黄际卫
- 作品数：8 被引量：50H指数：4
- 供职机构：广西科技大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用被引量：4
- 2012年
- 多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。
- 黄际卫商璇
- 关键词：遗传病分子诊断
- 两种遗传性溶血性贫血的致病基因结构和功能分析
- 贫血是人类最常见的疾病之一,是指外周血中单位体积内血红蛋白的浓度、红细胞计数或者红细胞压积(HCT)低于相同年龄、性别和地区的正常标准,一般认为在平原地区,成年男性的血红蛋白<120g/L,红细胞<4.5×1012/L及...
- 黄际卫
- 关键词：遗传性溶血性贫血Α-地中海贫血HBH病拷贝数变异先天性红细胞生成异常性贫血转录调控
- 红系转录因子KLF1的突变在地中海贫血流行区域更常见并减轻了重型β地中海贫血的临床表型
- 近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在...
- 刘顿张新华余丽华蔡稔马晓霞郑成光周玉球刘奇迹魏小凤林丽严提珍黄际卫安秀丽徐湘民
- 关键词：HBA2HBF
- 地中海贫血基因携带者476例基因检测分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。
- 丁燕玲罗世强韦家伟许泽辉钟青燕覃柳群王秋华崖娇练蔡鹏飞唐宁严提珍黄际卫
- 关键词：地中海贫血基因检测血红蛋白无症状
- 细胞遗传及分子诊断技术在染色体病检测中的应用进展被引量：5
- 2020年
- 显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测的胎儿无创DNA检测、高通量低深度测序技术等新技术。这技术的发展给染色体病的检测带来了新的进步。本文就染色体分析技术在染色体病检测中的应用简要综述。
- 罗颖花(综述)黄际卫
- 关键词：染色体畸变拷贝数变异
- 基因拷贝数变异与地中海贫血
- 地中海贫血(地贫)是中国南方地区常见的单基因遗传病之一.地贫主要分为α地贫和β地贫两类,其病因分别为α或β珠蛋白基因发生突变导致珠蛋白肽链的合成比例失衡,从而引发溶血性贫血.近十年来的研究已阐明了常见的地贫基因突变类型及...
- 黄际卫商璇魏小凤刘顿徐湘民
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因拷贝数变异
- 广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量：36
- 2012年
- 目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。
- 熊符娄季武魏小凤孙曼娜黄际卫商璇张新华徐湘民
- 关键词：地中海贫血基因型血液学特征
- KLF1双重突变引起小细胞低色素贫血及胎儿血红蛋白持续增高症
- [背景与目的]KLF1是(Krüppel-like factor 1,KLF1)维持红系造血、珠蛋白转换及红细胞分化的转录因子.研究表明自然人群中KLF1基因的突变与红细胞的异常表型有关.本研究探讨KLF1双重...
- 黄际卫张新华刘顿魏小凤商璇熊符余丽华殷小林徐湘民
- 关键词：HBF
