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杨季云

作品数：1 被引量：7H指数：1
供职机构：遵义医学院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇髓性
  • 1篇携带者
  • 1篇拷贝数
  • 1篇基因
  • 1篇基因拷贝数
  • 1篇基因缺失
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇脊髓性
  • 1篇脊髓性肌萎缩
  • 1篇脊髓性肌萎缩...
  • 1篇SMN
  • 1篇SMN基因

机构

  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇遵义医学院

作者

  • 1篇曾光群
  • 1篇林鹤
  • 1篇张丁丁
  • 1篇成静
  • 1篇陈蓉
  • 1篇郑虹
  • 1篇杨季云

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查被引量：7
2014年
目的探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）患儿临床分型的关系，评估四川地区孕妇运动神经元存活基因（survival motor neuron，SMN）拷贝数情况及携带者筛查。方法应用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligationdependent probe amplification, MLPA）对确诊的53例SMA患者SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2和H4F5基因拷贝数进行检测，用Fisher精确检验法对SMA临床分型与SMN1基因拷贝数进行统计分析，同时应用变性高效液相色谱分析技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）对四川地区427名孕妇SMN1基因第7外显子进行缺失筛查。结果53例SMA患者中Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型的SMN1基因第7和8外显子均纯合缺失的比例分别为100％、94．44％和87．50％，仅第7外显子纯合缺失的比例分别为0、5．56％和12．50％；SMN2第7外显子拷贝数为1、2、3和4拷贝的比例分别为11．32％、67．92％、13．21％和7．55％；NAIP第5外显子拷贝数为0、1和2拷贝的患者分别为11．32％，62．26％和26．42％。未检测到GTF2H2和H4F5基因缺失。SMNl基因第7外显子在四川地区孕妇人群的杂合缺失率为2．11％。结论SMA患者的临床分型与SMN2基因和NAIP基因拷贝数有关（P〈0．05），而与SMN1基因第7和8外显子缺失模式无关联（P〉O．05）。通过检测SMN1的拷贝数可辅助筛查SMA携带者。对无SMA家族史的普通群体进行SMA致病基因携带筛查时，应考虑“2＋0”型携带者对筛查结果的影响，谨慎地解释筛查结果。
曾光群郑虹成静陈蓉林鹤杨季云张丁丁
关键词：脊髓性肌萎缩症SMN基因基因缺失
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