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李冀: 作品数：73 被引量：169H指数：7; 供职机构：北京协和医院更多>>; 发文基金：公益性行业科研专项首都卫生发展科研专项中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学哲学宗教农业科学更多>>

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以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮3例报道: 目的通过分析以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮患儿的临床特征及治疗,提高对该病的认识。方法对我院2003年1月～2012年6月诊治的3例以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮患儿的临床表现、病理、治疗及预后进行回...; 马明圣宋红梅魏珉何艳燕肖娟李冀王长燕唐凌

误诊为幼年特发性关节炎的儿童家族性地中海热3例临床特点及基因分析: 目的：报道3例通过基因诊断确诊的误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的中国家族性地中海热(FMF)患儿的临床表现、突变基因、治疗及预后情况。方法：对北京协和医院2015年1月～2016年10月收治的30例临床诊断为幼年型特...; 李冀钟林庆王薇张岩宋红梅; 关键词：关节炎

系统性红斑狼疮合并家族性地中海热一例: 目的：报道一例罕见的系统性红斑狼疮合并家族性地中海热病例,以提高对该病的认识。方法：回顾我院收治的一例难治性系统性红斑狼疮病例,完善FMF基因检测后加用秋水仙碱治疗,现定期随访观察疗效。结果：患者女,16岁,皮疹、脱发、...; 徐艺文李冀宋红梅; 关键词：系统性红斑狼疮

李冀：不可忽视的儿科常见病并发症: 2019年; 第五个诊室里的故事'秋冬季常见病虽然令父母烦恼,却不会觉得过于揪心:毕竟及时就医并遵照医嘱,吃吃药打打针也就熬过去了。殊不知,在儿科,后果严重的疾病往往都是常见病的并发症。所以,父母们要睁大眼睛,对常见病的检查与照护要慎之又慎。'; 李冀; 关键词：嵌顿疝疝内容物

HAVCR2基因突变相关皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤2例病例报告并文献复习: 2023年; 1病例资料例1,女,10岁,因“间断发热伴皮肤红斑结节2个月余”于2009年4月就诊中国医学科学院北京协和医院(我院)。患儿于2009年1月出现发热,体温最高39.2℃,伴背部及大腿红色痛性结节起病,因“血常规三系减低、脾大、甘油三酯升高”诊断噬血细胞综合征(HLH),经地塞米松、环孢素、依托泊苷化疗,病程中出现反复多次HLH活动。两次皮肤活检未发现典型T细胞淋巴瘤表现。; 全美盈王薇张彩慧王长燕简珊李冀宋红梅; 关键词：痛性结节皮肤活检依托泊苷脾大病例报告

儿童进行性骨化性肌炎1例报告并文献复习: 通过报告1例儿童MOP病例并复习文献,探讨儿童进行性骨化性肌炎(MOP)的临床特点和诊断重点,提高对该病起病早期临床特点的认识,减少误诊、误治.MOP在发病早期明确诊断较为困难，多数患者从出现临床症状到明确诊断需要数年时...; 李冀张玥肖娟何艳燕魏珉宋红梅; 关键词：进行性骨化性肌炎儿童患者病理诊断

儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习被引量：4: 2018年; 目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A>T p.N85I,c.851G>T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。; 李冀武跃芳钟林庆王薇宋红梅; 关键词：网状青斑基因检测