陆召麟
- 作品数：143 被引量：486H指数：12
- 供职机构：北京协和医学院北京协和医院内分泌科更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断与治疗策略被引量：4
- 2010年
- 促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征占库欣综合征病例总数的80％，主要包括垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征。ACTH依赖性库欣综合征的诊断和治疗比较复杂，也比较困难。近年来，本病的诊断和治疗有很大的进步，但还存在不少问题。现对目前广泛应用于ACTH依赖性库欣综合征的各种诊断、鉴别诊断及治疗方法进行介绍和评价，并讨论治疗方法的选择以及治疗效果的评估。还对国际内分泌学会于2008年发表的关于库欣综合征的诊断指南及欧洲神经内分泌学会和垂体学会关于ACTH依赖性库欣综合征治疗的共识作简要介绍。
- 陆召麟
- 关键词：异位ACTH综合征
- 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏型男性患者发生中枢性性早熟临床分析
- 朱慧娟史轶蘩杜红伟冯韵霖白刚李乃适卢琳龚凤英潘慧陆召麟
- 肾上腺脑白质营养不良8例临床回顾分析被引量：1
- 2003年
- 目的 肾上腺脑白质营养不良 (ALD)是一种罕见的极长链脂肪酸氧化障碍而导致的X染色体隐性遗传疾患 ,作者系统分析了 8例确诊病例 ,以深入认识此病的临床特点及诊治新进展。方法 病例均由北京协和医院确诊 ,血、尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素 (ACTH)及极长链脂肪酸 (C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0 )均采用放射免疫法测定。结果 患者均为男性儿童或青少年 ,平均起病年龄 (9 0± 4 0 )岁 (1～ 16岁 ) ,主要临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常。血、尿游离皮质醇浓度降低 ,为 (115 4± 98 1)nmol/L和小于 0 72nmoL/d。血ACTH水平升高 ,达 (1137 1± 5 73 9)ng/L ,表明肾上腺皮质功能减退。C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0值升高 ,分别为 (1 9± 0 6 )和 (0 0 37± 0 0 2 0 )。影像学示脑白质脱髓鞘样改变。结论 典型的肾上腺皮质功能低减及神经系统受累表现、内分泌功能检查。
- 李梅陆召麟孟迅吾戴为信邢小平曾正陪张涛
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良极长链脂肪酸肾上腺皮质功能减退
- 库欣综合征药物治疗被引量：4
- 2013年
- 库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗可以暂时抑制过多的皮质醇产生和缓解临床表现。在抑制促肾上腺皮质激素分泌的药物中,临床试验已验证了生长抑素受体激动剂帕瑞肽的疗效,而多巴胺受体激动剂卡麦角林也显示了潜在的疗效。在抑制皮质醇分泌的药物中,单用和与其他治疗联合使用,酮康唑、氟康唑、氨基导眠能、甲吡酮、米托坦和依托咪酯均能有效抑制皮质醇分泌。第三类药物为糖皮质激素受体拮抗剂,米非司酮被批准用于未缓解或复发的不适于手术的库欣综合征。本文对目前用于库欣综合征的治疗药物的临床使用和进展进行了全面的综述。在临床工作中,需要综合考虑患者的具体情况来选择不同的药物治疗。
- 卢琳顾锋陆召麟
- 关键词：库欣综合征促肾上腺皮质激素生长抑素
- CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性缺陷症被引量：2
- 2007年
- 目的 研究1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点，并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法 收集1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本，提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995 delAT／7541C〉T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995 delAT导致1259H，274X，突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域，因此是没有功能的；而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C〉T导致的A398V远离酶的活性中心，推测突变可能使酶的活性减弱，而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾，结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论 应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。
- 陶红张波陆召麟裴育米树华
- 关键词：CYP17A1基因突变
- 病例摘要
- 卢琳聂敏陆召麟
- CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症被引量：2
- 2009年
- 目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。
- 聂敏李玉秀张葵孙梅励陆召麟陶红
- 关键词：CYP17A1基因突变
- DAX1基因突变所致先天性肾上腺发育不全1例并文献复习
- 2012年
- 患儿,男,4岁。主因发现口唇、牙龈变黑2年2012年3月8日入院。出生情况正常,皮肤偏黑,外生殖器无畸形。无吐奶、喂养困难。走路说话与同龄儿相仿。2年前,家人发现其口唇及牙龈变黑,易疲劳。1年前患者无明显诱因出现频繁呕吐、腹痛,不能进食,不伴有发热、腹泻,于当地医院查：血电解质：钾5.1～5.91mmol/L,钠100～109mmol/L,
- 张丽华平凡陆召麟卢琳
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良
- 支气管类癌致异位ACTH综合征
- 1989年
- 我们报告1例支气管炎上起的异位ACTH综合征，进行了较为深入的临床研究。该例有典型的柯兴氏综合征的临床表现，生化和内分泌检查结果和柯兴氏病吻合，曾误为垂体ACTH瘤而作了经蝶窦垂体探查术，术后无改善而作进一步检查，胸部CT发现右上肺有一哑铃状阴影，静脉插管分段取务测N－POMC示失去正常梯度，动脉血N－POMC水平高于静脉务.砌除右上肺肿瘤（1．8×1×1cm^3)加肺门放疗后临床表现得到缓解，血N－POMC和皮质醇明显下降，病理实为支气管类癌，有肺门淋巴结转移。免疫组化及放免疫测定证明肿瘤细胞内含有大量ACTH及其相关肽，凝胶过滤示大分子免疫活性物质（ACTH前体分子POMC）占很大比例。
- 陆召麟刘鸿瑞等
- 关键词：支气管肿瘤异位性
- X线引导下双侧岩下窦取血联合去氨加压素刺激试验对垂体术后或放疗后复发及无效的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断意义被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨双侧岩下窦取血（IPSS）过程中联合去氨加压素（DDAVP）刺激试验，对垂体术后或放疗后复发或症状不缓解的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征的诊断意义。方法回顾性分析行IPSS＋DDAVP刺激试验的垂体术后或放疗后复发（31例）或症状不缓解（3例）的ACTH依赖性库欣综合征患者的临床资料。研究排除造影显示岩下窦与海绵窦不通者。经双侧岩下窦造影显示海绵窦插管成功。取血测定岩下窦与外周静脉血样ACTH浓度比值，基础比值≥2或刺激后比值≥3提示病变来源于垂体即库欣病。将取血结果与金标准诊断（意大利下丘脑-垂体-肾上腺轴研究组所制定的标准）进行比较，评价岩下窦取血对垂体术后或放疗后复发或无效的ACTH依赖性库欣综合征的诊断意义。结果30例患者岩下窦与外周静脉血ACTH浓度基础比值≥2或DDAVP刺激后比值≥3，提示病变位于垂体。其中22例手术证实为垂体ACTH腺瘤；8例未行手术，经鞍区伽马刀治疗后症状明显缓解，证实病变位于垂体。4例患者岩下窦与外周静脉血ACTH浓度基础比值〈2且刺激后比值〈3，提示病变不在垂体。其中1例经垂体手术证实为ACTH腺瘤，3例手术证实为肺类癌,术后临床症状缓解。IPSS＋DDAVP刺激诊断库欣病的敏感度为96.8%，特异度为100%，准确性为97.1%。结论IPSS＋DDAVP刺激试验对垂体术后或放疗后复发或无效的ACTH依赖性库欣综合征有重要的鉴别诊断意义。
- 姜晓东张晓波卢琳金征宇王志伟顾峰陆召麟曾正陪李晓光刘巍潘杰石海峰杨宁王任直
- 关键词：库欣综合征
