胡真真
- 作品数:24 被引量:29H指数:4
- 供职机构:浙江大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金浙江省自然科学基金浙江省科技厅公益性技术应用研究(分析测试)计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生理学环境科学与工程一般工业技术更多>>
- Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用被引量:3
- 2020年
- 目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2040072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据,使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析,以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据,统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后,阳性判读减至238例(含9例确诊阳性),确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰(901/2040072)降至0.11‰(229/2040072),阳性预测值由0.99%(9/910)增至3.78%(9/238),筛查特异度由99.96%(2039162/2040063)增至99.99%(2039834/2040063)。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异(χ²=393.5,P<0.05)。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能,降低假阳性率,具有一定的临床应用价值。
- 张超胡真真杨建滨尚世强黄新文杨茹莱胡凌微张玉吴鼎文赵正言
- 关键词:新生儿筛查新生儿疾病筛查切值串联质谱数据平台假阳性率
- 一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒
- 本发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTP Mix、MgCl<Sub>2</Sub>、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARR...
- 黄新文张玉杨建滨沈亚平朱琳胡真真张婷林建兴
- 文献传递
- 一种加电中空纤维膜萃取器
- 本发明涉及加电中空纤维膜萃取器,属于仪器分析领域,是在电场的作用下能够快速有效地实现微溶性有机物中无机阴离子的萃取,从而将微溶性有机物转变为适合离子色谱进行分析的水溶液的膜萃取装置,主要包括磁力搅拌器、样品瓶、磁子、中空...
- 胡真真朱岩
- 文献传递
- Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用
- 目的:探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于国内新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分...
- 胡真真杨建滨尚世强黄新文张玉胡凌微吴鼎文赵正言
- 一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒
- 本发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTP Mix、MgCl<Sub>2</Sub>、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARR...
- 黄新文张玉杨建滨沈亚平朱琳胡真真张婷林建兴
- 文献传递
- 一种通过串联质谱法测定特异性有机酸的方法
- 本发明提供一种通过串联质谱法测定特异性有机酸的方法,该方法采用串联质谱法(MS/MS)分析尿液中的14种特异性有机酸。本发明方法前处理简单、分析速度快、灵敏度较高,能够对甲基丙二酸尿症和丙酸尿症进行区分,适用于大批量的样...
- 黄新文胡真真屠超超黄忠平张玉朱琳
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- 一种SLC25A13基因突变位点检测试剂盒及方法
- 本发明公开一种SLC25A13基因突变位点检测试剂盒及方法。所述试剂盒主要成分为PCR扩增引物SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:28和质谱延伸引物SEQ ID NO:29~SEQ ID NO:43。通过使用本发...
- 黄新文朱琳胡真真蒋梦怡周朵胡凌薇张超
- 文献传递
- 与离子色谱联用的在线膜萃取器
- 本发明涉及一种与离子色谱进行联用的在线膜萃取器,主要由三台泵、两个六通阀、一根预柱、一台膜萃取器组成。非水溶性有机物中的痕量阴离子通过中空纤维膜被萃取至去离子水中。萃取液被第一台液相泵输送至第一个六通阀的定量环中,再被第...
- 胡真真朱岩
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- 加电中空纤维膜萃取-离子色谱法测定乙酸丁酯中的无机阴离子被引量:5
- 2011年
- 以去离子水为萃取剂,通过加电膜萃取装置萃取了乙酸丁酯中的无机阴离子。在600V直流电压作用下,乙酸丁酯中的4种无机阴离子经中空纤维膜膜孔进入膜内的去离子水中,采用离子色谱对萃取液进行分析。最佳萃取条件为:施加电压600V;搅拌速度600r/min;萃取时间5min。应用本方法测定乙酸丁酯样品,4种无机阴离子的线性范围为0.01~1.0mg/L;加标回收率为95%~105%;检出限为0.001~0.050mg/L。实验表明,加电中空纤维膜萃取-离子色谱法快速有效。
- 胡真真王雷姚超英朱岩张培敏
- 关键词:无机阴离子乙酸丁酯离子色谱
- 一种甲基丙二酸血症基因热点突变位点检测试剂盒
- 本发明公开了一种甲基丙二酸血症基因热点突变位点检测试剂盒,是一种基于MassARRAY质谱平台的甲基丙二酸血症热点突变位点检测试剂盒。该试剂盒主要成分为PCR扩增引物SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:92和质谱...
- 黄新文朱琳胡真真杨建滨张玉沈亚平张婷林建兴
- 文献传递