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荧光定量PCR与抗酸特殊染色对疑似骨关节结核中结核分枝杆菌的检测对比被引量：12: 2020年; 目的探讨实时荧光定量PCR(real time PCR,RT-PCR)与抗酸染色法检测石蜡包埋骨关节组织中结核分枝杆菌在辅助诊断结核病的作用。方法回顾性分析253例骨关节石蜡包埋组织RT-PCR与抗酸染色法检测结核杆菌结果,并与临床结果对比分析检测的灵敏度及特异性。结果253例组织形态学表现为肉芽肿性炎伴或不伴坏死的送检样本中,RT-PCR检出率为38.3%(97/253),抗酸染色检出率为41.5%(105/253),两种检测的符合率为88.1%。RT-PCR检测的灵敏度、特异性分别为89.9%、94.8%。抗酸染色检测的灵敏度、特异性分别为85.9%、87.0%。两种检测均阳性比仅抗酸染色阳性与临床诊断结果的符合率差异有统计学意义(P<0.05);仅RT-PCR阳性比仅抗酸染色阳性与临床诊断结果的符合率差异有统计学意义(P<0.05)。结论同时行RT-PCR与抗酸染色检测有助于石蜡包埋骨关节组织中快速、准确诊断结核病。可用于疑似骨关节结核的肉芽肿性病变的鉴别诊断,具有较高的临床应用价值。; 孙林雍严嘉琦陈昶陈昱邹艳陈杰唐源; 关键词：结核分枝杆菌抗酸染色石蜡包埋组织骨关节

即时定量PCR法和等位基因特异性寡核苷酸PCR法检测肺腺癌EGFR基因第21号外显子L858R突变的对比性研究被引量：2: 2011年; 自从Lynch等和Paez等发现肺癌细胞中上皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶编码区基因突变以来，研究证明具有EGFR基因第19号外显子（del746-A750）缺失突变或第21号外显子L858R错义突变的肺癌患者使用酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼进行分子靶向治疗的有效率高达80％以上，而对于缺乏EGFR突变的患者采用上述治疗则基本无效。; 董丹丹刘卫平唐源邹艳曹梅李芳华; 关键词：EGFR基因定量PCR法等位基因特异性酪氨酸激酶抑制剂肺腺癌

骨髓活检在不明原因发热中的诊断价值被引量：1: 2016年; 目的探讨骨髓活检(BMB)在不明原因发热(FUO)诊断中的价值。方法收集2012年1月1日至2012年12月31日四川大学华西医院病理科以发热待诊行BMB的患者349例,符合纳入标准者131例。结果 31例FUO患者的BMB检查阳性(23.7%),大多数为淋巴造血系统疾病(25/31,80.6%),余为感染性疾病(6/31,19.4%)。32例临床病因诊断为血液系统疾病的患者BMB阳性率为78%(25/32),59例临床病因诊断为感染性疾病患者的BMB阳性率仅10.2%(6/59)。除外感染性肉芽肿病变(如结核)和黑热病,多数感染性疾病和免疫系统疾病的BMB病理表现无特异性。单因素分析发现B症状(除发热外)、肝大、脾大、血小板计数降低、白细胞计数降低、中性粒细胞百分比降低、总胆红素升高、碱性磷酸酶升高和LDH升高对BMB具有预示作用。多因素分析发现血小板计数降低具有独立的预示作用。结论 BMB是FUO的血液系统疾病病因诊断的有效手段。B症状、肝脾大、血小板计数降低、白细胞计数降低、中性粒细胞百分比降低、总胆红素升高、碱性磷酸酶升高和乳酸脱氢酶升高可作为FUO诊断中BMB的应用指征,而血小板计数降低具有独立的预示价值。; 李琳邹艳张文燕吴霞丁文双赵莎刘卫平; 关键词：骨髓活检不明原因发热

乳腺伴极性翻转高细胞癌4例临床病理分析被引量：1: 2020年; 目的探讨乳腺伴极性翻转高细胞癌(TCCRP)的临床病理特征、基因突变特点和鉴别诊断。方法回顾性分析4例乳腺TCCRP的临床病理资料、免疫组化结果和基因突变检测。随访患者获取预后信息并进行系统的文献复习。结果患者均为女性,年龄55~71岁(平均61岁),多以乳房肿块就诊。肿瘤最大径1.5~2 cm,灰白色实性结节状。镜下肿瘤细胞多形成圆形或卵圆形团巢,膨胀性浸润生长。肿瘤团巢主要呈现3种结构模式:实性乳头状结构、乳头状瘤样结构和乳头-筛状结构。肿瘤细胞柱状或多角形,中等核级为主,可见核沟和核内假包涵体,核分裂象少见;部分区域见细胞核极性翻转。免疫组化:肿瘤为三阴性型,Ki-67增殖指数<10%。不同程度GATA-3、GCDFP-15、CK7和Calretinin(+),高表达CK5/6;TG和TTF-1(-)。p63和calponin染色显示肿瘤团巢周围肌上皮缺失。4例肿瘤均存在IDH2 R172突变。3例患者随访期内均无瘤生存。结论TCCRP具有独特的临床病理特点,属于少见的浸润性乳腺癌亚型。; 张梦兰唐婕晞邹艳郎志强可雪璇于佳秀魏兵; 关键词：乳腺肿瘤临床病理特征基因突变

孤立性浆细胞瘤和浆细胞骨髓瘤髓外浸润的临床病理和细胞遗传学特征研究: 背景和目的：浆细胞瘤是一种浆细胞单克隆性增殖形成的恶性肿瘤,肿瘤通常局限于骨髓,发生在髓外部位的浆细胞肿瘤少见,主要包括孤立性浆细胞瘤(solitary plasmacytoma,SP)和浆细胞骨髓瘤/多发性骨髓瘤的髓外...; 严嘉琦张文燕唐源高立敏邹艳陈敏刘卫平

弥漫浸润性胶质肿瘤中TERT和IDH突变联合分析的预后价值被引量：9: 2018年; 目的探讨弥漫浸润性胶质肿瘤中端粒酶逆转录酶（TERT）及异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因热点突变情况及二者结合的预后价值。方法采用Sanger测序法检测四川大学华西医院2012至2014年手术的236例胶质瘤标本（WHO I-Ⅳ级肿瘤分别为16、89、72和59例）中TERT基因启动子区（228位点和250位点）、IDHl（132密码子）和IDH2（172密码子）突变情况，分析这些突变与患者预后的关系。结果WHOI级16例毛细胞型星形细胞瘤中均未检出IDH和TERT基因突变。WHOⅡ-IV级的220例弥漫浸润性胶质肿瘤中，年龄≥40岁患者TERT突变比例（60．8％，93／153）明显高于〈40岁患者（32．8％，22／67；P〈0．01），少突胶质瘤中TERT突变率（87．5％，56／64）明显高于星形细胞瘤（37．8％，59／156：P〈0．01）。年龄〈40岁、IDH1突变和少突胶质瘤为弥漫浸润性胶质肿瘤预后好的因素。TERT突变不能单独提示胶质瘤预后。TERT和IDH1突变联合检测可将弥漫浸润性胶质瘤分为4个分子亚组：IDH（＋）／TERT（＋）组、IDH（＋）／TERT（-）组、IDH（-）／TERT（-）组和IDH（-）／TERT（＋）组，4组间具有明显预后差异，IDH（＋）／TERT（＋）组患者预后最好，IDH（-）／TERT（＋）组患者预后最差。结论IDH和TERT基因突变状态可细化胶质瘤患者预后分组，特别是可将IDHl野生型的病例进一步进行预后亚组划分。具有较好的临床应用价值。; 刘千琪尹晓雪邹艳余天平龚静陈雪芹聂玲徐苗张孟尼周桥陈铌; 关键词：末端转移酶异柠檬酸脱氢酶 DNA突变分析

BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征被引量：3: 2021年; 目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma,eGBM)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁,中位年龄31.5岁。其中男性4例,女性12例,男女比1∶3。11例为初诊病例,5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球,以额叶多见,平均直径4.6 cm(2.0~8.0 cm)。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致,胞膜明显,胞质嗜酸性,核偏位,空泡状,部分细胞可见核仁,核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死;多数病例可见肾小球样微血管增生,部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态,3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和p53,Ki-67阳性指数10%~50%,仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变,5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变,所有病例均未检出IDH1(R132)和IDH2(R172)位点突变。患者均行手术切除肿瘤,3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料,随访时间1~89个月(中位时间10个月),其中7例患者于术后1~37个月死亡,另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者(P=0.014),但无疾病进展生存时间差异无统计学意义(P=0.232)。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主,需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区,提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高,大部分患者在短期内复发或死亡,但年轻患者预; 郑林茂龚静邹艳张孟尼余天平侯静周桥陈铌; 关键词：胶质母细胞瘤分子诊断技术

等位基因特异性寡核苷酸和双环探针特异引物荧光聚合酶链反应检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变: 2012年; 目的分析比较等位基因特异性寡核苷酸聚合酶链反应（ASO—PCR）和双环探针特异引物荧光PCR（BPSP—qPCR）的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测敏感性。方法收集2009年9月至2010年12月在四川大学华西医院病理科留存非小细胞肺癌标本96例，行ASO—PCR检测EGFR突变，其中39例再行BPSP—qPCR检测。结果ASO—PCR测得突变率为30．2％（29／96）。其中女性高于男性[45．5％（20／44）比17．3％（9／52），P=0．003]，不吸烟者高于吸烟者[44．1％（26／59）比8．1％（3／37），P〈0．001]，腺癌高于非腺癌[37．0％（27／73）比8．7％（2／23），P=0．01]。ASO—PCR检测阴性标本中，具有腺癌和不吸烟特征，BPSP—qPCR检测19-del和L858R阳性的检出率可提高10．3％（4／39），BPSP—qPCR检测阳性率明显高于ASO—PCR[66．7％（26／39）比41．0％（16／39），P=0．02]。结论BPSP—qPCR比ASO—PCR检测EGFR敏感基因突变有更高的敏感性。; 邓磊唐源林静陆小军薛建新王立帅周麟邹艳应斌武李甘地卢铀; 关键词：聚合酶链反应

梭形细胞血管瘤8例临床病理及分子遗传学特征分析被引量：3: 2022年; 目的探讨梭形细胞血管瘤(spindle cell hemangioma,SCH)临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例,并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果8例患者中,男性、女性各4例。初发年龄0~46岁,平均年龄28岁,中位年龄32岁。病程半年至31年不等,6例初发,2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发,2例多发。肿瘤最大径1~5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31(8/8)、ERG(4/4)、CD34(5/8)、D2-40(2/3)。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(8/8)。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8(0/7)、结蛋白(0/5)和S-100蛋白(0/3)。4例SCH中,1例检出IDH1 p.R132C突变,1例检出IDH2 p.R172G突变,2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变。7例SCH行完整切除术,1例行部分切除术。6例获得随访资料,随访时间5~90个月,平均46个月。6例均无转移,行部分切除术者残余病灶无进展,余5例无复发。结论诊断SCH应结合发生部位、组织学特点及免疫组织化学检测结果等综合分析。IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变在血管源性病变中对SCH具特异性,困难病例可行基因检测辅助诊断。; 胡雪邹艳陈卉娇何鑫张红英; 关键词：软组织肿瘤血管瘤突变

四川地区肺腺癌中EGFR基因19、21外显子突变研究被引量：16: 2011年; 目的探讨EGFR基因19、21外显子突变与肺癌组织学类型、人种、年龄、性别、是否吸烟和所在地域的关系。方法收集65例四川地区肺腺癌患者石蜡包埋组织样本,选用针对19、21外显子的野生型和突变型基因的特异性引物,采用等位基因特异性寡核苷酸PCR法(allele-specific oligonucleotide polymerase chain reaction,ASO-PCR)检测突变。结果 65例肺腺癌样本中,35例发生19、21外显子突变(53.85%),其中19外显子缺失突变13例(20%),21外显子L858R错义突变23例(35.38%);男性38.24%(13/34),女性70.97%(22/31);吸烟者31.25%(5/16),非吸烟者61.22%(30/49);≤60岁的患者为57.14%(16/28),>60岁的患者为51.35%(19/37)。结论 65例四川地区原发肺腺癌中EGFR基因19、21外显子突变在女性、非吸烟患者中更常见(P<0.05),其中21外显子L858R突变率高于19外显子缺失率(P<0.05)。与文献报道比较,肺腺癌EGFR基因总突变率较其他类型肺癌高,且高于白种人。; 董丹丹唐源邹艳李芳华曹梅刘卫平; 关键词：腺癌 EGFR基因

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邹艳

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