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哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例: 2018年; 分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病（NPC）的临床资料及基因结果，结合国内外文献复习并总结。患者临床主要表现为行走不稳，频繁跌倒，病情缓慢进展，致独立行走困难，并出现肢体及面部不自主运动、注意力无法集中和构音障碍等。头颅MRI提示双侧侧脑室后角旁异常信号。腹部超声脾大。骨髓涂片可见尼曼-匹克细胞及海蓝组织细胞。患者基因测序结果为NPC1基因外显子23有1个纯合突变c.3493G〉A（p.V1165M）,为错义突变；患者父亲及母亲行Sanger一代测序验证，发现均携带该致病突变。NPC是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，临床症状不具特异性。对于青少年出现共济失调、肌张力障碍或精神症状患者，存在孤立性的脾肿大且没有肝脏疾病时需高度怀疑NPC。; 张艳阿力木·吾甫尔雷晶马建华; 关键词：NIEMANN-PICK病神经系统疾病青少年少数民族

围手术期护理在超声引导下麦默通乳腺肿瘤微创旋切患者中的应用价值研究: 2021年; 研究优质围手术期护理在超声引导下麦默通乳腺肿瘤微创旋切患者中的应用价值。方法:抽选本院超声引导下麦默通乳腺肿瘤微创旋切治疗患者共60例(手术时间2019年11月~2020年11月),实施对比性研究。手术期间,对照组(n=30行常规围手术期护理)、观察组(n=30)行优质围手术期护理。比较手术效果、安全性及预后差异。结果:患者手术均成功,观察组手术时间(38.65±5.58)min、术后切口愈合时间(2.85±1.05)d、住院时间(6.35±1.25)d、24hVAS(3.87±1.15)分,均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组手术并发症总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。; 王梦梅张艳康蓓; 关键词：超声引导

PBL教学法提高《神经病学》实习教学效果的专题报告: 2022年; 《神经病学》实习教学中,予PBL教学法,评价效果。方法:选神经内科临床实习生50名(2019.01-2019.12),按照计算机随机分配法,分成A(传统教学法)、B(传统教学法+PBL教学法)组,各25名。比对两组学习情况、综合考核成绩及教学满意度。结果:①学习情况:B组>A组(P<0.05);②综合考试成绩:B组>A组(P<0.05);③教学满意度:B组>A组(96.00%vs76.00%)((2=4.153,P=0.042)。结论:《神经病学》实习教学中,用PBL教学法,效果可,能提高学习能力、综合考试成绩,且教学满意度高,值得优选。; 何丹马建华郝晨光马娟张艳; 关键词：《神经病学》教学效果 PBL教学法传统教学法

调节性B淋巴细胞在视神经脊髓炎谱系疾病患者外周血中的表达和意义被引量：1: 2023年; 背景调节性B淋巴细胞(Breg)是一类具有负向免疫调节作用的细胞,在多种自身免疫性疾病中表达异常,视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)系自身免疫性疾病,目前关于Breg在NMOSD患者外周血中的表达和意义的研究较少。目的研究Breg在NMOSD患者外周血中的表达和意义。方法选取2019年6月—2021年12月新疆医科大学第一附属医院神经内科收治的NMOSD患者55例作为NMOSD组,选取同期本院体检正常的健康志愿者50例作为对照组。运用流式细胞仪检测两组研究对象外周血中CD19^(+)CD24^(hi)CD38^(hi) Breg、CD19^(+)CD24^(hi)CD27^(+)Breg的表达。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测和比较两组研究对象血清中白介素10(IL-10)、白介素35(IL-35)和转化生长因子β1(TGF-β1)的水平。结果NMOSD组患者CD19^(+)CD24^(hi)CD38^(hi) Breg、CD19^(+)CD24^(hi)CD27^(+)Breg细胞表型比例低于对照组(t=6.235、12.131,P<0.05)。NMOSD组患者IL-10、IL-35、TGF-β1水平均低于对照组(t=4.249、7.316、2.057,P<0.05)。结论Breg及其细胞因子在NMOSD患者中表达下降,提示负性免疫调节在NMOSD疾病的发生和进展中发挥作用。; 何丹马建华马娟杜磊张艳郝晨光; 关键词：视神经脊髓炎白细胞介素类淋巴细胞表型

亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析被引量：1: 2018年; 目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对检测结果和遗传学特征进行分析。结果4个家系中回族家系1个，汉族家系3个。4名先证者中男性1名，女性3名；发病年龄21-47岁，CAG重复次数为42—62次。症状前患者中男性2名，女性1名；年龄27-31岁，CAG重复次数为4448次。家系中正常成员CAG重复次数为16—20次。结论HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。; 马建华张艳雷晶; 关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸重复分子遗传学

新疆维汉两民族肾脏病理分析: 2006年; 在我国肾小球疾病是导致终末期肾功能衰竭（ESRD）的最主要的病因，占54．4％。肾脏病理是诊断肾小球疾病的金标准。目前肾活检已经成为肾内科的常规检查方法。有文献表明不同地区，不同种族之间各种肾小球疾病的分布存在着差异。新疆是个多民族聚居地区。各民族的肾脏病病理类型特点尚未见报道。为探讨新疆维吾尔族和汉族的肾脏病理特点。对917例维、汉肾活检患者进行分析研究。; 徐世茹岳华刘健米娜娃张艳宋艳芳荣艳; 关键词：肾脏病理分析新疆维吾尔族终末期肾功能衰竭肾小球疾病常规检查方法

脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析: 2021年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17~30次。60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12~30次。在正常等位基因中发现CAT结构的插入。结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。; 马建华雷晶张艳; 关键词：哈萨克族三核苷酸重复

重症监护病房获得性肌无力患者临床特征及神经电生理研究: 2023年; 目的:分析探讨重症监护病房获得性肌无力(Intensive Care Unit Acquired Weakness, ICUAW)的临床、电生理特点。方法:对14例ICUAW患者的临床、电生理资料进行回顾性分析。结果:14例患者中男11例,女3例;发病年龄24~87岁,平均(57.57 ± 18.224)岁。其中危重病性多发性神经病(Critical Illness Polyneuropathy, CIP) 12例,危重病性肌病(Critical Illness Myopathy, CIM) 1例,危重病性多神经肌病(Critical Illness Polyneuromyopatlly, CIPNM) 1例。气管插管后呼吸机辅助呼吸8例,气管切开5例,鼻饲喂养12例,并发肺部感染13例,糖尿病患者3例,肌酸激酶升高者4例,全身炎症反应综合征(Systemic Inflammatory Response Svndrome, SIRS) 6例。所有患者均出现四肢无力并肌肉萎缩。肌电图示:运动神经末端潜伏期延长或未引出3例,运动神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降或未引出13例,四肢运动和感觉神经传导速度不同程度减慢或未引出9例,SNAP波幅下降8例,可见自发电位14例,F波潜伏期延长或出现率下降11例,H反射潜伏期延长或未引出9例。结论:ICUAW是危重症患者的常见并发症,临床、电生理的早期识别及判断有助于本病的诊断及治疗,提高患者疾病预后。; 张艳雷晶马建华何丹马娟; 关键词：危重病神经电生理

快速康复护理促进乳腺癌改良根治术患者术后患肢功能恢复的效果研究: 2024年; 研究快速康复护理介入到乳腺癌改良根治术患者术后促进其患肢功能的恢复的效果。方法将2022年10月-2023年10月期间我院诊治的40例行乳腺癌改良根治术的患者纳入到此次研究中,将其以抽签法均分作研究组与常规组,各20例,为常规组提供术后常规术后护理,研究组则在此基础上使用快速康复护理介入,两组均坚持护理1个月,对两组患者在护理介入前后的患肢活动角度进行测量比对,同时对术后患者出现的上肢水肿、皮下积液以及皮瓣坏死等症状的发作几率进行记录比对。结果护理介入前,两组患者的患肢功能的活动角度比对结果无意义(P>0.05),而在护理介入后,两组患者的各项患肢活动角度数值均有所上涨,而研究组的各项活动角度数值均大于常规组,比对结果有意义(P<0.05);护理介入后,研究组患者的术后并发症发作几率10.00%显著低于常规组的40.00%,比对结果有意义(P<0.05)。结论有效应用快速康复护理措施能够提升乳腺癌改良根治术患者在术后的患肢功能恢复速率,并且有效降低患者术后的并发症发作几率,保障整体恢复效果。; 高秀花张艳; 关键词：快速康复护理乳腺癌改良根治术患肢功能

新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究: 2018年; 目的探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术,检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况,并对扩增结果和患者临床特征进行分析。结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型,现存患者43例,症状前患者8例;74例散发SCA患者检测确定18例为SCA3型。SCA3患者临床主要表现为共济失调、构音障碍、凝视诱发的眼震、认知障碍、乏力、腱反射活跃/亢进、病理征阳性、睡眠障碍、脑神经受损等,同时可合并其他多种少见临床症状。结论 SCA3是新疆地区SCA中最常见的亚型,根据患者临床特征对诊断可提供一定帮助。; 张艳雷晶马建华; 关键词：MACHADO-JOSEPH病三核苷酸重复系谱

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张艳

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