栾海辉
- 作品数：6 被引量：4H指数：1
- 供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
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- Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨 Parkin 基因多态性与山东省汉族人群帕金森病（PD）发病之间的关系。方法应用 DNA 测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例 PD 患者（PD 组）及126名健康查体者（对照组）Parkin 基因的3个单核苷酸多态（Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp）的等位基因频率，其中 PD 组包括早发性帕金森病（EOPD）患者67例与晚发性帕金森病（LOPD）患者78例，分析上述3个多态位点 PD 发病风险中的意义。结果PD 组与对照组的 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异；PD 组中 EOPD患者 Ser167Asn、Arg366Trp 位点与 LOPD 患者相比，等位基因频率亦无明显差异；EOPD 患者 Val380Leu 位点与LOPD 患者相比，等位基因频率存在显著性差异（P ＝0．01，OR ＝3．39，95％CI：1．287～8．931）。结论山东省汉族人群 Parkin 基因 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 多态位点可能与 PD 的发病无明显相关性，其中 Val380Leu可使 PD 的发病年龄提前。
- 陈思王牧川任楠楠许巍王玲玲栾海辉马俊刘艺鸣
- 关键词：PARKIN基因多态性帕金森病
- 舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点(附1例报告)
- 2013年
- 目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点。方法回顾性分析1例舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎患者的临床资料。结果本例患者临床表现包括抑郁,典型的舌及下颌肌张力障碍,进食诱发的吐舌样症状;检查发现乙肝病毒表面抗原(+),血肌酸激酶、乙肝病毒DNA定量及血氨升高;颅脑MRI示尾状核头萎缩,外周血涂片示棘红细胞增多。曾误诊为肝性脑病。经保肝治疗,舞蹈病症状未见明显改善,但肝功能、血氨等均恢复正常。其后随访6个月,复查外周血涂片棘红细胞仍增多。临床确诊为舞蹈病-棘红细胞增多症,乙型肝炎。结论舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床表现复杂,需与肝性脑病鉴别。
- 栾海辉刘艺鸣张建园陈良厉郡华张孝国
- 关键词：慢性活动性肝炎
- 脊髓小脑性共济失调6型一家系临床特征分析
- 背景:脊髓小脑性共济失调是一组以共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，病变除了累及脊髓、小脑外，其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质等均可受累。世界范围内脊髓小脑性共济失...
- 栾海辉
- 关键词：线粒体功能常染色体聚合酶链反应
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点
- 2016年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1α的表达较正常对照组表达降低。治疗后患者临床症状明显改善。结论 SCA6患者存在肌肉组织线粒体功能异常及PGC-1α表达降低,提示线粒体功能异常可能在SCA发病过程中起重要作用。给予保护线粒体功能治疗能明显改善患者的临床症状。
- 栾海辉许巍王牧川吴林王玲玲马俊刘艺鸣
- 关键词：脊髓小脑性共济失调肌肉活检
- 遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系被引量：3
- 2015年
- 目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1（GCH-1）基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应.基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.63 1_632delAT,引起框移突变.结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病.GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一.
- 张建园刘艺鸣陈思陈良栾海辉
- 关键词：系谱
- 50例帕金森病患者脑深部电刺激术后3年程控随访
- 陈思刘艺鸣任楠楠栾海辉张建园相媛媛张红英宁翔
