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文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 4篇唐氏综合征
  • 4篇综合征
  • 3篇产前
  • 3篇产前筛查
  • 2篇整倍体
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇染色体非整倍...
  • 2篇非整倍体
  • 2篇倍体
  • 1篇羊水
  • 1篇羊水产前诊断
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  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇原位
  • 1篇原位杂交
  • 1篇三体
  • 1篇三体综合征
  • 1篇神经管
  • 1篇神经管畸形

机构

  • 5篇沈阳市妇女儿...

作者

  • 5篇杨晓军
  • 5篇张莉
  • 4篇于文伟
  • 2篇康倩
  • 2篇冯光
  • 2篇栾虹
  • 1篇储穆庭
  • 1篇孙文芝
  • 1篇黄彦红
  • 1篇宋奉侠
  • 1篇柳爱华

传媒

  • 3篇中国妇幼保健
  • 1篇临床和实验医...
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 1篇2011
5 条 记 录,以下是 1-5
排序方式:
二联血清标记物用于产前筛查的效果分析
2011年
目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15~20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。
张莉冯光储穆庭宋奉侠孙文芝杨晓军
关键词:唐氏综合征18-三体综合征神经管畸形
标本处理温度对唐筛结果的影响被引量:2
2014年
目的:讨论处理标本的温度对唐筛结果的影响。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术检测不同温度下分离的孕中期母血清中的生化指标,利用Life Cycle软件计算风险值,并进行统计学分析。结果:室温时AFP均值为0.94MOM,β-h CG均值为1.04MOM;37℃时AFP均值为0.95MOM;37℃时的β-h CG值明显高于室温(18℃-25℃)(t=0.45,P〈0.001)。37℃处理标本时,唐筛高危检测阳性率高于室温(χ^2=22.73,P〈0.05)。结论:进行标本处理时,非抗凝静脉血静置的温度和时间对唐筛结果有很大影响。实验分析前的质量控制对于实验结果至关重要。
张莉冯光于文伟杨晓军
关键词:标本处理温度
无创性染色体非整倍体产前检测技术在产前筛查及诊断中的价值被引量:3
2013年
目的:讨论无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果异常者行羊膜腔穿刺术抽取羊水,利用细胞核型分析予以确认。结果:无创性染色体非整倍体产前检测共1 057例,其中血清学筛查高危477例,占45.1%;高龄220例,占20.8%;低危异常13例,占1.2%;其他情况(辅助生殖、不良生育史等)347例,占32.8%。共报告异常21例,其中21-三体10例,18-三体2例,45,X 6例,47,XXY1例,47,XYY 2例。与羊水的符合率:45,X为33.3%,其他为100.0%,总体为81.0%。结论:无创性染色体非整倍体产前检测技术是一种精确的产前筛查技术,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。
张莉栾虹于文伟杨晓军康倩
关键词:染色体非整倍体产前筛查唐氏综合征
DNA检测与羊水产前诊断的对比分析被引量:6
2013年
目的:探讨无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果异常者行羊膜腔穿刺术抽取羊水,细胞核型分析予以确认。结果:无创性染色体非整倍体产前检测共1057例,其中血清学筛查高危477例,占45.1%;高龄220例,占20.8%;低危异常值13例,占1.2%;其他情况(辅助生殖、不良生育史等)347例,占32.8%。共报告异常21例,其中21-三体10例,18-三体2例,45,X 6例,47,XXY 1例,47,XYY 2例。与羊水的符合率:45,X 33.3%,其他100.0%,总体81.0%。结论:无创性染色体非整倍体产前检测技术是一种精确的产前筛查技术,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。
张莉栾虹于文伟杨晓军康倩
关键词:染色体非整倍体产前筛查唐氏综合征
22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究被引量:1
2017年
目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑似22q11微缺失综合征患儿156例,综合评估疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等几方面的临床显性特征。采用染色体荧光原位杂交(FISH)技术对对疑似患儿外周血标本22q11微缺失进行检测。结果 156例疑似患儿经FISH检测后,确诊22q11 DS 30例,阳性率为19.23%;7种临床特征变量在所有疑似患儿中的分布不一,分布最广的为先天性心脏畸形在22q11 DS中(93.33%)。经χ~2检验,7类临床特征在22q11 DS组和实验室阴性组之间的分布存在统计学差异,所有临床特征变量在22q11 DS中占的比例更大;特征变量"整体面容异常"的灵敏度和阴性预测值最高,均为100%,但特异度和阳性预测值不高,分别为45.00%和30.50%;进一步Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常是三项重要的诊断预测变量,正确率为89.74%。结论精确的临床评估对于初次筛选的患儿是否有22q11缺失的危险性是有效的,"先天性心脏畸形"、"免疫问题"、"整体面容异常"三种临床特征变量对22q11 DS的诊断预测具有一定的价值。
张莉柳爱华于文伟杨晓军黄彦红
关键词:荧光原位杂交
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