml最高,CA125(19.68±4.35)IU/ml最低;三组HCG、E2、P、CA125水平两两比较差异具有统计学意义(P<0.05)。四项指标联合检测对EP的PPV、NPV、Sen、Spe、Youden指数、ACC均高于单项指标检测,差异具有统计学意义(P<0.05)。四项指标联合检测对TA的PPV、NPV、Sen、Spe、Youden指数、ACC均高于单项指标检测,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清HCG、E2、P、CA125联合检测在EP与TA诊断中具有更高的鉴别价值,可指导EP及TA进行早期治疗。
- 林铿陈兴文卢颖仪
- 关键词：先兆流产异位妊娠人绒毛膜促性腺激素糖类抗原125
- 广州花都区新生儿α-地中海贫血的分析报告
- 目的对广州市花都区新生儿人群α-地中海贫血发生率及基因缺失情况进行调查分析,掌握本地区遗传病发病情况.对新生儿脐血Hb Bart’s含量作为α-地中海贫血早期筛查指标的临床评价。方法通过新生儿脐血进行常规的Hb电泳分析,...
- 温晓玲欧阳碧微陈武玲林铿
- 关键词：Α-地中海贫血
- 文献传递
- 抗梅毒治疗对妊娠结局及新生儿预后的影响被引量：12
- 2014年
- 目的探讨抗梅毒治疗对妊娠梅毒患者的妊娠结局及新生儿预后的影响。方法对2013年1月-12月分娩的5 224例孕妇资料进行分析。所有孕妇均经过甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)进行筛查,筛查阳性者再进行滴度检测和梅毒螺旋体被动颗粒凝集试验(TPPA)确诊妊娠合并梅毒患者128例。根据其是否经产前检查并治疗分为治疗组(79例)和未治疗组(49例),观察并比较两组孕妇的结局及新生儿情况。结果两组孕妇妊娠结局差异较大,但差异无统计学意义(χ2=3.34,P>0.05);而两组新生儿预后情况比较则差异有统计学意义(χ2=9.14,P<0.05);且两组新生儿出生后立即取静脉血做血清学检测(TPPA和TRUST),其TPPA均为阳性,TRUST阳性85例。结论孕前、孕早期进行梅毒筛查,早期发现妊娠梅毒者进行规范的抗梅毒治疗,对降低流产、死产、胎儿畸形和新生儿先天梅毒发生率具有重要意义。
- 林铿
- 关键词：妊娠新生儿预后
- 广州市花都区9362例妇女TORCH感染状况分析被引量：1
- 2013年
- 目的:了解广州市花都区育龄妇女和妊娠妇女TORCH感染状况,对统计数据进行分析研究,为本区域的妇幼保健提供参考依据。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对2012年1月至2013年3月来我院进行孕前筛查和孕12周前普查的9362例妇女进行TORCH特异性IgM和IgG抗体检测。结果:在调查的9362例妇女中,TORCH-IgM总阳性率为12.45%,其中以单纯疱疹病毒I型(HSV1)和弓形虫(TOX)感染率居高,分别为4.67%和3.18%,单纯疱疹病毒II型(HSV2)、风疹病毒(RV)和巨细胞病毒(CMV)IgM阳性率分别为2.25%、1.36%和0.99%。TORCH-IgG阳性率以CMV最高,达93.49%,其次为HSV1 86.02%,RV、HSV2和TOX分别为84.92%、12.92%和5.62%。结论:广州市花都区孕前和孕早期妇女TORCH感染率较高,积极进行监测和加大TORCH宣传力度,早发现,早干预,提高人口素质。
- 林铿黄慧慧郭志绿
- 关键词：TORCH感染率酶联免疫吸附试验
- 广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征
- 2023年
- 目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果33014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^(SEA)/HKαα、-α^(4.2)/HKαα、泰国型地贫基因(--^(THAI))/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--^(SEA)/HKαα、--^(THAI)/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,HbA_(2)正常或降低,而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值,HbA_(2)正常。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH杂合子及复合--^(SEA)/αα基因型的MCV、MCH均降低,HbF均升高,中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)的HbA_(2)正常,而SEA-HPFH的HbA_(2)升高。结论广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样,其血液学具有各自的特征,丰富了该地区的地贫突变谱,对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。
- 鞠爱萍付晓彤刘艳霞林铿许碧秋陈武玲孟祥荣
- 关键词：基因型血液学特征
