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周桓

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：苏州大学附属第四医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系

机构

  • 1篇苏州大学附属...

作者

  • 1篇张丽萍
  • 1篇孙鸿
  • 1篇卢任期
  • 1篇周桓
  • 1篇宋军

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因R1155W突变研究被引量：1
2010年
目的研究1个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因的突变。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的血样，采用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中2例患者及2名表型正常者和50名无亲缘关系健康个体的ADARj基因突变情况。结果该家系中2例患者均存在ADAR1基因c．3463C〉T突变，导致p．R1155W改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论本研究中遗传性对称性色素异常症家系中患者ADAR1基因存在错义突变，这可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一。
宋军周桓卢任期张丽萍孙鸿
关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变
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