王德刚
- 作品数：35 被引量：84H指数：5
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- 相关领域：医药卫生农业科学交通运输工程机械工程更多>>
- 23例股骨短胎儿的产前诊断及临床分析被引量：3
- 2018年
- 目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138G>A突变。结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿(34.8%)遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综合征,1例18-三体综合征,1例发现胎儿SHOX基因缺失导致Leri-Weill综合征,2例检测发现FGFR3基因c.1138G>A突变确诊胎儿软骨发育不全。染色体异常胎儿、软骨发育不全胎儿及孤立性股骨短胎儿的股骨长z值分别为-3.09(-2.4^-7.5)、-5.16(-5^-5.33)和-3.11(-2.5^-6.66)。结论对于股骨短胎儿需行介入性产前诊断获取胎儿标本进行遗传学检测。胎儿股骨短的病因复杂,胎儿股骨短合并其他超声结构异常时需排除染色体数目异常;胎儿股骨长明显缩短,合并头围增大、股骨弯曲时需警惕软骨发育不全。
- 董兴盛江陵陆林苑王李洁王德刚
- 关键词：染色体异常软骨发育不全
- 荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究被引量：3
- 2009年
- 目的建立荧光原位杂交技术应用于未培养羊水标本的染色体非整倍体产前诊断。方法对于符合产前诊断指征的孕妇,于孕16-25周抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用荧光原位杂交方法诊断13、8、21、X、Y染色体非整倍体。结果100例受检样本中,染色体数目异常3例,其中21三体2例,45,X 1例。FISH方法与传统羊水细胞核型分析符合率100%。结论FISH技术具有快速、简便、特异的特点,可作为部分染色体非整倍体的快速产前诊断方法。
- 干志峰方小武吴日然梁少霞王德刚
- 关键词：荧光原位杂交染色体非整倍体产前诊断
- 1826例染色体产前诊断
- 2010年
- 染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展，产前诊断的方法越来越完善，近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。
- 千志峰方小武梁少霞王德刚赵婧
- 关键词：染色体异常产前诊断胎儿出生缺陷产前筛查
- 胎儿性染色体异常的回顾性分析被引量：3
- 2015年
- 目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8 864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
- 欧德明董兴盛江陵陆林苑王德刚
- 关键词：产前诊断性染色体异常
- 中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防
- 王莹江陵袁春雷肖文吴剑波陆林苑黄丽卿万志丹张晓敏陈昂陈咏莲王德刚欧德明彭学鸣张翠梅
- 出生缺陷是世界公认的公共卫生问题，通过产前诊断阻止先天缺陷患儿出生是首选的预防措施。该项目《中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防》在预防和控制本地区出生缺陷的研究中取得了以下成果：1、促成了中山市构建以政府主导，卫生、计...
- 关键词：
- 关键词：出生缺陷预防产前诊断
- 耳聋基因芯片在非综合征性耳聋出生缺陷防控中的应用研究被引量：1
- 2018年
- 目的论证耳聋基因芯片检测在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性,了解本区域正常听力人群中非综合征耳聋的发病率、基因热点突变的分布特征和突变频率。方法对我院2014年11月至2016年12月正常听力的1598例孕妇利用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因,阳性结果孕妇进行遗传咨询和生育指导,GJB2及SLC26A4阳性者配偶需进行相应基因的检测,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,则进行产前诊断并进行遗传学生育指导。结果在1598例受检孕妇中,共检出51例携带常见耳聋基因突变,检出率为3.19%,其中25例携带GJB2基因突变,占1.56%;17例携带SLC26A4基因突变,占1.06%;3例携带线粒体突变,占0.19%;6例携带GJB3基因突变,占0.38%。对51例突变携带者及其配偶电话召回并进行遗传咨询,其中32位孕妇配偶进行了相应基因的检测,有6对夫妇同为GJB2携带者或SLC26A4携带者。6对夫妇进行遗传咨询,告知其后代耳聋风险为25%,其中1对夫妇选择进行产前诊断,产期诊断结果显示,这对夫妇胎儿为GJB2 235del C单杂合突变携带者。结论本区域正常人群中GJB2及SLC26A4是最常见的基因,其次为线粒体DNA 12S r RNA基因及GJB3。利用耳聋基因芯片对孕期妇女普遍性耳聋基因筛查,指导基因携带者的婚育,并对有需要的患者进行产前诊断,可有效防止聋儿出生,证实了耳聋基因芯片在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性。
- 熊怡陆林苑张艳芳董兴盛王德刚欧德明
- 关键词：非综合征性耳聋
- 广东中山地区211例异常血红蛋白病例分析被引量：3
- 2019年
- 目的调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征。方法回顾分析2016年8月至2018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序。结果27020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78%。包括HbCS95例,携带率为0.35%;HbE43例,携带率为0.16%;HbNewYork34例,携带率为0.13%;HbQ-Thailand11例,携带率为0.04%;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例。Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6±2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常。结论中山地区是异常Hb的高发区。除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型。由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型HbH病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义。
- 唐海深欧锦留熊怡陆林苑王德刚
- 关键词：异常血红蛋白电泳地中海贫血
- 28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析
- 2015年
- 目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。
- 欧德明李志华董兴盛王德刚江陵满婷婷梁少霞李海军
- 关键词：产前诊断胎儿染色体核型分析
- 孕中期经腹氯化钾减胎术的临床应用被引量：8
- 2014年
- 目的探讨孕中期经腹氯化钾(KCl)减胎术的方法及妊娠结局。方法选择孕中期因多胎妊娠或双胎妊娠者有1胎异常的孕妇进行超声引导下经腹KCl减胎术,分析减胎方法、术后并发症和妊娠结局等。结果 9例妊娠中期经腹KCl减胎术均成功。1例术后流产,1例晚期流产,术后2周流产率11.10%。保留双胎2例,平均分娩孕周33+4周,新生儿出生体重(1.94±0.18)kg;保留单胎4例,平均分娩孕周39+3周,新生儿出生体重(3.26±0.14)kg;妊娠随访中1例。结论超声引导下孕中期经腹KCl减胎术可作为避免多胎妊娠及异常胎儿出生的安全、简便、有效方法。
- 王德刚董兴盛江陵陆林苑欧德明熊怡马肇华
- 关键词：多胎妊娠孕中期减胎术
- 孕早期母体血清PAPP-A及子宫动脉搏动指数在预测子痫前期中的价值被引量：6
- 2019年
- 目的通过回顾性分析孕早期母体血清PAPP-A水平及子宫动脉搏动指数,评估两者在预测子痫前期中的价值。方法收集2016年1月～2017年6月孕11～13+6周在我院行早孕期唐氏血清学筛查或联合筛查的单胎妊娠病例共2608例,将孕期出现子痫前期的孕妇列为病例组,未出现妊娠并发症的孕妇作为对照组,比较两组间PAPP-A水平和子宫动脉搏动指数水平的差异。通过受试者工作特性曲线的曲线下面积评估单项和两者组合的筛查效果。结果 (1)114例病例组的血清PAPP-A水平明显低于2494例对照组,且差异有统计学意义(t=6.073,P <0.01)。(2)78例病例组的子宫动脉搏动指数明显高于695例对照组,且差异有统计学意义(t=7.104,P <0.01)。(3)当单独采用PAPP-A、子宫动脉搏动指数和联合两者用于子痫前期的筛查时,其受试者工作特性曲线下面积分别为:0.761、0.831和0.866。结论在子痫前期孕妇,其血清中PAPP-A水平及子宫动脉搏动指数明显与正常妊娠孕妇存在差异;当作为预测子痫前期的筛查标志物时,均具有良好的筛查效能,但子宫动脉搏动指数优于血清PAPP-A。
- 满婷婷江陵王德刚唐海深李丽群欧德明
- 关键词：孕早期血清学筛查PAPP-A子痫前期
