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中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析被引量：2: 2005年; 目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果:(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式;(2)表型特点为患者多在2岁内发病,声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹,在每个患者均出现;一些少见的表现,如颅内钙化灶仅在家系1中出现,复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现;6例患者健康状况不受该病影响,家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难;(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病;(4)患者临床表现有一定程度的相似性,但严重程度有很大差异,既使在同一家系中也如此。结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;LP临床表型相似,但不同患者表现度存在较大差异。; 王昌媛周桂芝张福仁刘殿昌田洪青; 关键词：家系临床表型脂蛋白常染色体隐性遗传病声音嘶哑系统疾病

类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测被引量：12: 2005年; 目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。方法采用 DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变 (C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变 C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者。患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G 或R476X的携带者。结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点。; 王昌媛章平肇张福仁刘杰田洪青余龙; 关键词：细胞外基质蛋白质类突变基因突变检测蛋白沉积症家系基因突变位点细胞外基质蛋白

一种激光美容防护镜: 本实用新型的技术方案公开了一种激光美容防护镜，包括防护眼镜、电源开关、支架、灯盘、LED照明灯和绑带。电源开关设置在防护眼镜的镜腿上，为可触摸式开关；两个镜片之间框架的上侧、左侧和右侧的中间位置设置安装座；支架的一端设置...; 王昌媛; 文献传递

麻风病遗传易感性研究进展: 早期麻风病遗传易感性的研究主要针对一些候选基因，多数采用病例对照关联研究方法，少数采用了候选基因区域的连锁分析;近期，由于分子生物学技术的发展，全基因组扫描及区域内定位克隆易感基因成为研究的重要方法，本文介绍了候选基因病...; 张福仁王昌媛刘红颜潇潇; 关键词：麻风病遗传易感性候选基因全基因组扫描易感基因定位克隆; 文献传递

非典型种痘样水疱病: 2009年; 报告1例非典型种痘样水疱病。患儿女,6岁8个月。反复发热、皮肤出现水疱4年,水疱愈合后遗留凹陷性瘢痕。皮肤科检查:面部、颈项部、臀部和四肢伸侧散在分布黄豆大凹陷性瘢痕,下肢可见数个暗紫红色浸润性斑块,压痛不明显,未见明显水疱。血清病毒学检测:EB(Epstein-Barr)病毒IgG抗体(EBV-CA-IgG Ab)(+)。3年前曾行皮损组织病理检查:表皮水肿,水疱形成,真皮及皮下可见大量淋巴样细胞、中性粒细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润,可见血管炎改变。皮损组织EBER原位杂交(+)。诊断:非典型种痘样水疱病。; 邵娟施仲香于美玲卢宪梅王昌媛

继发于染发皮炎的Kaposi水痘样疹1例: 患者女,36岁,因面部红斑、渗出、瘙痒18天,水疱、脓疱、疼痛6天来诊。发病前有染发史,查体发现下颌、颈部淋巴结肿大,面部密集分布绿豆大水疱、脓疱或脓丘疱疹,部分疱顶部有脐窝状凹陷,覆少许黄色脓痂。组织病理呈疱疹病毒感染...; 杨宝琦王昌媛于美玲; 文献传递

288例山东省牙膏不良反应监测数据回顾分析: 2024年; 分析山东省牙膏不良反应监测现状和不良反应特征,为牙膏安全监管和不良反应监测提供数据支持,保障公众牙膏使用安全。采用回顾性研究法,对2017年-2023年山东省药品不良反应监测中心收集的288例牙膏不良反应报告进行统计和分析。与化妆品不良反应监测总体数据相比,牙膏不良反应报告男女性别比例差异不明显,儿童占比较高。牙膏不良反应除疼痛、瘙痒、红斑、水肿等常见的化妆品不良反应自觉症状和皮损形态外,还有口腔发麻、发涩、恶心、牙龈或口腔黏膜充血、出血、肿胀、溃疡等特异性表现。牙膏不良反应报告并用牙膏(或化妆品)的比例较低,产品来源主要为网购。建议进一步加强牙膏不良反应收集力度,完善牙膏不良反应监测技术体系,做好牙膏不良反应科普宣传,重点关注儿童牙膏不良反应。; 刘文文王昌媛崔小康刘宁张华琦高文政路长飞李霞; 关键词：牙膏

色素血管性斑痣性错构瘤病1例: 2017年; 1临床资料患儿女,3个月26天,因右侧头面部大片鲜红色斑,躯干、双下肢大片蓝色斑、鲜红色斑3个月余,于2016年12月25日来我院皮肤科就诊.家长诉患儿出生时发现右侧头面部分布大片鲜红色斑疹,; 邓琪王昌媛李春霞熊娟娟王艳菊张吕亚毕健平; 关键词：先天性色素异常鲜红斑痣

黏液水肿性苔藓一例被引量：2: 2006年; 患者男，60岁。因肩背部，手臂皮肤发硬，起丘疹1月余，于2005年7月就诊。患者1个月前无明显诱因，于左肩部发现片状皮肤发硬，在其基础上有成簇皮色，或白色小丘疹，丘疹周围皮肤微发墨。皮损逐渐增多，累及背部及双前臂伸侧，部分丘疹融合，未进行任何治疗来我院就诊。; 王广进王昌媛周桂芝亓兴亮单晓峰; 关键词：黏液水肿性苔藓周围皮肤肩背部丘疹左肩部双前臂

类脂蛋白沉积症研究进展: 2005年; 随着科学技术的发展,发现LP根本的病因是ECM1基因突变。这个发现对患者本身的意义最大,可提供更详细的疾病信息、更精确的诊断,为其提供基因咨询,进行携带者粗筛、基因产前检查,防止患者的子代发病。还能为将来新的治疗方法提供平台。LP研究的新发现,有助于对某些常见的获得性疾病,如硬化萎缩性苔藓的发病进行更深入的研究。; 王昌媛张福仁; 关键词：类脂蛋白沉积症硬化萎缩性苔藓分子生物学常染色体隐性遗传病

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王昌媛