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多重PCR点突变筛查技术在CYP2C19基因分型中的应用被引量：4: 2011年; 目的建立一种多重PCR点突变筛查技术，用以细胞色素氧化酶P4502C19（CYP2C19）的基因分型。方法设计含有拱桥式次黄嘌呤的多重PCR引物（DMP）。在一个PCR管内，同时检测CYP2C19的。＊1、＊2、＊3等位基因。结果多重PCR点突变筛查技术，最低检测下限可以达到2．8ng，具有较高的检测灵敏度。其成功检出248份健康人抗凝静脉血CYP2C19等位基因＊1、＊2、＊3。并与部分标本测序法结果比较，结果与测序法结果完全一致。结论成功建立了多重PCR点突变筛查技术，该技术特异性高、操作简单、价格低廉，为基础研究、个体化用药提供了合理可靠的检测手段。; 高云陈嘉昌王侦彭焕玉李明朱振宇陈华云; 关键词：细胞色素C氧化酶基因分型

基于游离RNA的无创性产前诊断研究进展被引量：4: 2011年; 孕妇血浆血清中游离RNA作为一种新的胎儿遗传信息材料给无创性产前诊断带来了新的契机。已经证实,游离胎儿RNA分子主要来源于胎盘,且稳定存在于母体血循环中,易于检测。同时,其由于无需依赖胎儿性别或父源性多态性位点而具有十分明显的应用优势。目前,已经有研究将血浆血清中游离RNA与胎儿非整倍体、宫内发育迟缓以及子痫前期等妊娠相关疾病联系起来,并且取得了十分可喜的研究成果。; 王侦陈嘉昌陈华云朱振宇; 关键词：胎儿非整倍体宫内发育迟缓子痫前期无创性产前诊断

MS-HRM检测游离甲基化SEPT9在结直肠癌早期诊断中的应用被引量：6: 2012年; 目的建立一种稳定的甲基化敏感高分辨率熔解曲线(MS-HRM)定量检测血浆游离甲基化SEPT9的方法,并初步探讨利用此方法进行结直肠癌早期诊断的可行性。方法按照不同比例混合甲基化和未甲基化DNA建立标准品,复管反应作出标准熔解曲线,定量检测36例结直肠癌患者血浆样本和20例正常人血浆样本甲基化SEPT9,并与Methylight进行比较。梯度稀释其中1例结直肠癌血浆游离DNA,分析其甲基化程度与DNA量是否独立。随机取2例结直肠癌样本重复甲基化修饰至MS-HRM分析,以排除修饰不完全对实验结果的影响。结果 SEPT9 MS-HRM法可检出混合甲样本中1%的甲基化,其检测灵敏度达1%。36例结直肠癌患者血浆中检测到25例(69.44%)有不同程度SEPT9基因甲基化,20例正常人血浆样本有2例(10%)呈现1%～5%甲基化。不同DNA量甲基化程度恒定,初步确定检测范围可达皮克级DNA。2例独立重复检测样本检测结果基本符合初次实验结果。结论 MS-HRM法检测游离的甲基化SEPT9简单易行,快速,稳定,敏感性高,检测样本范围广,有望为结直肠癌筛查开拓一个新平台。; 王侦陈嘉昌何琼彭焕玉朱振宇陈华云李明; 关键词：结直肠癌甲基化高分辨率熔解曲线

血浆血清中游离核酸在结直肠癌基因诊断中的应用: 2012年; 结直肠癌是威胁人类健康的一类常见的消化道恶性肿瘤,血浆血清中游离核酸的发现为结直肠癌的基因诊断开辟了一个新的方向。结直肠癌病人血浆血清中肿瘤相关基因的改变,如染色体微卫星不稳定性、癌基因突变、杂合性缺失等,与原发灶的改变相一致,使得利用血浆血清中游离核酸作为结直肠癌早期诊断和预后判断的素材有一定的靶向性。; 王侦陈嘉昌陈华云朱振宇; 关键词：结直肠癌游离核酸基因诊断

血浆血清中游离核酸用于分子诊断的研究进展被引量：1: 2011年; 传统分子诊断的靶点主要集中于检测细胞遗传物质的改变，存在着取材困难，且对患者有较大程度伤害的局限性，如羊膜腔穿刺和绒毛膜取样进行产前诊断有1％的流产率。肿瘤的影像学检查有设备以及操作人员技术依赖性，最终确诊都依靠活体组织检查，会使患者承受一定痛苦。; 王侦陈嘉昌陈华云朱振宇; 关键词：分子诊断游离核酸血清血浆细胞遗传物质

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王侦