白海花
- 作品数：49 被引量：90H指数：5
- 供职机构：内蒙古民族大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金内蒙古自治区自然科学基金内蒙古自治区科技厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学历史地理更多>>
- 蒙古族耳聋一大家系临床特点及SLC26A4基因突变检测被引量：1
- 2016年
- 目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系相关的耳聋致病基因,首先选择1名先证者作为研究对象,采集外周血提取DNA后,经过目标区域捕获测序得到可能的突变基因,再经PCR技术将其他家系成员的此突变基因扩增,最后通过Sanger测序验证.结果:目标区域捕获测序结果显示先证者SLC26A4基因编码区存在1个错义突变c.844 T>G(p.Cys282Gly),经Sanger测序验证后发现家系其他成员该基因突变并不存在.结论:SLC26A4基因突变在该家系中只是个例,并不是该耳聋家系的突变基因,该耳聋家系的致病基因有待进一步研究.
- 苏雅拉图霍文艳刘雅娟储山丹格根塔那白海花吴柒柱
- 关键词：非综合征型耳聋SLC26A4基因
- 蒙古族家族性高脂血症一大家系遗传学分析
- 采用群体遗传学方法。对该蒙古族家族性高血脂症一大家系进行系统调查与检查身体,画出系谱图．对已发病的脑卒中患者进行 CT 或 MRI 进一步诊断,采集血液样本各10ml(5ml 抗凝血,5ml 未抗凝血)进行相关生理生化指...
- 白海花哈斯阿古拉邱长春吉日木图吴慧光
- 文献传递
- 蒙古人全基因组序列图谱构建与东亚人群的进化扩散研究
- 本研究对典型的1例蒙古族个体进行de novo测序和200例蒙古族个体进行重测序,共得到约150 G的Reads总数,13T的碱基总数,平均测序深度达到21X.研究对象为自愿入组的新疆-卫拉特蒙古人(40人),内蒙古布里...
- 白海花吴柒柱布仁巴图吉日木图裴志利陈铭陈宇杰高颖苏雅拉图杨立清
- 一种能够表征ITP疗效的免疫球蛋白及其用于制备检测ITP试剂的应用
- 本发明公开了肌球蛋白反应性免疫球蛋白重链可变区MRIgHV（uniprot登录号：Q9UL89）和一种未知蛋白（免疫球蛋白重链的恒定区γ3类似物,IHCGγ3‑like）（uniprot登录号：Q6N030）作为表征IT...
- 布仁巴图王双连乌日图那顺龚翠琴哈申高娃额尔敦都楞白海花王彦博
- 文献传递
- p16^(INK4a)与Notch1基因在宫颈病变组织中的表达及其差异分析被引量：2
- 2017年
- 目的:通过检测p16^(INK4a)与Notch1基因在宫颈病变中的表达及其差异分析,筛选出灵敏度和特异性高的宫颈癌早期诊断生物标记物.方法:通过免疫组化SP法对病理学检查后的187例宫颈病变患者的石蜡组织切片进行p16^(INK4a)和Notch1蛋白表达情况检测,其中43例宫颈癌、26例重度宫颈上皮内瘤变(CIN-Ⅲ)、28例中度宫颈上皮内瘤变(CIN-Ⅱ)、30例轻度宫颈上皮内瘤变(CIN-Ⅰ)、34例子宫平滑肌瘤、26例慢性宫颈炎.结果:p16^(INK4a)蛋白在宫颈癌、CIN-III、CIN-II、CIN-I、子宫平滑肌瘤和慢性宫颈炎中阳性表达率分别为100.00%(43/43)、92.31%(24/26)、57.14%(16/28)、53.33%(16/30)、41.18%(14/34)、30.77%(8/26),差异有显著性意义(P<0.05);Notch1蛋白在宫颈癌、CIN-III、CIN-II、CIN-I、子宫平滑肌瘤和慢性宫颈炎中阳性表达率分别为83.72%(36/43)、46.15%(12/26)、57.14%(16/28)、53.33%(16/30)、44.12%(15/34)、61.54%(16/26),差异有显著性意义(P<0.05);在相同类型宫颈病变组织中p16^(INK4a)与Notch1的检测结果阳性表达率有显著性差异(P<0.05).结论:经比较分析p16^(INK4a)与Notch1两基因在宫颈病变中的表达,p16^(INK4a)基因灵敏度和特异性均良好,可以将p16^(INK4a)蛋白作为宫颈癌早期诊断的生物标记物.
- 曹亚宁张晓杰孙海静张新宇白海花
- 关键词：宫颈癌NOTCH1基因
- 1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测被引量：1
- 2018年
- 目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证。结果该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10～40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋。先证者检测结果确定1个临床意义未明的潜在基因致病突变位点:GJB3,c. 400A>G。后续经直接测序验证,此突变位点在家系中无共分离现象。结论该遗传性迟发型耳聋家系属于常染色体显性方式遗传,从先证者检测捕获的GJB3,c. 400A>G基因突变位点不能确定为该家系的致病突变,还需进一步通过全基因组测序技术对其致病基因进行探索。
- 杨立清李星苏雅拉图曹亚宁白海花吴柒柱
- 蒙古族2型糖尿病合并脑卒中患者相关危险因素及其基因多态性的研究被引量：5
- 2017年
- 目的探讨T2DM相关基因多态性与蒙古族糖尿病合并脑卒中患者的关系及相关危险因素分析。方法采用问卷调查和候选基因位点测序方法,将以往文献报道的34个T2DM易感基因位点作为目标进行测序,用SPSS 17.0软件分析临床特点以及相关的SNP位点基因型频率和等位基因频率。结果蒙古族T2DM合并脑卒中患者危险因素有年龄、胸围、LDL-C;相关SNP位点包括:TMEM163(rs6723108)(OR 8.6,95%CI 0.91~1.02,P=0.000)、PTPRD(rs17584499)(OR 2.96,95%C/1.08~4.85,P=0.000)及CENTD2(rs1552224)(OR 2.59,95%CI 1.43~4.70,P=0.020)。结论蒙古族T2DM患者发展为脑卒中,与患者年龄、胸围、LDL-C等危险因素密切相关;TMEM163(rs6723108)、PTPRD(rs17584499)和CENTD2(rs1552224)SNP位点的多态性与T2DM发生脑卒中密切相关。
- 霍文艳杨立清任春秀白海花
- 关键词：蒙古族脑卒中基因多态性
- 蒙古族2型糖尿病的样本收集与致病基因研究
- 白海花吴柒柱刘海萍
- 该研究成果属于生物医学领域，主要是人类遗传病与计算基因组学。2型糖尿病(T2DM)是严重威胁人类健康的重大疾病，据统计全球有1亿5000万2型糖尿病患者,其中中国患者占6400万例。随着复杂疾病的遗传学研究策略的完善，T...
- 关键词：
- 关键词：糖尿病遗传学生物医学
- 蒙古族人的基因组
- 蒙古族人在现代人类进化研究中具有重要意义,尤其是成吉思汗的崛起之后.尽管成吉思汗及其种群的社会文化影响已经在文献有充分的记载,但他们的基因组结构和遗传印记对于其他人群的探索依然缺乏.以成吉思汗的父系遗传的第34代蒙古族男...
- 白海花
- 关键词：蒙古族人基因组学单核苷酸多态性
- 蒙古族2型糖尿病患者高血压影响因素的分析被引量：3
- 2015年
- 目的探讨蒙古族T2DM患者高血压的影响因素。方法选取蒙古族T2DM患者523例,根据血压水平分为正常血压、高血压前期和高血压组。采用问卷调查、系统体检和多元线性回归分析进行研究。结果正常血压、高血压前期和高血压组年龄[(51.11±10.61)vs(51.34±10.20)vs(55.85±9.36)岁]、BMI[(24.76±4.74)vs(25.81±3.45)vs(26.58±3.66)kg/m2]、SBP[(105.69±10.50)vs(125.08±6.54)vs(158.67±23.80)mmHg]、DBP[(65.94±12.44)vs(75.43±8.41)vs(93.25±15.08)mmHg]、饮酒[15(23.44)vs 44(26.83)vs 118(40.00)]和口味偏甜[13(20.31)vs 23(14.02)vs 18(6.10)]两两比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),高血压组病程较高血压前期组长[4.0(0.5,6.0)vs 1.0(0.0,5.0)年,P<0.01],TG较正常血压组高[2.37(1.83,3.55)vs 2.14(1.63,3.14)mmol/L,P<0.01]。SBP与年龄、病程、BMI、HDL-C和饮酒呈正相关,与文化程度、口味偏甜呈负相关,DBP与年龄、病程、BMI、HDL-C和饮酒呈正相关,与性别、LDL-C和口味偏甜呈负相关。多元线性回归分析显示,年龄、病程、BMI、HDL-C、饮酒和口味偏甜是蒙古族T2DM患者SBP升高的影响因素,性别、年龄、BMI、HDL-C和口味偏甜是蒙古族T2DM患者DBP升高的影响因素。结论年龄、BMI、HDL-C和口味偏甜是蒙古族T2DM患者高血压的影响因素。
- 刘海萍刘跃辉苏雅拉图格根塔那佟占杰白海花
- 关键词：蒙古族血压影响因素
