黄志刚
- 作品数：4 被引量：13H指数：1
- 供职机构：暨南大学医学院生理学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- OCA1患者TYR基因突变及其致病机理的生物信息学初步研究
- 本研究对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinismtype 1,OCA1)的分子基础及其突变致病性进行研究和探讨。眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)是最常见的白化...
- 黄志刚
- 关键词：基因突变生物信息学
- 文献传递
- 眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究被引量：11
- 2011年
- 目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果:在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种(W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M),无义突变3种(R116X、R278X和G295X),插入突变2种(929insC和232insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G);对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论:W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30.0%(9/30),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。
- 郑辉黄志刚闻人庆李洪义
- 关键词：眼皮肤白化病酪氨酸酶基因基因突变生物信息学
- OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析被引量：1
- 2009年
- 目的对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响。方法PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,以生物信息学手段对突变造成的致病性做出合理可能的解释。结果家系1的先证者为929 insC和W 400L突变复合杂合子,家系2中的先证者为G295X突变纯合子,其中G295X为国际上从未报道过的OCA1致病突变。用ClustalW、蛋白功能分析和二级结构分析均显示家系1中的两种突变和TYR蛋白功能与结构的改变相关。结论应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。
- 黄志刚郑辉闻人庆李洪义
- 关键词：白化病眼皮肤白化病I型基因突变生物信息学
- 眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色被引量：1
- 2009年
- 皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs中有些与皮肤颜色有显著相关,如p.Phe374Leu。
- 谭雪梅郑辉李洪义黄志刚
- 关键词：白化病SNPS色素沉着
