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抽动秽语综合征汉族患者的执行功能及与多巴胺D4受体第3外显子48bp可重复序列多态性被引量：7: 2010年; 目的:了解多巴胺D4受体基因第3外显子48bp可重复序列多态性(DRD4 exonIII NTR)与抽动秽语综合征(Gillesdela Tourette syndrome,GTS)患者执行功能缺陷之间的关系。方法:对86例GTS患者进行威斯康星卡片测验(Modified Wisconsin Card sortingtest,WCST)、Stroop色词测验(Strooptest)和连线测验,并和51例正常对照组进行比较;利用PCR技术对GTS患者进行了DRD4exonIII48bpVNTR分析。结果:与正常对照组比较,GTS组在Stroop测验中的C错误数[(44.39±65.3)vs.(20.50±10.85),P<0.01]等(包括C纠错数、C时间、CW正确数、CW错误数、CW纠错数和CW时间)、连线测验A时间[(69.80±25.84)vs.(35.69±8.25),P<0.01](包括连线B时间、错误数、犯规数)、WCST正确数[(44.39±65.37)vs.(27.49±10.85),P<0.01](错误数、持续错误数、非持续错误数和分类数)等测验项目上成绩较差,从共病情况来看,注意缺陷多动综合征共病组在Stroop测验部分项目上比单纯GTS组要差;从GTS组内分析来看,DRD4exonIII48bpVNTR和各神经心理学测验成绩没有关联。结论:抽动秽语综合征患者存在执行功能缺陷,DRD4exonIII48bpVNTR和抽动秽语综合征执行功能缺陷之间可能没有关联。; 季卫东周家秀杨闯黄晓琪姚静郭田友郭兰婷刘协和; 关键词：抽动秽语综合征多巴胺D4受体

DRD4 exon Ⅲ基因多态性与抽动秽语综合征共病抑郁的关系被引量：4: 2014年; 目的了解多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可重复序列多态性(DRD4 exonⅢ48 bp VNTR)与抽动秽语综合征(TS)共病抑郁的关系。方法选取符合美国精神疾病诊断统计手册第4版TS诊断标准的112例儿童作为研究对象(TS组),以71名健康儿童作为正常对照组。采用聚合酶链反应(PCR)等位基因分型技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR多态位点,分析该位点与TS的关联;采用儿童抑郁量表(CDI)测定TS儿童的抑郁水平。结果 112例TS儿童中29例(25.9%)共病抑郁。TS组及其亚组DRD4exonⅢ48 bp VNTR位点基因型及等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在TS组内,携带长重复等位基因组(61例)与短重复等位基因组(51例)CDI总分和因子分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与TS共病抑郁之间可能不存在关联。; 季卫东李宁郑宏陈思路杨闯周家秀黄晓琪姚静郭田友郭兰婷刘协和吴志国吴彦方贻儒; 关键词：抽动秽语综合征多巴胺D4受体抑郁症状

抽动秽语综合征儿童的IL-1Ra基因多态性与执行功能被引量：6: 2013年; 目的:探讨白介素1受体拮抗剂第2内含子86bp可重复多态性(IL-1Ra86bp VNTR)与汉族抽动秽语综合征儿童(TS)及执行功能的关系。方法:选取符合美国精神疾病诊断统计手册第4版TS诊断标准的儿童112例,健康对照71例。采用聚合酶链反应(PCR)等位基因分型技术对所有对象的IL-1Ra86bp多态位点进行测定,分析该位点与TS疾病的关联,同时采用Stroop色词测验(Stroop test)测定研究对象的执行功能。结果:全部112例TS组和54例单纯TS组的IL-1Ra86bp位点基因型频率(54.0%,56.0%vs.55.1%)和等位基因频率(77.0%,78.0%vs.77.0%)与对照组相比差异无统计学意义(均P>0.05)。48例TS共病注意缺陷多动障碍(ADHD)组的IL-1Ra86bp长(L)位点基因型频率(79.0%vs.55.1%)和等位基因频率(90.0%vs.77.0%)明显高于对照组(均P<0.05)。TS共病ADHD组L/L基因型的儿童C错误数多于对照组[(5.8±14.8)vs.(2.8±12.4),P<0.05]。结论:IL-1Ra86bp基因多态性与共病ADHD的抽动秽语综合征可能存在关联,携带L/L基因型的抽动秽语综合征儿童执行功能可能较差。; 季卫东杨闯周家秀黄晓琪姚静郭田友郭兰婷刘协和; 关键词：抽动秽语综合征白介素1受体拮抗剂

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黄晓琪