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张琼

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：怀化医学高等专科学校更多>>
发文基金：湖南省大学生研究性学习与创新性实验计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇身材
  • 1篇身材矮小
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇FGFR3
  • 1篇FGFR3基...

机构

  • 1篇怀化医学高等...

作者

  • 1篇黄雪霜
  • 1篇张琼
  • 1篇何婷
  • 1篇姜海鸥
  • 1篇李军
  • 1篇全庆丽

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析被引量：3
2011年
目的对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析，以确定诊断并建立产前诊断的方法。方法收集家系中5例患者的临床资料，采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子，并对扩增产物进行双向测序。结果家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突，但颅面特征正常。全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合突变（N540K），正常家系成员和对照中未发现该突变。未发现患者存在G380R突变。结论该遗传性侏儒家系的病因为N540K突变所导致的软骨发育不良。
张琼姜海鸥全庆丽李军何婷黄雪霜
关键词：身材矮小FGFR3基因突变
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共1页<1>
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