蔡虹
- 作品数：9 被引量：90H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 良性癫痫儿童的生活质量及其心理干预的作用被引量：25
- 2001年
- 目的 :评估良性癫痫儿童的生活质量 ,并对存在的心理问题进行干预。方法 :采用“癫痫患者生活质量量表”评估 12 1例患儿的生活质量 ,以癫痫知识集体讲座与个别心理咨询相结合的方法对存在的心理问题进行干预。结果 :患儿生活质量明显低于正常儿童。经过心理咨询 ,患儿心理问题减轻、生活质量显著提高。咨询后 3个月追踪观察干预效果比较稳定。结论 :综合治疗是提高良性癫痫患儿生活质量的根本途径。
- 李尔珍许克铭王立文罗桂芳徐光芝杨健蔡虹陈倩
- 关键词：生活质量心理障碍心理干预儿童良性癫痫
- 气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查被引量：4
- 2001年
- 目的对369名婴幼儿智力—运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱—质谱(GC/MS)。结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3％)。其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿证,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果。结论 1.对不明原因的智力—运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行。2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段。
- 王立文许克铭倪容华蔡虹张霆张春花松本勇
- 关键词：遗传代谢病儿童半乳糖血症苯丙酮尿症
- 神经精神系统疾病与呼吸困难
- 2003年
- 蔡虹卢竟
- 关键词：神经精神系统疾病病因机械通气
- 气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：34
- 2001年
- 目的 研究气相色谱 质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值 ,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法 对 70 5名原因不明的智力 运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿 ,采用气相色谱 质谱 (GC MS)方法进行尿液化学分析。结果 70 5例中尿化学分析异常者 65例 ( 9.2 %) ,均为遗传性代谢疾病患儿 ,其中半乳糖血症 11例 ,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例 ,范可尼综合征 3例 ,戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各 2例 ,果糖 1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各 1例 ,单纯性糖尿 2例 ,糖尿病 2例 ,乳酸及酮尿症 15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果。结论 ( 1)对不明原因的智力 运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。 ( 2 )GC MS检测技术方法准确 ,敏感性高 ,特异性强 ,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 ( 3 )婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行 ,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面 ,增加筛查病种是非常重要的。
- 许克铭王立文蔡虹陈倩张春花松本勇
- 关键词：代谢缺陷尿分析质谱法气相
- 儿童病毒性脑炎62例临床及病毒病原学分析被引量：15
- 2004年
- 目的 探讨不同年龄组儿童病毒性脑炎临床表现差异及脑脊液病毒病原学特点。方法 选取首都儿科研究所2 0 0 2年 1月至 2 0 0 3年 2月收治的 6 2例病毒性脑炎患儿 ,根据年龄分为A组 ( <3岁 )、B组 ( 3～ 6岁 )、C组 ( >6岁 ) 3组。 ( 1)分析不同年龄组临床表现特点。 ( 2 )应用多重引物PCR方法对脑脊液进行病毒病原学检测 ,包括肠道病毒 (EV)、疱疹病毒 (HSV)Ⅰ、Ⅱ型、EB病毒、巨细胞病毒 (CMV) 5种。结果 ( 1) 3组患儿均有发热、嗜睡、烦躁、淡漠等症状 ;其他伴随症状 :A、B两组患儿中 2 4例 ( 6 2 5 % )伴有惊厥 ,C组中 2 2例 ( 95 7% )伴随头痛。 ( 2 )脑脊液病毒病原检测阳性者 39例 ( 6 2 9% ) ,其中EV 18例 ( 4 6 2 % ) ,HSVⅡ型 9例 ( 2 3 1% ) ,CMV、EB病毒各 6例 (各 15 4 % ) ,HSVⅠ型未检出。结论 ( 1)除发热、嗜睡以外不同年龄组病毒性脑炎患儿伴随症状不同。 ( 2 )
- 蔡虹王立文朱彦丽吕凌云徐光芝朱汝南邓洁赵林清钱渊
- 关键词：病毒性脑炎病毒病原学
- 粘脂质贮积症Ⅱ型1例
- 2003年
- 蔡虹朱艳丽王立文徐光芝施惠平张为民
- 关键词：产前诊断儿童
- 托吡酯快速加量法治疗小儿癫痫临床观察被引量：1
- 2003年
- 目的 观察托吡酯快速加量法治疗小儿癫痫时的疗效及不良反应。方法 对 30例符合1981年国际抗癫痫联盟的癫痫临床发作的分类与 1989年癫痫与癫痫综合征分类中的各型癫痫患儿在住院期间应用快速加量法给予托吡酯进行治疗。治疗剂量由小剂量开始 ,平均 1.0mg (kg·天 ) ,每2～ 3天增加 1.0mg kg ,平均 13天达目标剂量 [平均 4 .5mg (kg·天 ) ]至发作控制 ,同时观察疗效及副作用。结果 (1)托吡酯快速加量法治疗住院小儿癫痫 30例平均加药时间 13天达平均剂量 4 .5mg (kg·天 ) ,其总疗效为发作完全控制 14例 (4 6 .7% ) ,发作减少≥ 75 % 9例 (30 % ) ,发作减少≥ 5 0 % 5例 (6 .7% )。(2 )发生不良反应总例数 8例 (2 6 .7% )。表现为食欲降低 5例 (16 .7% ) ;低热为 3例 (10 % ) ;嗜睡、困倦 2例 (6 .7% ) ;多动、兴奋 2例 (6 .7% ) ;部分有交叉。结论 应用托吡酯治疗住院的癫痫儿童时可以快速加量 ,可以很快达到有效控制 ,安全。
- 蔡虹王立文徐光芝
- 关键词：快速加量托吡酯癫痫
- 以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症3例临床研究被引量：8
- 2004年
- 目的 通过对 3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症 (MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析 ,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识。方法 (1)应用气相色谱 质谱分析法对 3例患儿进行尿液生化学检测。 (2 )纠正酸中毒、对症治疗的同时应用大剂量维生素B12 对患儿进行治疗 ,对昏迷期、治疗后清醒期及出院后的血气和尿液中甲基丙二酸水平进行对比。结果 (1) 3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高。(2 )患儿酸中毒被纠正、治疗后清醒期及出院后 ,尿液中甲基丙二酸水平降低 ,但仍明显高于正常。 (3)患儿经长期维生素B12 治疗后 ,生长发育可以同正常儿童。结论 (1)对婴儿不明原因的酸中毒、昏迷应注意有机酸代谢病并及早检查病因。 (2 )纠正酸中毒是急性期抢救昏迷的主要治疗措施 ,对于确诊为MMA患儿应及早应用大剂量维生素B12 治疗以减少神经系统并发症。
- 蔡虹王立文吕凌云徐光芝吴建新张霆张春花赵基原王义明罗国安
- 关键词：昏迷首发症状甲基丙二酸血症气相色谱-质谱
- 杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究被引量：5
- 2002年
- 目的 对确诊为杜氏肌营养不良 (DMD)患儿血清进行基因和肌酸磷酸激酶 (CPK)检测 ,以研究DMD的基因缺失情况以及与CPK的关系。方法 ①采用多重引物PCR的方法检测基因缺失 ;②应用多功能全自动生化仪检测CPK。结果 ① 30例患儿中基因缺失者 17例 (5 6 7% ) ,单一缺失者 8例 (47 1% ) ,多重缺失 9例(5 2 9% )。其中外显子 5 1缺失占 6 4 7% (11人次 ) ,其次为 4 8缺失占 5 2 9% (9人次 ) ;4 5缺失占 35 2 % (6人次 ) ;4 4缺失占 17 6 % (3人次 ) ;12缺失占 11 8% (2人次 ) ;外显子 8、17、19缺失各 1人次 ,各占 5 9%。②外显子缺失者CPK(1196 2 78± 6 30 5 6 5 )IU/L与无外显子缺失者CPK (95 37 6 9± 4 30 3 85 )IU/L相比 ,单一缺失者CPK(1170 4 6 5± 6 5 6 1 10 )IU/L与多重缺失者CPK(12 192 2 2± 6 0 96 80 )IU/L比较 ;单纯外显子 5 1缺失CPK(135 4 2 10± 5 5 73 93)IU/L与外显子 5 1缺失合并 4 8缺失者CPK(12 2 16 2 5± 6 833 75 )IU/L相比 ,三组均P >0 0 5 ,无显著性差异。结论 ①应用PCR技术检测DMD基因缺失检出率较高 ,多重缺失占 4 7 1% ,其中以外显子 5 1、4 8、4 5缺失最多见 ;
- 蔡虹王立文吴建新李媛媛徐光芝许克铭罗桂芳邹丽萍秦炯
- 关键词：杜氏肌营养不良DMD聚合酶链反应肌酸磷酸激酶基因缺失
