周婧瑶
- 作品数：22 被引量：102H指数：7
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- 一种尿蝶呤谱分析检测实验尿液滤纸片的存储装置
- 本实用新型公开了一种尿蝶呤谱分析检测实验尿液滤纸片的存储装置，包括盒体，所述盒体为内部中空结构，且盒体内间隔设有若干滑动槽，所述滑动槽均滑动安装有用于固定尿液滤纸片的卡座，所述盒体的侧面设有用于所述卡座穿过的抽出孔。本实...
- 周婧瑶
- 文献传递
- 四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析被引量：9
- 2018年
- 目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P<0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查发病率先天性甲状腺功能减低症
- 影响新生儿氨基酸代谢的多因素分析被引量：7
- 2020年
- 目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点,为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32855例新生儿中,纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32843例新生儿。根据胎龄(早产儿1363例,足月儿31468例,过期产儿12例)、采血时间(日龄3~7 d采血30958例、8~28 d采血1637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7737例、第2季度出生11428例、第3季度出生5482例、第4季度出生8196例)进行分组,比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异,分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1.新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸+异亮氨酸+羟脯氨酸(LEU+ILE+PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组,除PHE(H=0.61,P>0.05)、TYR(H=2.02,P>0.05)差异无统计学意义外,ALA(H=187.11,P<0.05)、ARG(H=23.60,P<0.05)、CIT(H=22.90,P<0.05)、GLY(H=85.18,P<0.05)、LEU(H=56.42,P<0.05)、MET(H=18.74,P<0.05)、ORN(H=129.27,P<0.05)、PRO(H=344.40,P<0.05)、VAL(H=272.92,P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组,ALA(H=65.19,P<0.05)、ARG(H=404.48,P<0.05)、CIT(H=502.13,P<0.05)、GLY(H=1719.44,P<0.05)、LEU(H=396.41,P<0.05)、MET(H=199.39,P<0.05)、ORN(H=31.26,P<0.05)、PHE(H=325.49,P<0.05)、PRO(H=70.09,P<0.05)、TYR(H=159.29,P<0.05)、VAL(H=102.52,P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组,ALA(H=401.37,P<0.05)、ARG(H=3229.03,P<0.05)、CIT(H=65.45,P<0.05)、GLY(H=597.82,P<0.05)、LEU(H=1120.42,P<0.05)、MET(H=10515.18,P<0.05)、ORN(H=1275.23,P<0.05)、PHE(H=2260.17,P<0.05)、PRO(H=319.57,P<0.05)、TYR(H=884.37,P<0.05)、VAL(H=1824.49,P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间,呈不同的代谢差异,采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适�
- 周婧瑶张钰胡琦陈雪莲杨丽涓张亚果苏星月杨云霞欧明才
- 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱氨基酸胎龄采血时间
- 四川省新生儿CH筛查切值的探讨被引量：10
- 2013年
- 目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,减少漏诊率,降低假阳性率。方法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿出生72小时并充分哺乳6次后取其足跟血,采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺激素(TSH)浓度。结果 2011至2012年度共测定525 941例标本,其TSH浓度呈偏态分布,其中正常新生儿人数为525 554,确诊CH患儿230例,高TSH血症患儿157例。当筛查切值定为8.0mIU/L和定为8.9mIU/L时,灵敏度x^2=10.188,P<0.05;特异度x^2=458.460,P<0.05,制定出四川省新生儿疾病筛查中心实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH参考切值为8.0mIU/L。结论四川省新生儿疾病筛查中心制定的CH筛查切值是适宜的、有依据的,为更大规模开展的新生儿CH筛查提供了决策依据。
- 周婧瑶欧明才罗晓菊张钰胡琦陈雪莲杨丽娟王蕊李婷
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症切值
- 四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨被引量：12
- 2018年
- 目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ~2=253.754,P<0.05,体重:χ~2=297.288,P<0.05,孕周:χ~2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。
- 张钰欧明才胡琦周婧瑶陈雪莲杨丽涓苏星月
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查切值荧光法
- 四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析被引量：1
- 2019年
- 目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(χ^2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ^2=73.986,P<0.05;χ^2=97.693,P<0.05;χ^2=228.808,P<0.05;X^2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(χ^2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲
- 关键词：新生儿疾病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶切值
- 32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析被引量：3
- 2014年
- 目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析。方法 2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断。结果 32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症。结论对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗。
- 胡琦欧明才张钰周婧瑶王蕊
- 关键词：高苯丙氨酸血症
- 四川省新生儿促甲状腺素的季节变化与切值探讨被引量：6
- 2019年
- 目的了解四川省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化并确定切值,减少漏诊率、降低假阳性率。方法选取该中心2015年1月至2016年12月共计536040例新生儿足跟血标本,采用时间分辨荧光法检测其TSH浓度,将检测结果按照季节分组,用百分位数法计算切值并进行试验评价。结果共确诊患儿256例,其中CH196例、高TSH血症60例。春、夏、秋、冬季TSH水平的P99値分别为8.4μU/mL、6.3μU/mL、6.1μU/mL、7.9μU/mL,全年的为7.4μU/mL。使用Kruskal-Wallis单因素ANOVA检验比较春夏秋冬季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。将春季和冬季检测结果合并,得其P99値为8.2μU/mL,夏季和秋季检测结果合并,得其P99値为6.3μU/mL。使用Mann-Whitney U检验比较春冬季和夏秋季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TSH筛查切值存在季节和温度差异,春冬季宜使用低温切值8.0μU/mL,夏秋季宜使用高温切值6.3μU/mL。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查切值促甲状腺素
- 四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析被引量：9
- 2019年
- 目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12%;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09%;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21%;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595)。确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67%)、轻度PKU 4例(13.33%)、经典型PKU 11例(37.67%)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例(13.33%)。不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(χ~2=184.469,P<0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(χ~2=319.112,P<0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(χ~2=1.802,P>0.05)。结论四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响。
- 杨丽涓欧明才张钰胡琦周婧瑶陈雪莲苏星月
- 关键词：新生儿疾病筛查发病率苯丙酮尿症
- 新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨被引量：4
- 2010年
- 目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。
- 陈春欧明才张钰胡琦周婧瑶
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查切值荧光法
