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杨蕾
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
中国科学院研究生院
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发文基金:
中国科学院知识创新工程
中国科学院国际合作局对外合作重点项目
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张秀清
深圳华大基因研究院深圳5180...
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杨蕾
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1篇
2011
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一种结合单张芯片序列捕获和高通量测序技术测序外显子组的方法
被引量:2
2011年
随着高通量测序技术的发展,全外显子测序已经成为一种研究人类疾病的重要方法.本文展示了一种通过Nimblegen2.1M芯片进行外显子DNA序列捕获和高通量测序的方法,包括两步法文库制备.测序的平均覆盖深度达33倍时,95.6%的34M目标区域得到均衡覆盖,特异性达到80%.对比全基因组鸟枪法测序的结果,此方法在检测SNP时的假阳性率为0.97%,假阴性率为6.27%.本方法对于全基因组扩增的DNA也适用.结果显示,全外显子测序技术可以在大规模的群体研究和医学研究中起到重要作用.
蒋涛
杨蕾
蒋慧
田埂
张秀清
关键词:
高通量测序
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