卢晓琳
- 作品数：13 被引量：33H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金北京市优秀人才培养资助更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性被引量：4
- 2012年
- 目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42～17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。
- 陈晓丽郭金邹继珍卢晓琳包怡华吴丽华牛勃
- 关键词：神经管畸形错配修复基因病例对照研究
- PTCH1基因单核苷酸多态性和山西NTDs高发人群脊柱裂遗传易感性的关联性研究
- 目的1.研究山西NTDs高发人群PTCH1基因单核苷酸多态性和NTDs发病风险的关系。2.分析NTDs易感SNP位点周围CpG位点甲基化水平,探讨遗传易感性和甲基化调控之间的关系。方法研究对象来自山西省NTDs高发区,对...
- 王理王珍张霆上官少方常韶燕卢晓琳吴丽华
- 血清叶酸相关代谢与出生缺陷发生的关系研究被引量：1
- 2011年
- 目的比较出生缺陷高发和低发地区——山西吕梁和北京怀柔地区孕妇血清叶酸、维生素B_12及其代谢产物同型半胱氨酸水平，探讨造成两地出生缺陷发生率差异的营养学因素。方法选择吕梁地区的140名孕妇和怀柔地区的133名孕妇作为研究对象，采集研究对象的静脉血，比较两地区孕妇血清叶酸、维生素B_12和同型半胱氨酸水平差异。结果吕梁地区孕妇血清平均叶酸、维生素B_12水平显著低于怀柔地区（t值分别为6．10、13．77，均P〈0．05）。同时吕梁地区孕妇血清同型半胱氨酸水平显著高于怀柔地区（t=15．32，P〈o．05），吕梁地区叶酸、维生素B_12缺乏率显著高于怀柔地区（X^2值分别为7．84、61．02，均P〈0．05）。结论出生缺陷高发地区孕妇血清叶酸、维生素B12水平显著偏低，叶酸相关一碳单位代谢水平异常在一定程度上解释了高出生缺陷发生率的原因。
- 卢晓琳王芳包怡华付立平吴丽华张霆
- 关键词：叶酸同型半胱氨酸
- 儿童及成人头发皮质醇检测方法的建立及应用
- 2021年
- 目前检测皮质醇主要的方法是通过检测血液、唾液以及尿液中的皮质醇浓度,但这只能反映人体的应激压力,而头发皮质醇含量则可以反映人体慢性压力。建立了一种定量检测头发皮质醇含量的方法,比较了一步法与四步法测定头发皮质醇含量的差异,探讨了磷酸盐缓冲液(PBS)体积、样品放置时间等因素对测定结果的影响。结果表明,四步法比一步法更加有利于充分提取出头发中的皮质醇;溶解5 mg头发皮质醇的最佳PBS体积为170μL;皮质醇溶液放置7 d后,会随时间的延长而降解,对最终检测结果造成影响。使用该方法对20例头发样本中的皮质醇含量进行了测定,结果表明儿童中女生头发皮质醇含量比男生高,成人中男性头发皮质醇含量比女性高。
- 张琦宗卢晓琳王硕文常韶燕刘蓓张霆张敏赵丽娇王理
- 关键词：四步法一步法
- 神经管畸形神经组织DNA的基因组甲基化水平液相色谱——串联质谱( LC-MS/MS)定量检测
- 张敏权力陈晓丽包怡华卢晓琳张霆
- 文献传递
- 叶酸缺乏对胚胎停育患者绒毛印记基因甲基化的影响被引量：3
- 2017年
- 目的探讨叶酸缺乏对胚胎停育患者绒毛印记基因甲基化的影响。方法选取2015年4月至2017年4月在陆军总医院263临床部妇科门诊224例胚胎停育患者(研究组)以及同期同比例自愿来陆军总医院263临床部人工流产孕妇(对照组),按照是否叶酸缺乏分为叶酸正常亚组和叶酸缺乏亚组,分析不同组别胰岛素生长因子2、父系表达基因3以及生长因子受体结合蛋白10甲基化状态。结果对照组叶酸正常亚组IGF2、GRB10的甲基化指数均低于研究组叶酸缺乏亚组、叶酸正常亚组(t值分别为8.21、7.54、6.12、5.29,均P<0.05)。对照组与研究组IGF2、GRB10异常甲基化率比较,差异有统计学意义(χ~2值分别为6.11、6.34,均P<0.05)。研究组组内叶酸缺乏亚组IGF2、GRB10异常甲基化率显著高于叶酸正常亚组(χ~2值分别为5.02、5.44,均P<0.05);对照组叶酸正常亚组IGF2、GRB10异常甲基化率均显著低于研究组叶酸缺乏亚组(χ~2值分别为6.17、6.43,均P<0.05)。结论叶酸缺乏可能导致IGF2、PEG3基因甲基化程度以及异常甲基化率增高,从而引起胚胎停育。
- 赵琳琳卢晓琳刘鑫丽王理姚秀英
- 关键词：胚胎停育叶酸缺乏绒毛组织基因甲基化
- 妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析被引量：17
- 2010年
- 目的:比较妊娠早期神经管畸形(neural tube defects,NTDs)孕妇及正常孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(ho-mocysteine,Hcy)水平,分析两种物质的代谢水平与妊娠NTDs的关系。方法:采用病例对照研究方法,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,选择9所医院收集研究对象,对所有研究对象采集肘静脉血5ml,检测其血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy的差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy浓度的第10和第90百分位数作为界值,划分为2个水平组,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果:妊娠NTDs孕妇血清平均叶酸水平显著低于对照组(10.4nmol/Lvs14.7nmol/L,P<0.05),同时血清Hcy高于对照组,差异无统计学意义。低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(AOR=3.0,95%CI为1.2～7.7)。结论:孕期血清叶酸低水平是研究人群NTDs发生的危险因素。
- 高光清卢晓琳白继保白春林
- 关键词：神经管畸形叶酸同型半胱氨酸甲基化
- 线粒体功能异常在神经管畸形发病机制中的研究进展被引量：1
- 2021年
- 神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形, 包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所, 是维持细胞内环境稳态的重要组成部分, 参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程, 其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此, 线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子, 该文将从上述几个关键分子出发, 结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径, 对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。
- 闵婕(综述)王理卢晓琳
- 关键词：神经管畸形线粒体
- 人类白细胞抗原-DPA1基因多态性与无胚胎妊娠的相关性
- 2021年
- 目的探讨人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)-DPA1基因多态性与无胚胎妊娠的相关性。方法选取110例无胚胎妊娠病例,同时以150例非自然流产对象作为对照组(两组均为汉族),采集妊娠期外周血,通过高通量DNA技术分析HLA-DPA1基因的14个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并通过统计学方法分析HLA-DPA1的SNP与无胚胎妊娠的相关性。同时将对照组与不同民族或种族人群基因型/等位基因频率进行比较。结果与对照组相比,有1个SNP位点rs1431403的纯合子分型(CC、TT)及纯合子突变组合(CC+TT)均显著增加了病例组无胚胎妊娠的风险(OR分别为2.93、4.15、3.58,95%CI分别为1.53~5.62、2.20~7.83、2.05~6.04,P分别为0.001、0.000、0.000),且rs1431403在不同民族或种族人群中具有不同的基因型/等位基因频率分布。结论 HLA-DPA1的基因多态位点rs1431403可能是中国汉族人群发生无胚胎妊娠的一个潜在危险因素。
- 王振东卢晓琳姚秀英刘鑫丽赵琳琳王理牛勃
- 关键词：人类白细胞抗原单核苷酸多态性
- IL-18基因多态性与原因不明复发性流产关联性的meta分析被引量：4
- 2017年
- 目的:探讨白细胞介素18(IL-18)基因rs187238多态性与原因不明复发性流产(URSA)发病风险之间的关联。方法:根据检索策略,通过Pubmed、Embase、web of SCI及万方数据库进行相关文献检索,按照既定的文献纳入及排除标准进行筛选,利用meta分析方法综合分析国内外关于IL-18基因多态性与URSA相关性的病例对照研究资料,计算IL-18rs187238多态性与URSA之间的合并OR值及其95%CI,并进行亚组分析、发表偏移及敏感性分析。结果:共有6篇文献纳入分析中,包括URSA 1435例及正常对照1377例。分析显示rs187238的CC基因型的合并OR值为1.79(95%CI 1.03~3.10),即突变型CC携带者较野生型GG携带者发生URSA的风险显著增高,隐性遗传模型CC/GG+GC分析显示OR值为1.80(95%CI 1.08~3.01)。结论:IL-18基因rs187238多态性与URSA的发生存在关联。
- 赵琳琳卢晓琳刘鑫丽辛雨张霆王理姚秀英
- 关键词：原因不明复发性流产单核苷酸多态性
