目的:比较妊娠畸形胎儿的孕妇及正常胎儿的孕妇血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平,分析其代谢水平与妊娠畸形胎儿的关系。方法:采用病例对照研究方法,对所有研究对象采集孕妇静脉血及新生儿脐静脉血3 ml,检测其血清Hcy水平,比较病例组和对照组血清Hcy的差异。研究血清Hcy水平与年龄、孕周、胎儿体重之间的关系。以对照组血清Hcy浓度的第90百分位数作为界值,划分为两个水平组,比较不同水平组胎儿先天畸形的发病风险。结果:病例组孕妇血清Hcy明显高于对照组(18.23μmol/L vs 9.52μmol/L),差异有统计学意义(P<0.05)。与年龄、孕周、胎儿体重之间无必然联系。高水平Hcy孕妇妊娠先天畸形胎儿的危险性显著增加(OR=2.4,P<0.05)。结论:孕期血清Hcy高水平是研究胎儿先天畸形发生的危险因素。