- 血管性痴呆患者31例血清抗磷脂抗体水平的测定被引量：1
- 2002年
- 谭兰苏净刘震王雁
- 关键词：血管性痴呆血清抗磷脂抗体致病机制
- 髓鞘蛋白零基因突变致腓骨肌萎缩症2J型一家系被引量：1
- 2016年
- 腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一种最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1／2500，临床主要特征是进行性双下肢远端为主的肌无力和肌萎缩伴感觉障碍，具有高度的临床和遗传异质性。
- 胡怀强李靖毛妮苏净李传芬曹秉振
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变遗传性周围神经病家系遗传异质性
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征与一种新的线粒体DNA基因突变被引量：11
- 2003年
- 目的 检测 1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 (MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A32 4 3G点突变进行检测 ,对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析。结果 该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带 ,一条为 4 94bp ,另一条为 2 18bp。 4 94bp的扩增产物是目的片段 ,而 2 18bp的片段是一种异常扩增产物。我们对 2 18bp的PCR扩增产物进行测序 ,发现在mtDNA 3314 35 89之间有 2 76bp的碱基缺失。 结论 mtDNA 3314 35 89位点之间2 76bp的碱基缺失可能是导致MELAS的一种新的基因突变类型。
- 常高峰苏净曹霞张妍克丙申沈君曹秉振
- 关键词：线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征线粒体DNA基因突变
- 反复误诊为脑炎的神经白塞病一例
- 2013年
- 1病例报告患者女性，43岁，因“反复发生肢体麻木无力19个月”于2012—05—17入院。患者于2010—10在受凉、发热后逐渐出现左侧肢体活动不灵，并感左面部发紧，门诊头颅MRI显示以右侧为主的脑桥长T1、长T2异常信号（图1A），考虑炎性病变可能性大，住院后查血红蛋白97g／L，红细胞沉降率（ESR）34mm／h，肝肾功能、电解质、血糖、心肌酶谱、血脂、甲状腺功能、抗核提取物抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗0、类风湿因子、C反应蛋白均正常。
- 苏净吕伟程明
- 关键词：神经白塞病脑炎误诊
- 肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点被引量：1
- 2016年
- 目的分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查。结果 6例患者均为男性,发病年龄37-50岁,出现症状至确诊平均（7.2±0.1）年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征。X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均〉35次。肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现。血清肌酸激酶均增高。肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布。结论肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中。
- 赵智亨李靖苏净马志红曹秉振
- 关键词：雄激素受体电生理
- 反复误诊为脑炎的神经白塞氏病一例
- 女性,43岁,因"反复发生肢体麻木无力19个月"入院。患者于19个月前在受凉、发热后逐渐出现左侧肢体活动不灵,并感到左面部发紧不适,头颅MRI示脑干异常信号,考虑炎性病变可能性大,住院后查血红蛋白97g/L,血沉34mm...
- 苏净
- 关键词：神经白塞氏病女性脑炎
- 文献传递
- 白质疏松与脑血管疾病被引量：5
- 2000年
- 脑血管病患者影像学检查白质疏松的发生率为 :高龄 9%～ 19%、卒中 /短暂性脑缺血发作 3%～ 44 %、血管性痴呆 5 0 %、Alzheimer病 30 %～ 6 0 %。白质疏松常见于腔隙性梗死、脑内深部出血、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性动脉病以及脑淀粉样血管病等各型脑血管病。白质疏松患者在急性缺血性卒中后病死率、生活依赖性、卒中再发、心肌梗死和卒中后痴呆等的发生率均较高。卒中病人的白质疏松与小血管病变有关 ,可导致心脏及神经系统的不良预后。
- 苏净韩仲岩谭兰
- 关键词：白质疏松脑血管疾病UTMRI预后
- 血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验(英文)被引量：3
- 2005年
- 背景:载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一,具有多形性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程。目的:对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析,并与脑梗死、健康者进行对照,探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系。设计:病例-对照实验。单位:解放军济南军区总医院神经内科。对象:选择2001-08/2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者,包括35例血管性痴呆患者,36例脑梗死患者,以及40例健康者。方法:全部受检者禁食12h后,采取肘静脉血4mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。主要观察指标:①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率。②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平。结果:35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析。①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε4频率均高于对照组(22.86%,22.22%,7.5%,P<0.01),ε3频率均低于对照组(70%,69.45%,86.25%,P<0.05),而两组患者间各等位基因频率基本一致(P>0.05)。②血管性痴呆患者载脂蛋白Eε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白Eε2,ε3携带者高([5.85±1.03),(4.73±0.29),(4.96±0.87)mmol/L;(3.91±0.87),(3.12±0.65),(3.06±0.33)mmol/L;(1.34±0.21),(1.00±0.28),(0.94±0.32)g/L(,P<0.05)]。结论:载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用相似。
- 苏净刘风军常高峰
- 关键词：痴呆载脂蛋白E类
- 淋巴瘤样肉芽肿病的临床与病理学特征(附1例报告)被引量：1
- 2006年
- 目的探讨淋巴瘤样肉芽肿(LG)病的临床和病理学特点。方法对1例LG患者进行临床分析,并对其脑组织活检标本进行病理学和免疫组化研究。结果本例主要表现为头痛、头晕、言语不清及四肢无力;影像学检查见双侧大脑半球白质、脑桥、小脑及颈胸髓多节段的异常信号,增强扫描上述部位呈点片状强化;脑脊液蛋白及IgG轻度升高;脑组织活检证实为血管中心性、血管破坏性、伴有多种细胞浸润的肉芽肿样改变;免疫组化染色证实浸润细胞为淋巴细胞、单核吞噬细胞;原位杂交示EB病毒阳性。经放疗和糖皮质激素治疗病情缓解。结论淋巴瘤样肉芽肿病临床、实验室及影像学缺乏特征性改变,诊断依赖病理学检查。
- 苏净王树才冯树行吕伟曹霞曹秉振
- 关键词：淋巴瘤样肉芽肿病病理学免疫组化原位杂交
- 系统性红斑狼疮神经系统病变的临床及病理特征被引量：9
- 2007年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)神经系统病变的临床及病理特征。方法回顾性分析6例SLE神经系统病变患者的临床及病理资料。结果本组患者累及中枢神经系统4例,其中癫1例、脑梗死2例、白质脑病1例;多发性单神经病3例,腓肠神经活检示1例有典型血管炎改变,2例无血管炎改变,腓肠神经内可见有髓纤维丢失、轴索和髓鞘断裂呈块状深染及髓磷脂小球形成。肌活检1例示肌纤维轻度变性坏死。皮肤活检3例示胶原变性,小静脉周围可见炎性细胞浸润。结论SLE可导致神经系统广泛病变,故其临床表现和病理改变复杂多样。
- 王晓玲王树才苏净赵贺玲喻学红曹霞张邵福曹秉振
- 关键词：系统性红斑狼疮神经病变活检病理学
