林芬
- 作品数：32 被引量：178H指数：7
- 供职机构：潮州市中心医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金潮州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用血红蛋白(Hb)/糖化血红蛋白(HbA1c)比值对G6PD缺乏患者HbA1c水平准确性验证
- 2022年
- 探讨G6PD缺乏患者HbA1c水平的可靠性。方法 收集2014年1月到2020年6月期间114例G6PD缺乏患者作为病例组,按病情分为GLU,Hb正常组(n75)和GLU正常,Hb减少组(n39)。同期选取116例排除G6PD缺乏的体检人群作为对照组,分为GLU,Hb正常组(n76)和GLU正常,Hb减少组(n39)。所有样本进行血红蛋白和糖化血红蛋白检测,计算两者的比值和组间差异。结果 与对照组相比较,病例组G6PD缺乏患者Hb/HbA1c比值水平明显升高,有统计学差异(P<0.05)。结论 G6PD缺乏患者HbA1c水平明显低于G6PD正常人群,HbA1c常规参考范围不适用于G6PD缺乏患者。
- 程龙飞许嘉欣罗文虹吴沐林芬
- 关键词：G6PD缺乏血红蛋白糖化血红蛋白
- 红细胞参数对小儿轻型地贫及轻度缺铁性贫血的诊断价值被引量：6
- 2021年
- 目的总结小儿轻型地中海贫血(地贫)及轻度缺铁性贫血(IDA)血液学特征,评价红细胞参数对小儿轻型地贫及轻度IDA的诊断价值。方法选取2013年2月至2019年3月潮州市中心医院158例轻型地贫患儿为轻型地贫组,100例轻度IDA患儿为轻度IDA组,215例健康体检儿童为对照组。采用血球分析仪分析各组间红细胞参数:红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW-CV);采用PCR+导流杂交法行α和β地贫基因检测,通过受试者工作特征(ROC)曲线法确定各参数最佳筛查指标和截断值。结果RBC:轻型地贫组>对照组>轻度IDA组,差异有统计学意义(P<0.05);RDW-CV:轻型地贫组>轻度IDA组>对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH:对照组>轻度IDA组>轻型地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。RBC曲线下面积(AUC)为84.7%,截断值为4.70×1012/L,RDW-CV AUC为74.6%,截断值为14.25%。结论小儿地贫和IDA红细胞参数分布特征及变化趋势各异,红细胞参数RBC及RDW-CV对小儿轻型地贫和轻度IDA具一定鉴别诊断价值。
- 杨喆黄斌苏伟娜林芬陈潮青吴建鹏林伟豪谢鹤杨立业
- 关键词：红细胞参数小儿地中海贫血缺铁性贫血
- 广东普宁地区异常血红蛋白分子流行病学分析
- 目的:了解普宁地区异常血红蛋白的分子流行病学特征.方法:用醋酸纤维薄膜电泳(PH8.5)筛查异常血红蛋白,对阳性标本进行血常规和基因突变分析.采用Gap-PCR与反向斑点杂交方法:检测常见地贫基因,PCR-测序法确定异常...
- 林芬
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)c.1311C>T/IVS-1193T>C与3′-UTR的多态性探讨被引量：1
- 2016年
- 目的对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性与3′-非翻译区(3′-untranslated regions,3′-UTR)的多态连锁相关性进行研究。同时了解粤东、华北地区健康人群中该突变基因的携带情况。方法应用全自动生化仪速率法测定G6PD活性,基因测序检测G6PD c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性。根据G6PD基因UTR区设计特异性引物,测序确证携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性的G6PD缺乏标本是否连锁有UTR单个碱基上的变异(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的变异。结果华南地区有39例G6PD缺乏样本检测到携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变,其3′-UTR和5′-UTR端没有检测到SNP位点的变异。同时,我们研究发现G6PD酶活性正常的人群中也携带有c.1311C>T/IVS-11 93T>C变异,其在潮州、梅州各100名正常人群中发生率分别为15.7%和12%,在郑州和石家庄各50名正常人群中发生率分别为2%和8%。该变异在中国南方与北方的正常人群之间相比较有统计学差异。粤东地区G6PD缺乏者中携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变的样本并未发现连锁有UTR SNP位点突变。结论关于G6PD c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变与G6PD缺乏之间的相关性值得进一步探讨。
- 林芬杨辉吴教仁杨立业
- 关键词：G6PD缺乏症UTR
- 潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析被引量：6
- 2012年
- 目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。
- 李贵才谢鹤王朋朋林芬林敏黄斌
- 关键词：地中海贫血基因突变类型基因频率红细胞数
- 标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿红细胞参数及网织红细胞的分群分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨红细胞参数及网织红细胞三分群参数在标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)患儿中的变化及意义。方法将经基因确诊的56例6～13岁标准型α-地贫患儿设为观察组,80例同一年龄阶段的健康儿童设为对照组,观察分析两组参数的变化。红细胞参数包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白测定(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Mentzer指数(MCV/RBC);网织红细胞参数包括网织红细胞百分率(RET%)及三分群参数即低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)和高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%),采用统计学方法比较两组间参数的差异。结果标准型α-地贫患儿红细胞参数的主要特征表现为小红细胞增多,Hb减低,MCV、MCH、MCHC均下降,RDW-CV轻度升高,Mentzer指数小于13。网织红细胞三分群表现为LFR%降低,MFR%和HFR%相应升高。除RET%外,观察组的其他各参数值与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论红细胞参数及网织红细胞三分群参数对地贫患儿的筛查及其鉴别诊断具有一定的临床应用价值,为进一步进行基因诊断提供了重要的参考依据。
- 翁妙珊林芬林敏吴教仁杨立业
- 关键词：红细胞参数网织红细胞参数
- A族β溶血性链球菌感染与儿童抽动障碍相关性研究及苄星青霉素疗效临床分析被引量：5
- 2021年
- 目的研究A族β溶血性链球菌(group Aβ-streptococcal,GAS)感染与儿童抽动障碍(tic disorder,TD)相关性及分析苄星青霉素临床疗效。方法纳入2017年6月至2020年10月广州妇女儿童医疗中心就诊TD患儿为研究对象,抗链球菌溶血素(anti-streptolysin,ASO)升高者为302例(TD1组,疑似感染GAS),ASO正常为189例(TD2组)。TD1组包括短暂性TD(transient tic disorder,TTD)183例,慢性TD(chronic tic disorder,CTD)72例及Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)47例。对比TD1组及TD2组性别、年龄、TTD、CTD、TS、注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)、睡眠障碍(sleep disorder,SD)、强迫症(obsessive-compulsive disorder,OCD)、情绪障碍(emotional handicap,ED)、遗尿、啃指甲、拔毛、近期呼吸道感染、腺体肥大等特征差异。治疗Ⅰ:对照组予硫必利治疗,治疗组予硫必利+苄星青霉素治疗,以耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale comprehensive tic severity scale,YGTSS)评估治疗前后分值,对比疗效。治疗Ⅱ:对ASO>800 IU/L、接受硫必利+可乐定透皮贴和(或)托吡酯治疗无效TD1组患儿,加用苄星青霉素1年,对比疗效。结果TD1组CTD、TS、ADHD、ED、SD、遗尿、啃指甲或拔毛、近期呼吸道感染、腺体肥大发生率均高于TD2组,差异均具统计学意义(P<0.05)。治疗Ⅰ:YGTSS减分[治疗组(10.083±4.862)分>对照组(4.358±3.806)分]和有效率[治疗组(89.17%)>对照组(43.92%)]差异均具统计学意义(P<0.01)。治疗Ⅱ:YGTSS分值[治疗前(19.182±5.229)分>半年(8.030±4.753)分>1年(4.483±3.101)分]和ASO[1年后(315.625±175.665)U/L<治疗前(1209.579±498.232)U/L]差异均具统计学意义(P<0.01)。结论GAS感染可能参与TD发生发展,使神经精神异常行为多样化,考虑应用苄星青霉素治疗链球菌相关TD效果较佳。
- 杨喆张松黄斌林芬曾华松
- 关键词：儿童苄星青霉素
- 粤东普宁市普通人群G6PD缺乏症分子流行病学分析
- 目的:了解普宁地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型.方法:应用全自动生化仪速率法检测4374例自然人群外周血G6PD活性,采用膜反向斑点杂交(Reverse Dot Blot)技术和高分辨熔...
- 林芬
- 潮州地区β-地中海贫血致病基因类型的调研分析
- 2023年
- 目的:了解潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型及构成比,为制定符合潮州地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考,同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据,以降低重症地中海贫血儿的出生率,提高潮州地区新生儿的出生质量。方法:地中海贫血基因检测样本收集自2018年1月至2020年12月期间在潮州市中心医院进行地中海贫血筛查的1511名志愿者。采用跨越式断裂点PCR(Gap-PCR)技术和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)分别对提取的DNA样本进行检测,分析潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型。结果:在1511份DNA样本中,检出β-地中海贫血样本220份,共有12种β-地中海贫血基因突变类型,其中αα/αα,β/654M和αα/αα,β/41-42M基因型最多,这两类基因型患者分别占β-地中海贫血患者总数的36.82%和30.00%。结论:潮州地区β-地中海贫血基因突变类型具有多样性。本研究可为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供理论依据,并为潮州地区开展β-地中海贫血诊断和研究提供思路。
- 蔡培茂林芬许秀妆陆卫歆
- 关键词：Β-地中海贫血基因类型
- 粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型被引量：11
- 2016年
- 目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性，应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型，应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例，潮州地区G6PD缺乏症发生率为3．36％（142／4224），男、女发生率分别为2．33％（47／2013）和4．30％（95／2208）。在142例乏症发生率为3．36％（142／4224），男、女发生率分别为2．33％（47／2013）和4．30％（95／2208）。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型，分别为C．1376G〉T、C．1388G〉A、C．1024C〉T、C．392G〉T、C．871G〉A、C．95A〉G、C．517T〉C、C．131C〉G、C．1376G〉T／C．517T〉C、C．871G〉A／IVS-1193T〉C／C．13i1C〉T、C．1376G〉T／IV 1193T〉C／c．1311C〉T和C．1376G〉T／C．486—34delT（rs3216174）。结论G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群；基因突变类型呈多样化，C．1376G〉T、e．1388G〉A、C．1024C〉T为潮州地区最常见的基因突变类型，C．517T〉C也较为常见，C．131C〉G为国内首次发现,c．1376G〉T／c．517T〉C和C．1376G〉T／C．486—34delT（rs3216174）为新的女性杂合子复合突变类型。
- 林芬吴教仁杨辉林敏杨立业
- 关键词：G6PD缺乏症发生率基因突变
