刘勇
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 供职机构：衡阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析被引量：3
- 2013年
- 目的了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征。方法整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008～2010年间新生儿中CLM的发生情况。根据伴发畸形的性质将CLM病例分为单发和综合征两类,分别计算其发生率,分析病种构成及患儿临床特征。结果 52 307例新生儿中检出170例CLM,总发生率为32.50/104,单发畸形发生率为28.29/104,综合征为4.21/104;其中多指(趾)、马蹄内翻足、并指(趾)和肢体短缩的发生率分别为13.00/104、9.56/104、5.16/104、3.63/104。CLM总发生率及病种发生率无城乡、性别和孕妇年龄别差异。多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩三种畸形发生在上肢、下肢、上下肢的比例分别为68.14%、14.16%、17.70%。综合征CLM患儿中早产、低出生体质量、死胎死产及新生儿期死亡多于单发CLM患儿。结论衡阳市先天肢体畸形发生率和病死率高,需采取有效措施预防疾病,提高患儿的生存质量。
- 李娜娜袁玉梅刘勇代礼邓长飞聂星辉郑湘翅胡艳珍刘云荣聂滨
- 关键词：发生率流行病学分析
- 衡阳市先天肢体畸形流行病学调查及防治研究
- 许萩琰刘志伟袁玉梅王桂田刘勇黄秋双刘益群李艳辉王燕阳文丰段永红王珍
- 随着人类社会的进步，先天肢体畸形己经成为影响出生人口素质的严重问题之一。先天肢体畸形是指婴儿出生时就存在以四肢异常为特点的畸形总称，包括多指(趾)，并指(趾)，缺指(趾)，马蹄内(外)翻畸形，上下肢短缺，裂手/足，缺指(...
- 关键词：
- 关键词：流行病学调查矫形治疗
- 一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
- 2010年
- 目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 发现患者FGFR2基因第7外显子的934 C→G突变,导致了FGFR2蛋白第252位丝氨酸被色氨酸取代（S252W）,与国外报道的致病性突变一致.结论 FGFR2基因第7外显子的P34 C→G突变是该例Apert综合征的致病原因.
- 代礼李娜娜袁玉梅刘勇朱军
- 关键词：APERT综合征突变
