杨滨
- 作品数：46 被引量：169H指数：7
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- 男性不育的遗传学病因研究进展
- 夏欣一杨滨崔英霞黄宇烽
- 排除AZF微缺失为反复自然流产的原因被引量：6
- 2008年
- 目的:探讨Y染色体上AZF微缺失和反复自然流产之间的关系。方法:收集26份男性流产胚胎的绒毛样本,51份配偶反复流产的男性血液,分别提取基因组DNA,选取位于Yq11.2上AZFa、AZFb和AZFc的12个STS位点,对流产胚胎绒毛样本和血液样本进行AZF的多重PCR检测。结果:流产胚胎的26份样本中没有发现AZF的微缺失,51份血液样本中也没有发现AZF的微缺失。结论:排除AZF微缺失为反复自然流产的原因。
- 卢洪涌崔英霞夏欣一史轶超杨滨邵永戈一峰姚兵李晓军黄宇烽
- 关键词：无精子症因子反复自然流产多重PCR
- 常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展被引量：7
- 2008年
- 先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。
- 夏欣一杨滨崔英霞黄宇烽
- 关键词：先天性白内障常染色体显性遗传基因
- 经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12p中间缺失伴界限性高血压,身材矮小,短指趾畸形:病例报告及文献复习
- 目的12号染色体短臂中间缺失是罕见的。我们报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实位于12号染色体的p12.2-p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对...
- 崔英霞卢洪涌夏欣一史轶超杨滨姚兵戈一峰梁泉李晓军黄宇烽
- 关键词：身材矮小
- 文献传递
- 反复自然流产患者外周血CD4^+CD25^+调节性T细胞的检测被引量：5
- 2008年
- 目的:探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Tr)在反复自然流产发病机制中的作用。方法:应用流式细胞术检测29例原因不明的反复自然流产妇女(URSA组)和20例正常妊娠妇女(正常对照组)外周血中CD4+CD25+Tr的比例。结果:URSA组外周血中CD4+CD25brightTr百分率[(1.98±0.96)%]显著低于正常对照组[(3.21±1.25)%,P<0.05],而2组间CD4+CD25+总百分率、CD4+CD25dim细胞百分率以及CD4+CD25bright/CD4+比值均无显著性差异(P均>0.05)。结论:URSA的发生可能与患者CD4+CD25brightTr比例下降有关,CD4+CD25brightTr在母胎免疫耐受中发挥重要作用。
- 夏欣一杨滨熊婷卢洪涌戈一峰姚兵崔英霞黄宇烽
- 关键词：反复自然流产调节性T细胞母胎免疫耐受流式细胞术
- 424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究
- 目的：探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点，并研究一些罕见病例。 方法：应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交(FISH)、PCR等技术对非梗阻性无精予症(n=291)和严重少精子...
- 夏欣一崔英霞杨滨卢洪涌潘连军商学军姚兵黄宇烽
- 关键词：非梗阻性无精子症少精子症细胞检测分子遗传学
- 文献传递
- 3例46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究
- 目的：探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.
方法：分析3例SRY阳性的46,XX男性综合成年征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染...
- 夏欣一崔英霞卢洪涌杨滨潘连军戈一峰邵勇商学军姚兵黄宇烽
- 关键词：基因表型遗传学特征
- CD1s在Graves病患者外周血淋巴细胞及单核细胞中的表达被引量：3
- 2009年
- 目的:CD1s是一种可以识别脂质抗原的特殊分子,在多种自身免疫病中发挥了重要作用。本实验研究Graves病(GD)患者外周血淋巴细胞及单核细胞中CD1s(CD1a、CD1b、CD1c、CD1d)的表达。方法:取33例GD患者作为试验组,另取17例正常人为对照组,用流式细胞仪检测其外周血淋巴细胞和单核细胞中CD1s+表达细胞的百分数,并同时使用微量放射免疫法检测GD患者的甲状腺功能(FT3、FT4、TSH)。结果:GD患者外周血淋巴细胞及单核细胞中CD1a+表达的细胞百分数较对照组显著升高(P<0.05),而CD1b+、CD1c+及CD1d+表达的细胞百分数与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。CD1c+与FT3、FT4间呈显著正相关。结论:部分CD1s在GD患者中的表达较正常对照组升高,这将为我们探究GD的发病机制提供了一条新的途径。
- 陈吉海王坚夏欣一杨滨顾萍李洁
- 关键词：甲状腺机能亢进外周血淋巴细胞单核细胞
- 18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究被引量：2
- 2008年
- 临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。
- 卢洪涌崔英霞史轶超夏欣一杨滨姚兵黄宇烽
- 关键词：染色体发育迟缓荧光原位杂交
- 成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现被引量：5
- 2009年
- 目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1∶10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位点。方法:家系患者均具有易骨折和蓝巩膜等特点,诊断为OI。提取外周血基因组DNA,对COL1A1和COL1A2基因的所有启动子、外显子以及外显子-内含子进行DNA测序。基因突变位点的杂合状态通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)进行证实。结果:DNA测序显示,2例OI患者COL1A1基因内含子27的5′端RNA剪接位点发生突变(c.1875+1G>A,即IVS27+1G>A),该突变与OI临床诊断一致。而家系中9名正常成员和50名健康对照者均未检测到该剪接位点突变。c.1875+1G>A在文献及胶原基因突变数据库均未见,为OI患者COL1A1基因的新突变位点,PCR-SSP证实了内含子27的杂合性。结论:本研究在一OI中国家系发现了致病基因COL1A1新的RNA剪接位点突变(c.1875+1G>A),详细的分子及临床特征对认识OI患者遗传和表型异质性、进一步研究OI基因型-表型关系有作用。
- 夏欣一崔英霞杨滨王浩洋卢洪涌姚兵李晓军黄宇烽
- 关键词：成骨不全基因突变
