李培美
- 作品数：3 被引量：19H指数：1
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- 一家系2例Joubert综合征的临床特点和CPLANE1基因变异分析
- 2022年
- Joubert综合征(JS,OMIM213300)是一种罕见遗传病。发病率为1∶80000~1∶100000[1]。JS临床表现多样,主要临床表现为肌张力低下、呼吸节律异常、眼部运动障碍、共济失调和发育迟缓,亦可合并其他表现。JS的临床异质性与其显著的遗传异质性密切相关,到目前为止,已经发现至少35个基因与JS相关,大多数是常染色体隐性遗传,最常见的致病基因有TMEM67、CPLANE1、CC2D2A等,仅一个少见基因OFD1表现为X连锁隐性遗传[2]。本文中,笔者应用包含JS相关基因的二代测序Panel检测来自同一家系中2例JS患儿,并通过一代测序对家系中其他成员进行验证,以明确其病因,分析探讨CPLANE1基因突变引起JS发病的分子机制及其与表型相关性。
- 邹莉马岭薛永珍李培美孙贞超胡艳艳
- 关键词：JOUBERT综合征
- 川崎病3例误诊分析
- 1998年
- 川崎病是一种急性血管炎。婴幼儿发病多。其特征为发热、粘膜炎、皮疹、颈淋巴结肿大和肢端改变。本病心血管受累严重，早期包括全心炎、冠状动脉炎及动脉瘤，后期表现为心肌梗塞及缺血性心脏病。由于本病临床表现多样，属综合征有些临床症状和体征在发病早期先后出现，容...
- 黄玉强丁海燕孙新华李培美谭阳
- 关键词：川崎病误诊
- 婴幼儿肺炎患儿肠道微生态平衡的临床研究被引量：19
- 2002年
- 目的 :探讨婴幼儿肺炎患儿肠道微生态平衡的变化规律及其影响因素。方法 :将年龄 1月～ 3岁的肺炎患儿 132例为观察组 ;常规抗生素治疗 ;同期同年龄组住院的非感染性疾病患儿共 6 8例作为对照组。结果 :观察组患儿肠道微生态失调发病率明显升高 ,且与发病年龄、抗生素应用种类及时间有关。对微生态失调的肺炎患儿分为丽珠肠乐治疗组与对照组 ,治疗组消化道症状消失时间及肺炎治愈时间明显缩短。结论 :抗生素使肺炎患儿肠道微生态平衡失调 。
- 李培美吴兴福李志芳
- 关键词：婴幼儿肺炎患儿肠道微生态平衡丽珠肠乐
