王银光
- 作品数：12 被引量：17H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学杰出青年基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变：c.5977C〉T/p.Q1993X、c.4668T〉A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151＋4_7151＋7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C〉T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%（7/28）,在ARHSP合并胼胝体发育不良（ARHSP-TCC）家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.
- 杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐
- 关键词：突变蛋白质类
- AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫
- 2009年
- 遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病。现已定位35型，17型致病基因已被克隆。其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型。它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin，二者同属于AAA ATP酶家族。现对研究较多的这两型进行综述，并借此反映该病近年来的研究进展。
- 王银光沈璐
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫AAAATP酶
- 遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
- 王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
- 进行性面偏侧萎缩症伴癫癎及艾-迪瞳孔一例
- 2009年
- 进行性面偏侧萎缩症（progressive facial hemiatrophy，PFH）是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病，同时伴癫痫及艾一迪瞳孔者更为罕见。现将我科收治的1例报道如下。
- 王银光张宁李国良何丹江泓沈璐
- 关键词：面偏侧萎缩症进行性瞳孔少见疾病
- 羟基红花黄色素A对脂多糖作用后血管内皮细胞诱导型一氧化氮合酶等炎性介质表达的影响
- 本课题旨在探讨HSYA对LPS处理后HUVECs细胞株TNFα、IL-6、IL-8、iNOS等相关炎症因子表达的影响。本实验可分成两个部分:
第一部分不同浓度LPS及1 mg//L LPS + 1 mM//L...
- 王银光
- 关键词：脂多糖羟基红花黄色素A诱导型一氧化氮合酶
- 文献传递
- 106例胼胝体发育不良患者临床及影像学特征分析
- 胼胝体发育不良(agenesis and dysgenesis of the corpus callosum,ADCC)是一种少见的神经系统疾病,包括胼胝体完全缺如或部分缺如、胼胝体变薄、胼胝体畸形等,常合并有其他脑发育...
- 杜鹃沈璐王俊岭廖书胜王银光周致帆陈娟唐北沙
- 文献传递
- PU-747遗传性痉挛性截瘫SPG42基因突变分析
- 陈冲王银光杜鹃胡雅岑罗莹莹唐北沙沈璐
- 遗传性痉挛性截瘫患者SPG4、SPG3A基因突变分析
- 背景遗传性痉挛性截瘫(HSPs或SPGs)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性病,根据临床特征可分为单纯型及复杂型,单纯型以逐渐进展的双下肢肌张力增高、肌无力、腱反射亢进及痉挛步态为主要特征;复杂型可合并痴呆、共...
- 王银光陈充杜鹃罗莹莹潘乾夏昆唐北沙沈璐
- 临床诊断为遗传性痉挛性截瘫患者的MJD1基因突变分析
- 背景遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic Paraplegia,HSP or SPG)与遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)均为具有高度临床和遗传异质性的神经...
- 沈璐王银光杜娟王俊岭张申李晓辉徐倩唐北沙
- 文献传递
- 羟基红花黄色素A对脂多糖作用后血管内皮细胞诱导型一氧化氮合酶表达的影响被引量：5
- 2009年
- 旨在探讨羟基红花黄色素A(hydroxysafflor yellow A,HSYA)对脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)作用后人脐静脉内皮细胞株HUVECs细胞株诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,iNOS)表达的影响。培养HUVECs细胞株,用1 mg/L LPS及不同浓度的HYSA处理细胞24 h,MTT法检测细胞增殖情况,硝基还原酶法检测培养液中一氧化氮(NO)含量,RT-PCR及Western blotting检测iNOS表达。结果表明0.01、0.1 mmol/L HYSA对LPS引起的iNOS升高无明显作用,但1mmol/L HYSA能明显抑制LPS作用后高度表达的iNOS量。因此,HYSA能下调LPS所致iNOS的异常表达,这可能有助于临床治疗血管炎症疾病。
- 王银光张琴涂利宽万敬员李炯罗文军
- 关键词：羟基红花黄色素A脂多糖诱导型一氧化氮合酶
