龚敬宇
- 作品数：17 被引量：22H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属金山医院儿科更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PKHD1突变致儿童门脉高压4例病例报告被引量：4
- 2016年
- 目的通过二代测序探讨儿童不明原因门脉高压的遗传病因,以提高临床认识。方法 2012至2016年3月在复旦大学附属金山医院收治的4例不明原因的儿童门脉高压病例,均进行全外显子测序或肝病基因Panel的高通量测序,对临床表现进行回顾性分析。结果 4例患儿中,男1例,女3例,发病年龄3.3-6.4岁。主要临床表现为上消化道出血3例,脾肿大4例,肝肿大2例;肝内胆管扩张1例;转氨酶轻度升高2例。4例患儿影像学上均有肾脏病变,肝脏合成功能和肾功能均正常。二代基因测序及Sanger验证,4例患儿均在PKHD1基因上发现复合杂合突变,其中无义突变和经典剪切位点突变各1个,缺失突变（移码突变）和错义突变（少见位点）各3个。例1外显子32上第4 481位碱基A缺损造成移码突变和外显子51的前1位内含子区碱基G突变为A影响剪切位点;例2外显子24上第2 507位碱基T突变为C,导致第836位上的缬氨酸变为丙氨酸,外显子58上第9 568位碱基C突变为T,导致编码第3 190位谷氨酰胺的密码子变成终止密码子。例3外显子12上第847位碱基T突变为C,导致第283位上的苯丙氨酸转变为亮氨酸,外显子58上第9 455位密码子A缺失导致移码突变。例4外显子61上第10 315位碱基G突变为T,导致第3 429位上的天冬氨酸转变为酪氨酸,外显子27上第3 028至3 039位碱基缺失,并插入AGGT导致移码突变。最终4例患儿均确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾病。结论 PKHD1基因突变引起的常染色体隐性遗传性多囊肾病是我国儿童门脉高压的重要病因,二代基因测序是确诊的有效手段。
- 颜艳燕龚敬宇施莺燕陆怡张梅红谢新宝王建设林锦
- 关键词：门脉高压多囊肾常染色体隐性遗传儿童
- 拉米呋定成功治疗两例婴儿乙型病毒性肝炎报告
- 龚敬宇王建设
- 婴Jtns汁淤积症被引量：3
- 2015年
- 第一次查房 主治医师查房，入院后第2天。
住院医师汇报病史：患儿，男，2个月12d，因“皮肤巩膜黄染2月余”入院。患儿生后第3天开始出现皮肤黄染，伴眼黄、尿黄，但大便金黄色。在当地妇幼保健院就诊，考虑“新生儿黄疸”，予蓝光治疗3d后，皮肤巩膜黄染减轻出院，但始终未完全消退。入院前1个月，因“皮肤巩膜黄染1月余，腹胀20d”至当地省儿童医院就诊。予抗感染、
- 尤艺杰王建设张梅虹龚敬宇
- 关键词：主治医师查房皮肤黄染巩膜黄染医院就诊妇幼保健院新生儿黄疸
- CD64指数在早产儿细菌感染中的早期诊断价值被引量：6
- 2013年
- 目的:探讨中性粒细胞表面CD64指数在早产儿细菌感染中的早期诊断价值。方法:将100例早产儿根据出院诊断分为细菌感染组(n=56)和非细菌感染组(n=44),入院24h内测定血常规、CD64指数及C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)等指标,同时作血培养、痰培养等病原学检查。比较两组CD64指数及其他各项指标。根据受试者工作特征(receiver opera-ting characteristic,ROC)曲线确定CD64指数的最佳临界值。结果:细菌感染组与非细菌感染组CD64指数分别为12.1±6.3和6.9±1.9,两组早产儿CD64指数比较差异有统计学意义。细菌感染组CRP≥8mg/L者2例,非细菌感染组0例。细菌感染组早产儿白细胞计数与非细菌感染组比较差异无统计学意义。绘制ROC曲线,CD64指数曲线下面积为0.914,根据ROC曲线CD64指数取6.95为临界值,诊断早产儿感染的灵敏度、特异度、阴性预测值、阳性预测值、约登指数分别为89.3%、90.9%、2.6%、86.9%、76.2%。结论:中性粒细胞表面CD64对早产儿细菌感染的诊断价值较高。
- 龚敬宇张梅虹濮泽琼丁柳美郭建新
- 关键词：早产儿细菌
- CFTR基因缺陷致婴儿胆汁淤积症一例并文献复习
- <正>目的:总结C FTR基因缺陷致婴儿胆汁淤积症的临床表现,生化特征和基因分析结果,提高临床医师对该病的认识。方法:分析2014年上海复旦大学附属金山医院儿科收治的一例CFTR基因缺陷致胆汁淤积症婴儿的临床表现,生化特...
- 李丽王建设龚敬宇王能里
- 文献传递
- CFTR基因缺陷致婴儿胆汁淤积症一例并文献复习
- 李丽龚敬宇
- 以慢性肝衰竭为主要症状的肝豆状核变性3例
- 目的:分析3例以肝功能衰竭起病的肝豆状核变性患儿临床表现,生化特征,治疗和临床转归。提高临床医生对肝豆状核变性的认识以及其导致的慢性肝功能衰竭的管理。方法:回顾性分析2015年复旦大学附属金山医院收治的3例以慢性肝衰竭起...
- 李春霞王建设龚敬宇
- 拉米呋定成功治疗两例婴儿乙型病毒性肝炎报告
- 龚敬宇王建设
- 磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究被引量：4
- 2017年
- 国外资料显示糖原累积症Ⅸ型是较多见的类型，大约占全部糖原累积症病例的25％，而编码磷酸化酶激酶α亚单位（PHKA2）基因的突变占糖原累积症Ⅸ型的75％。PHKA2的突变引起糖原累积症Ⅸ型是一种X连锁遗传疾病，国内报道较少。
- 张梅虹王慧君张萍龚敬宇王建设
- 关键词：突变
- 药物治疗儿童肝豆状核变性肝功能失代偿的效果观察被引量：2
- 2017年
- 目的观察药物治疗对以肝功能失代偿起病的肝豆状核变性患儿的影响。方法收集2015年8月1日-2016年8月1日复旦大学附属金山医院收治的以"肝硬化,肝功能失代偿"起病的肝豆状核变性患儿3例,均经过ATP7B基因测序进一步确诊。所有患儿入院后立即给予低铜饮食和对症支持治疗,在明确肝豆状核变性的临床诊断后给予青霉胺和葡萄糖酸锌片联合治疗。记录患儿临床转归情况。结果 3例患儿均检测到ATP7B基因复合杂合突变。经内科综合治疗后,患儿低蛋白血症和凝血功能逐步改善,其中2例患儿Child-Pugh评分均有所降低。结论对于不明原因肝功能异常甚至肝硬化患儿,诊断需常规考虑肝豆状核变性,早期诊断、及时恰当的药物治疗可减少肝移植手术需求。
- 李春霞龚敬宇张梅虹王建设
- 关键词：肝豆状核变性肝硬化药物疗法儿童
