王佶
- 作品数：19 被引量：69H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 环形20号染色体异常导致儿童难治性癫痫伴精神行为异常
- ＜正＞一例12岁3月龄男性患儿,病程7个月,11岁8月龄首次出现癫痫发作,表现为恐惧、发声、情绪激动和四肢挥动伴意识障碍,持续10余秒,每天10余次,睡眠中多发,清醒时偶发;拟诊癫痫给予奥卡西平、氯硝安定、妥泰以及拉考沙...
- 周渊峰潘岗邱甜王新华李文辉王佶周水珍王艺
- 文献传递
- 中国儿童癫痫持续状态多中心临床研究数据库的建立
- 王佶窦亚兰王艺严卫丽李桃利
- 结节性硬化105例临床特征和基因型分析被引量：15
- 2016年
- 目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计〈1岁、-3岁、-6岁、-13岁和-18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因：83例（79.0%）为癫发作,8例（7.6%）为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例（37.1%）未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例（44.8%）,符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例（16.2%）;可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例（1.9%）。3临床特征总体检出率：室管膜下结节检出91/99例（91.9%）,脑皮质结构异常81/99例（81.8%）,在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例（92.4%）,面部纤维腺瘤55/105例（52.4%）,鲨革斑46/105例（43.8%）,面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例（33.3%）,检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例（19.7%）,眼部病变5/37例（13.5%）。4TSC1基因突变15/66例（22.7%）,TSC2基因突变34/66例（51.5%）;TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见（29.4%vs13.3%）。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。
- 张林妹周渊峰柴毅明王佶吴冰冰王艺周水珍
- 关键词：结节性硬化
- 癫痫儿童神经精神共患病及相关危险因素研究
- 李桃利周浩周渊峰王佶王艺
- 结节性硬化2012年诊断标准在不同年龄段儿童中的应用
- 张林妹周渊峰柴毅明王佶吴冰冰王艺周水珍
- 2例不典型儿童交替性偏瘫临床表型及基因型分析
- 郁莉斐胡超平王佶周水珍
- 结节性硬化症儿童智力障碍的临床高危因素研究
- 目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾性分析2016年12月至2020年11月复旦大学附属儿科医院TSC专病队列6-16岁患儿基因与临床资料,...
- 丁一峰周渊峰郁莉斐周水珍王艺王佶
- 儿童癫痫持续状态临床特点与预后相关因素分析
- 刘田田王佶王艺陆国平
- 脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析被引量：7
- 2013年
- 目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月。Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。
- 王佶安宇周水珍王艺刘仁超
- 关键词：脊肌萎缩症拷贝数变异
- 基因型与癫痫的相关性：一项大型结节性硬化症回顾性队列研究
- 目的描述大型结节性硬化症(TSC)(n=297)队列中基因突变与癫痫之间的关系。方法采用二代测序对TSC1/TSC2的所有外显子和内含子-外显子边界进行测序,并研究突变分布及突变类型与癫痫之间的关联。结果 83.5%(2...
- 丁一峰周渊峰郁莉斐张林妹周水珍王艺王佶
