李莎莎
- 作品数：11 被引量：0H指数：0
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- 3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
- 2023年
- 目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发。血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸(HCY)均升高。诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症。3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院。全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c.394C>T(p.Arg132Ter)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿2为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿3为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于父亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于母亲)。结论部分晚发型MMA患儿可以精神行为异常为首发表现,尿液中甲基丙二酸和血HCY均升高。MMACHC基因c.394C>T(p.Arg132Ter)、c.482G>A(p.Arg161Gln)、c.609G>A(p.Trp203Ter)的复合杂合突变为其致病原因。
- 李莎莎姚艳粉刘芳张亚楠孙文英栾莹
- 关键词：甲基丙二酸血症常染色体隐性遗传病精神行为异常
- 热性惊厥患儿血清中IL-6基因多态性表达的临床研究
- 目的：探讨热性惊厥(febrile seizures,FS)患儿血清中白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性表达。方法：选取2014年11月至2015年8月我院小儿神经病房收治的50例热惊厥患儿...
- 李莎莎孙文英闫一兵魏浩兰李春霞张亚楠
- 关键词：热性惊厥白细胞介素-6基因多态性
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中细胞存活的作用
- 目的观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)神经分化中细胞存活的影响。方法全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白。将细胞分为以下4...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：存活
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中细胞存活的作用
- 目的观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)神经分化中细胞存活的影响。方法全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白。将细胞分为以下4...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：存活
- 文献传递
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞向神经方向分化的作用
- ：观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)向神经方向分化的作用.方法：全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,纯化至第三代(P3),流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：骨髓间充质干细胞神经分化心肌营养素-1
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中细胞存活的作用
- 目的：观察腺病毒介导的心肌营养素-1 (Adv-EG FP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)神经分化中细胞存活的影响.方法：全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白.将细胞分...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：骨髓间充质干细胞神经分化细胞存活心肌营养素-1干预作用
- 儿童假性甲状旁腺功能减低症一例报告并文献复习
- 2012年
- 儿童假性甲状旁腺功能减低症是临床上少见的一种先天性遗传病，常表现为手足搐搦，癫痫样发作，低血钙、高血磷等生化特点，临床表现复杂多样，易与癫痫等其它有类似发作的疾病相混淆，从而导致误诊和漏诊。现总结1例就诊于我院的儿童假性甲状旁腺功能减低症患儿的临床表现及治疗过程，报告如下。
- 李莎莎杨冰竹束晓梅
- 关键词：甲状旁腺功能减低儿童
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞向神经方向分化的作用
- 目的观察腺病毒介导的心肌营养素-1(Adv-EGFP-CT-1)对大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)向神经方向分化的作用。方法全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs,纯化至第三代(P3),流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白...
- 李莎莎束晓梅
- 关键词：腺病毒分化
- 文献传递
- CT-1对脐血间充质干细胞神经分化作用
- 2019年
- 目的探讨心肌营养素1(CT-1)在诱导脐血间充质干细胞(hUCB-MSCs)向神经细胞分化中的作用。方法培养hUCB-MSCs,流式细胞术检测表面标志物CD34、CD29、CD44及CD105;将携带CT-1的腺病毒(Adv-CT-1)感染hUCB-MSCs,在不同时间点用免疫荧光染色检测CT-1表达率,摸索最佳感染复数(MOI);将细胞分为4组:(1)对照组;(2)神经诱导剂组(NIM);(3) CT-1组(Adv-EGFP-CT-1+NIM);(4)空病毒组(Adv-EGFP+NIM)。于6 h和4 d检测各组神经相关蛋白标志物(nestin、NeuN、GFAP)表达。结果 hUCB-MSCs高表达CD29、CD44、CD105,不表达CD34; MOI最佳转染复数为100PFU/细胞。诱导后6 h,CT-1组呈现类神经细胞样形态改变,Nestin阳性率最高(86. 82%±4. 29%),与其他3组相比,差异有统计学意义(P <0. 05);至4 d时,各组Nestin表达明显减少;诱导后6 h,CT-1组NeuN、GFAP均有少量表达(14. 26%±2. 20%、16. 96%±4. 41%),随后逐渐升高,4 d时阳性率分别达(48. 33%±2. 53%)、(65. 83%±5. 17%); CT-1组阳性率均高于其他各组(P <0. 05)。结论CT-1可促进hUCB-MSCs向神经细胞分化。
- 郎长会彭龙英李莎莎余小华束晓梅
- 关键词：CT-1神经分化脐血间充质干细胞
- 腺病毒介导的心肌营养素-1对大鼠骨髓间充质干细胞神经分化的影响
- 2015年
- 目的探讨腺病毒（Adv）介导的心肌营养素-1（CT-1）对大鼠骨髓问充质干细胞（rBMSCs）向神经方向分化的影响。方法全骨髓贴壁筛选法分离培养rBMSCs，流式细胞术鉴定细胞表面标记性蛋白。将已纯化细胞分为4组：对照组、重组腺病毒增强型绿色荧光蛋白（Adv-EGFP）＋诱导州组（空病毒组）、Adv-EGFP-CT-1＋诱导剂组（CT-1组）及诱导剂组，分别向各转染组中加入对应的腺病毒液。转染后2d，除对照组外，其他各组均予神经分化诱导处理，于诱导后5h、3d和7d观察各组细胞形态，细胞免疫荧光检测各组巢蛋白（Nestin）、神经元特异性核抗原（NeuN）及神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的表达。结果诱导处理后，除对照组外，其他各组均显示类神经细胞样形态改变，其中CT-1转染组变化最明显。诱导后5h Nestin检出阳性率最高，其中CT-1组阳性率[（86．31±4．27）％]均高于其他各组，差异均有统计学意义（P均〈0．001），随后逐渐下降，CT-1组较其他各组变化明显，差异均有统计学意义（P均〈0．001）；各时间点空病毒组与诱导剂组Nestin的阳性率差异无统计学意义（P均〉0．05）。诱导后5h，CT-1组NeuN、GFAP即有少量表达，随后NeuN、GFAP阳性率逐渐升高，至第7天时其阳性率[（64．41±3．65）％、（47．14±4．29）％]最高，其中，CT-1组各时间点NeuN、GFAP阳性率均高于其他各组，差异均有统计学意义（P均〈0．001）；各时间点空病毒组与诱导刑组NeuN、GFAP的阳性率差异无统计学意义（P均〉0．05）。结论CT-1可促进rBMSCs向神经方向分化。
- 李莎莎朗长会彭龙英束晓梅
- 关键词：心肌营养素-1骨髓间充质干细胞腺病毒
